“Eu, femeie cu dizabilități, aleg să fiu fericită.”

 În România, femeile reprezintă 53,14% din totalul persoanelor cu dizabilităţi – adică 453.500 persoane. În majoritatea acestor cazuri, diagnosticul asociază motricitate fină deficitară, lucru ce face aproape imposibil pentru ele să își aplice machiajul cu accesoriile obișnuite, pe care le mânuiesc cu mare greutate (pensule, mascara, eye liner, etc).

Continue Reading →

“Eu, femeie cu dizabilități, aleg să fiu fericită.”

Atinge pictograma cu difuzor pentru a asculta textul.

Aceasta este varianta text simplificat, pentru persoanele cu dizabilități intelectuale. Citește aici varianta originală.

Jumătate dintre oamenii cu dizabilități din Romania sunt femei. Adică aproape cinci sute de mii. Multe dintre femeile cu dizabilități nu se pot machia singure, pentru că nu își pot mișca mâinile prea bine. Lor le este greu să țină în mână fardurile și periile pentru machiaj.

Continue Reading →

Matei și gena sclipitoare

La nivel mondial, săptămâna 13-19 Septembrie 2020 este dedicată conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Bolile mitocondriale reprezintă cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroza chistică. Simptomele pot include tulburări de mișcare, întârzieri în dezvoltare, dificultatea de a merge, de a vorbi sau a mesteca, alături de alte complicații, elementul comun fiind afectarea neuromusculară.

băiat mic, de aproximativ un an, în parc, la joacă

 

În jurul vârstei de 12 luni, am observat semne de regres: au apărut ocazional dezechilibre la mersul de-a bușilea. Prima reacție a medicilor nu a fost îngrijorătoare; ne-au recomandat să-l încurajăm mai mult să meargă în picioare.

Matei s-a născut în august 2018, fiind un copil extrem de sănătos și având o evoluție normală până la vârsta de 12 luni. Toate etapele de dezvoltare ale unui bebeluș au fost parcurse cu success de Matei în această perioadă.

Continue Reading →

Diagnosticarea timpurie crește speranța de viață a copiilor cu boli mitocondriale.

Pentru că septembrie este luna conștientizării bolilor mitocondriale, Krisztina Ferencz ne împărtășește povestea fetiței sale, Nora, diagnosticată cu o astfel de boală rară, ca și sora sa mai mare, Anna, pe care însă nu a apucat să o cunoască.

Bolile mitocondriale sunt boli ereditare rare, cu debut precoce și evoluție rapidă, progresivă, determinate de disfuncții ale lanțului respirator mitocondrial. Mitocondriile sunt denumite și „uzinele energetice ale celulei”, deoarece conțin enzime necesare respirației. (vezi sursa)

Continue Reading →