Ziua Bolilor Rare

1

RAR. – Ă, rari. – E, adj., s. f. 1. Care, într-un șir de lucruri sau de ființe de același fel, se află față de celelalte la o distanță mai mare decât cea obișnuită. 2. Care este puțin numeros, care se găsește numai în puține locuri sau apare la intervale mai depărtate. ♦ Neobișnuit, excepțional.

1.000.000 de oameni. Aproape jumătate dintre ei, copii. Acestea sunt cifrele estimative care vorbesc despre pacienţii cu o boală rară, în România. În realitate, nu se cunoaşte exact numărul lor, în lipsa unor statistici oficiale, în lipsa unui diagnostic.

Tema anului 2017 pentru Ziua Bolilor Rare este cercetarea. Pentru că peste 95% dintre bolile rare nu au încă tratament nicăieri în lume. Multe dintre ele nu poartă nici măcar un nume…

 

Pentru a pune un nume bolii rare este nevoie de cel puţin un precedent, cât de cât asemănător. Este nevoie de specialişti în genetică şi nu numai. Este nevoie de finanţare, de colaborare între institutele medicale, este nevoie ca fiecare astfel de pacient să ştie că mai exista încă un om cu aceleaşi simptome ca şi el.

Aici intervin poveştile lor, aici interveniţi voi, cititorii. Citiţi-le pe îndelete. Sunt texte scrise din suflet, simplu, care despletesc o realitate trăită zi de zi. Sunt poveşti ale unor oameni strămutaţi din zilele lor banale în tărâmul unor vieţi excepţionale. Veţi descoperi, ca şi mine, cât bine li se potrivesc vorbele scriitoarei Virginia Wolf: „Vroiam să scriu despre moarte, dar viaţa a dat buzna ca de obicei.”

Ruxandra Mateescu
Coordonator Supereroi printre noi

**Campanie desfășurată în parteneriat cu Alianța Națională pentru Boli Rare România și EURORDIS

Kuprak Carolina, tetrapareză spastică

Până la un moment dat al vieții mele am fost deranjată de privirea oamenilor dar, de la un timp, mi-am dat seama că am calități de apreciat și nu mă mai deranjează privirile oamenilor, le percep ca priviri admirative.

0 comments

Povestea lui Vlăduț, un tânar cu narcolepsie, boala somnului

În mod sigur e un leneș, au zis unii, un prefăcut, alții, părinții sunt vinovați că nu-i fac program de somn, sigur se uită prea mult la desene animate.

0 comments

Marian- băieţelul cu „oase de sticlă”

Nou-născutul era atât de fragil, încât noi, părinţii, nu puteam decât să-l privim, nicidecum să-l luăm în braţe și să-l strângem la piept.

0 comments

Leucemie mieloidă cronică

O poveste despre viața cu leucemie mieloidă cronică, cu implicările acestei boli dar, cel mai important, o poveste despre echilibru, despre ce înseamna să rămâi pozitiv, să iubești și să speri…

0 comments

Povestea lui Andrei, diagnosticat cu agamaglobulinimie X-linkată

A doua zi suntem vizitați în salon de mai mulți medici, apoi medicul de gardă ne prezintă medicul specialist imunolog. Nici nu știam că există așa ceva! Iar ceea ce aveam să aflăm în săptămâna care a urmat ne-a bulversat cu totul. Pentru prima dată un medic a început să caute răspunsul la întrebarea noastră.

0 comments

Ionuț, de mână cu hemofilia

Aceasta este o poveste interesantă a unui tânăr cu hemofilie care ne mărturisește că unii oameni par să fie magneți pentru greutăți.

0 comments

porfiria

Pe Alexandra nu o vrea niciun medic

Porfiria acută intermitentă (porfiria de tip suedez sau Chester) face parte dintr-un grup de boli, genetice sau dobândite, cauzate de anomalii ale căii de biosinteză a hemului (nucleu al hemoglobinei). Majoritatea pacienţilor cu defect genetic prezintă secreţie excesivă de porfirină dar fără manifestări clinice.  În aceste cazuri boala poate fi însă declanșată de administrarea excesivă […]

2 comments

Fetiță imbrăcată în rochiță roșie, purtând aripioare în spate și zâmbind

Prietenii mei au un copil cu handicap…

Cum reacționam atunci când unui prieten i se naște un copil cu o boală rară? Cum ar fi bine să ne purtăm așa încât să știe că îi suntem alături?

1 comment

Viaţa nu se numără în zile, ci în clipe

Cu ajutorul aceste boli am învăţat să mă bucur de lucruri mărunte, să-mi apreciez familia şi pe cei din jurul meu şi să-i tratez şi să-i înţeleg ca fiinţe umane, am învăţat să scot partea materială din context, am învăţat să judec cartea după conţinut, nu după copertă, am învăţat că aspectul spiritual este cel care contează şi că el trebuie construit.

0 comments

Despre Filip-Marian, băiețelul care „crește mic”

Să-l aplaudăm pe Filip, un băiețel cu displazie scheletală, o displazie cu membre scurte care apare la aproximativ 1 din 15.000 – 30.000 de copii.

1 comment

Maria, pacientă cu leucemie mieloidă cronică

Avem nevoie să vorbim despre LMC cu alţi pacienți care au aceeaşi boală pentru că ne poate da o senzaţie de eliberare.

0 comments

Familia Dan, oameni rari în slujba pacienților cu boli rare

Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru boli Rare din România și totodată mama Oanei, diagnosticată cu Sindrom Prader Willi

0 comments

Boala Charcot Marie-Tooth

Noi suntem Maria și Viorel Mureșan Amândoi avem aceeași boală rară, boala Charcot Marie-Tooth. Datorită ei formăm acum o familie.

0 comments

Ionuț Rareș- Sindromul Weissenbacher- Zweymuller

Sindromul Weissenbacher- Zweymuller, o boală rară, care afectează creșterea oaselor și care duce la pierderea vederii și a auzului.

0 comments

Nicușor și viața cu fenilcetonurie

O boală metabolică genetică cu dereglare în metabolismul aminoacizilor esențiali și consecința unui deficit al activității enzimei hepatice.

0 comments

Boala Pompe

Era o zi frumoasă și însorită de vară când am rămas singură acasă și m-am dus la cabinetul medicului de familie pentru a lua rezultatele analizelor. Medicul de familie nu era, însă era asistenta medicală. S-a uitat puțin pe foaie și mi-a zis…

0 comments

Boala Gaucher

Am avut neșansa să întâlnesc un medic care nu știa nimic despre această boală și care i-a subliniat mamei faptul că „asta moare în două minute și eu nu știu ce să îi fac”, eu în tot acest timp fiind bineînteles martor la discuție..

0 comments

Ca nisipul printre degete

Deşi se spune că există mulţi oameni răi pe lumea asta, eu nu i-am întâlnit. Am învăţat în schimb că există mulţi oameni buni. Am învăţat atât eu, cât şi Maia, să nu ne lăsăm învinse de boală, am învăţat să compensăm sutele de zile petrecute în spital cu alte sute de zile de bucurii mărunte.

0 comments

Povestea unui mic supererou – Sindromul ALLAN-HERNDON-DUDLEY

Tata se agăța cu disperare de idea că a avea acest sindrom este statistic imposibil. Ar fi ca și cum ai câștiga la loterie de cinci ori consecutiv. Șansele de a avea acest sindrom sunt de 1 la multe, multe milioane. Acesta era scutul lui.

0 comments

Incontinentia Pigmenti sau Sindromul Bloch Sulzberger

Incontinentia Pigmenti sau Sindromul Bloch Sulzberger, care afectează mai multe sisteme şi organe, începând de la piele, ochi, dentiţie şi sistem nervos în formele grave. Amma Nectaria le-a bifat pe toate, cu mici excepţii.

1 comment

Valurile mării spărgându-se la mal

Când soarele provoacă arsuri pe suflet ( despre Sindromul Rasmussen)

Îmi doream să intru o dată la medic, să îmi confirme că totul este bine, să mă pot întoarce la viaţa mea cu probleme mici.

4 comments

George Chiriacescu: „Stabilirea unui diagnostic face ca toți cei implicați să știe ce pași pot urma pentru creșterea calității vieții pacientului.”

Existenţa unui diagnostic influenţează major evoluţia terapeutică a copilului cu boală rară. Cunoaşterea numelui bolii conferă o nouă identitate copilului, clarifică, în mintea părintelui, o mulţime de necunoscute pe care le avea până în acel moment. Importanța cunoaşterii diagnosticului influenţează major calitatea vieţii pacientului şi pronosticul său de viaţă.

0 comments

Popovici Gabor, povestind despre hidrocefalie

Sunt o fire foarte optimistă, am învățat să trăiesc cu acest lucru, cu boala mea, am învățat să trăiesc și cu pierderea surorii mele.

0 comments

Desene colorate pe holul spitalului I.O.M.C.

Despre chestia aia care li se întâmplă numai drogaţilor, beţivilor şi iresponsabililor

De unde vin copiii cu dizabilități? Din nopți de beție și sex la nimereală cu drogați? Cât din ceea ce e folclor e si adevărat?

0 comments

Despre Sindromul DiGeorge, forma completă

Viaţa unui pacient cu imunodeficienţă primară severă este una extrem de restrictivă. Daniel nu merge în colectivitate, nu s-a jucat cu un alt copil, nu avem vizitatori şi nu mergem în vizite, nu mergem în locuri aglomerate, nu mergem la locuri de joacă şi evităm spaţiile închise, dezinfectam suprafeţele cu care intră în contact, hainele şi mâinile.

0 comments