Ziua Bolilor Rare

2 minute

RAR. – Ă, rari. – E, adj., s. f. 1. Care, într-un șir de lucruri sau de ființe de același fel, se află față de celelalte la o distanță mai mare decât cea obișnuită. 2. Care este puțin numeros, care se găsește numai în puține locuri sau apare la intervale mai depărtate. ♦ Neobișnuit, excepțional.

1.000.000 de oameni. Aproape jumătate dintre ei, copii. Acestea sunt cifrele estimative care vorbesc despre pacienţii cu o boală rară, în România. În realitate, nu se cunoaşte exact numărul lor, în lipsa unor statistici oficiale, în lipsa unui diagnostic.

Tema anului 2017 pentru Ziua Bolilor Rare este cercetarea. Pentru că peste 95% dintre bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume. Multe dintre ele nu poartă nici măcar un nume…

 

Pentru a pune un nume bolii rare este nevoie de cel puţin un precedent, cât de cât asemănător. Este nevoie de specialişti în genetică şi nu numai. Este nevoie de finanţare, de colaborare între institutele medicale, este nevoie ca fiecare astfel de pacient să ştie că mai exista încă un om cu aceleaşi simptome ca şi el.

Aici intervin poveştile lor, aici interveniţi voi, cititorii. Citiţi-le pe îndelete. Sunt texte scrise din suflet, simplu, care despletesc o realitate trăită zi de zi. Sunt poveşti ale unor oameni strămutaţi din zilele lor banale în tărâmul unor vieţi excepţionale. Veţi descoperi, ca şi mine, cât bine li se potrivesc vorbele scriitoarei Virginia Wolf: „Vroiam să scriu despre moarte, dar viaţa a dat buzna ca de obicei.”

Ruxandra Mateescu
Coordonator Supereroi printre noi

**Campanie desfășurată în parteneriat cu Alianța Națională pentru Boli Rare România și EURORDIS

banner-radioNoro

post facebook boli rare

Boala Charcot Marie-Tooth

3 minuteNoi suntem Maria și Viorel Mureșan Amândoi avem aceeași boală rară, boala Charcot Marie-Tooth. Datorită ei formăm acum o familie.

citește mai mult

Valurile mării spărgându-se la mal

Când soarele provoacă arsuri pe suflet ( despre Sindromul Rasmussen)

7 minuteÎmi doream să intru o dată la medic, să îmi confirme că totul este bine, să mă pot întoarce la viaţa mea cu probleme mici.

citește mai mult

post facebook boli rare

Marian- băieţelul cu „oase de sticlă”

2 minute Nou-născutul era atât de fragil, încât noi, părinţii, nu puteam decât să-l privim, nicidecum să-l luăm în braţe și să-l strângem la piept.

citește mai mult

post facebook boli rare

Boala Gaucher

3 minuteAm avut neșansa să întâlnesc un medic care nu știa nimic despre această boală și care i-a subliniat mamei faptul că “asta moare în două minute și eu nu știu ce să îi fac”, eu în tot acest timp fiind bineînteles martor la discuție..

citește mai mult

post facebook boli rare

Viaţa nu se numără în zile, ci în clipe

2 minuteCu ajutorul aceste boli am învăţat să mă bucur de lucruri mărunte, să-mi apreciez familia şi pe cei din jurul meu şi să-i tratez şi să-i înţeleg ca fiinţe umane, am învăţat să scot partea materială din context, am învăţat să judec cartea după conţinut, nu după copertă, am învăţat că aspectul spiritual este cel care contează şi că el trebuie construit.

citește mai mult

Andreas-Rares02

Povestea unui mic supererou – Sindromul ALLAN-HERNDON-DUDLEY

5 minuteTata se agăța cu disperare de idea că a avea acest sindrom este statistic imposibil. Ar fi ca și cum ai câștiga la loterie de cinci ori consecutiv. Șansele de a avea acest sindrom sunt de 1 la multe, multe milioane. Acesta era scutul lui.

citește mai mult

post facebook boli rare

Boala Pompe

5 minuteEra o zi frumoasă și însorită de vară când am rămas singură acasă și m-am dus la cabinetul medicului de familie pentru a lua rezultatele analizelor. Medicul de familie nu era, însă era asistenta medicală. S-a uitat puțin pe foaie și mi-a zis…

citește mai mult

post facebook boli rare

Ca nisipul printre degete

3 minuteDeşi se spune că există mulţi oameni răi pe lumea asta, eu nu i-am întâlnit. Am învăţat în schimb că există mulţi oameni buni. Am învăţat atât eu, cât şi Maia, să nu ne lăsăm învinse de boală, am învăţat să compensăm sutele de zile petrecute în spital cu alte sute de zile de bucurii mărunte.

citește mai mult

post facebook boli rare

Leucemie mieloidă cronică

5 minuteO poveste despre viața cu leucemie mieloidă cronică, cu implicările acestei boli dar, cel mai important, o poveste despre echilibru, despre ce înseamna să rămâi pozitiv, să iubești și să speri…

citește mai mult

Fetiță imbrăcată în rochiță roșie, purtând aripioare în spate și zâmbind

Prietenii mei au un copil cu handicap…

5 minuteCum reacționam atunci când unui prieten i se naște un copil cu o boală rară? Cum ar fi bine să ne purtăm așa încât să știe că îi suntem alături?

citește mai mult

Robert Vereș -dreapta și Daniel Ioan Țole- stânga

Robert Vereș & Daniel Ioan Țole: Dincolo de aparențe suntem toți egali

8 minuteRobert Vereș suferă de boala Werdnig Hoffman. Cartea Dincolo de aparente este biografia sa, în care da la o parte prejudecățile și “secretele” vieții într-un scaun rulant.

citește mai mult

post facebook boli rare

Despre Filip-Marian, băiețelul care “crește mic”

3 minuteSă-l aplaudăm pe Filip, un băiețel cu displazie scheletală, o displazie cu membre scurte care apare la aproximativ 1 din 15.000 – 30.000 de copii.

citește mai mult

post facebook boli rare

Nicușor și viața cu fenilcetonurie

3 minuteO boală metabolică genetică cu dereglare în metabolismul aminoacizilor esențiali și consecința unui deficit al activității enzimei hepatice.

citește mai mult

post facebook boli rare

Despre Sindromul DiGeorge, forma completă

3 minuteViaţa unui pacient cu imunodeficienţă primară severă este una extrem de restrictivă. Daniel nu merge în colectivitate, nu s-a jucat cu un alt copil, nu avem vizitatori şi nu mergem în vizite, nu mergem în locuri aglomerate, nu mergem la locuri de joacă şi evităm spaţiile închise, dezinfectam suprafeţele cu care intră în contact, hainele şi mâinile.

citește mai mult

featured-image-george

George Chiriacescu: “Stabilirea unui diagnostic face ca toți cei implicați să știe ce pași pot urma pentru creșterea calității vieții pacientului.”

7 minuteExistenţa unui diagnostic influenţează major evoluţia terapeutică a copilului cu boală rară. Cunoaşterea numelui bolii conferă o nouă identitate copilului, clarifică, în mintea părintelui, o mulţime de necunoscute pe care le avea până în acel moment. Importanța cunoaşterii diagnosticului influenţează major calitatea vieţii pacientului şi pronosticul său de viaţă.

citește mai mult

post facebook boli rare

Maria, pacientă cu leucemie mieloidă cronică

2 minuteAvem nevoie să vorbim despre LMC cu alţi pacienți care au aceeaşi boală pentru că ne poate da o senzaţie de eliberare.

citește mai mult

post facebook boli rare

Povestea lui Andrei, diagnosticat cu agamaglobulinimie X-linkată

2 minuteA doua zi suntem vizitați în salon de mai mulți medici, apoi medicul de gardă ne prezintă medicul specialist imunolog. Nici nu știam că există așa ceva! Iar ceea ce aveam să aflăm în săptămâna care a urmat ne-a bulversat cu totul. Pentru prima dată un medic a început să caute răspunsul la întrebarea noastră.

citește mai mult

post facebook boli rare

Familia Dan, oameni rari în slujba pacienților cu boli rare

3 minute Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru boli Rare din România și totodată mama Oanei, diagnosticată cu Sindrom Prader Willi

citește mai mult

post facebook boli rare

Incontinentia Pigmenti sau Sindromul Bloch Sulzberger

4 minuteIncontinentia Pigmenti sau Sindromul Bloch Sulzberger, care afectează mai multe sisteme şi organe, începând de la piele, ochi, dentiţie şi sistem nervos în formele grave. Amma Nectaria le-a bifat pe toate, cu mici excepţii.

citește mai mult

Tată ținănd o fetiță de mânuțe

Când nimic nu mai stă în puterea ta

3 minuteDespre momentul în care realizezi, cu neputință, că tot ceea ce ai fost învățat să consideri de valoare este în van si că nu te poate ajuta, nu îți poate vindeca ceea ce iubești mai mult pe lume, propriul copil. Pentru că nimic nu mai stă în puterea ta.

citește mai mult

post facebook boli rare

Ionuț, de mână cu hemofilia

4 minuteAceasta este o poveste interesantă a unui tânăr cu hemofilie care ne mărturisește că unii oameni par să fie magneți pentru greutăți.

citește mai mult

post facebook boli rare

Ionuț Rareș- Sindromul Weissenbacher- Zweymuller

2 minuteSindromul Weissenbacher- Zweymuller, o boală rară, care afectează creșterea oaselor și care duce la pierderea vederii și a auzului.

citește mai mult

post facebook boli rare

Povestea lui Vlăduț, un tânar cu narcolepsie, boala somnului

5 minuteÎn mod sigur e un leneș, au zis unii, un prefăcut, alții, părinții sunt vinovați că nu-i fac program de somn, sigur se uită prea mult la desene animate.

citește mai mult

post facebook boli rare

Popovici Gabor, povestind despre hidrocefalie

2 minute Sunt o fire foarte optimistă, am învățat să trăiesc cu acest lucru, cu boala mea, am învățat să trăiesc și cu pierderea surorii mele.

citește mai mult

porfiria

Pe Alexandra nu o vrea niciun medic

5 minute

citește mai mult

Desene colorate pe holul spitalului I.O.M.C.

Despre chestia aia care li se întâmplă numai drogaţilor, beţivilor şi iresponsabililor

4 minuteDe unde vin copiii cu dizabilități? Din nopți de beție și sex la nimereală cu drogați? Cât din ceea ce e folclor e si adevărat?

citește mai mult

Mama împreuna cu fiica sa cu sindrom Prader Willi

Mica- cronica unei morți neînsemnate

11 minuteÎn grupurile părinţilor copiilor cu boli rare moartea este un cuvânt mereu prezent – e reală, posibilă sau iminentă. Povestea de mai jos este povestea Micăi, așa cum am cunoscut-o eu șapte ani mai tarziu după moartea sa.

citește mai mult

post facebook boli rare

Kuprak Carolina, tetrapareză spastică

2 minutePână la un moment dat al vieții mele am fost deranjată de privirea oamenilor dar, de la un timp, mi-am dat seama că am calități de apreciat și nu mă mai deranjează privirile oamenilor, le percep ca priviri admirative.

citește mai mult