3 minute

Daniel Pîrvu este un băieţel minunat în vârstă de patru ani, diagnosticat cu Sindrom DiGeorge, forma completă.  Doar 1 % dintre pacienţii cu acest sindrom prezintă forma completă, iar Daniel este unul dintre ei.

Sindromul DiGeorge este o boală genetică rară iar simptomele variază de la caz la caz. Pacienţii afectaţi pot prezenta: defecte cardiace (75 % din cazuri), anomalii hormonale precum hipoparatiroidismul, hipotiroidismul, deficit de hormon de creştere, probleme neurologice, întârzieri de dezvoltare, anomalii cranio-faciale, probleme ale sistemului locomotor, defecte ale sistemului imunitar şi alte probleme.

În majoritatea cazurilor, pacienţii prezintă un deficit de limfocite T din cauza faptului că timusul (responsabil cu maturizarea limfocitelor T) este insuficient dezvoltat. Persoanele afectate prezintă o susceptibilitate crescută la infecţii, lucru care se atenuează cu trecerea timpului, de la caz la caz.
În cazuri foarte rare însă, timusul este inexistent, iar numărul limfocitelor T este zero. Acestea este Sindromul DiGeorge foma completă, o anomalie fără şanse de supravieţuire, speranţa de viaţă fiind sub 2 ani de la naştere. Doar 1 % dintre pacienţii cu Sindrom DiGeorge prezintă forma completă, iar Daniel este unul dintre ei.
Din fericire, Daniel a avut şansa să beneficieze un transplant de timus în Marea Britanie. Refacerea sistemului imunitar după un astfel de transplant este foarte lentă, astfel că Daniel este încă imunodeficitar şi necesită tratament special pentru s se menţine stabil.

Viaţa unui pacient cu imunodeficienţă primară severă este una extrem de restrictivă. Daniel nu merge în colectivitate, nu s-a jucat cu un alt copil, nu avem vizitatori şi nu mergem în vizite, nu mergem în locuri aglomerate, nu mergem la locuri de joacă şi evităm spaţiile închise, dezinfectam suprafeţele cu care intră în contact, hainele şi mâinile.

Cu timpul, datorită transplantului, sistemul său imunitar se va îmbunătăţi şi va putea avea o viaţă mai puţin restrictivă, deşi încă imunodeficient.
Pentru a se menţine stabil şi ferit de infecţii, Daniel are nevoie de antibiotice, antifungic profilactic şi de substituţia periodică cu imunoglobulină. În cazul imunodeficienţelor primare, substituţia cu imunoglobulină salvează vieţi! În România, la fiecare trei săptămâni, pacientul trebuie să se interneze în spital pentru a face tratament intravenos cu imunoglobulină.

În cazul lui Daniel abordul venos (găsirea unei vene pentru tratament intravenos) devenise o problemă majoră am ajuns la catetere centrale,șase în total. Soluţia cea mai bună a fost trecerea la imunoglobulina subcutanată pe care o puteam administra acasă, fără branule, fără internare, fără riscuri de dobândire a unei infecţii intraspitalicesti. Din păcate imunoglobulina subcutanată nu se decontează în România, deşi la costul celei intravenoase se adăugă şi patul de spital şi personalul medical şi branulele şi zilele de concediu ale părintelui/pacientului, iar în total costul este mult peste imunoglobulina subcutanată. Dar mai presus de atât este “costul” traumei unui copil nevoit să se interneze periodic pentru tratament, costul traumei de a mai găsi o venă pt branulă, cu speranţa să nu se spargă până la sfârşitul fiolei, timpul nesfârşit de aşteptare pe holuri de spital, timpul care se măsoară nu în săptămâni şi luni, ci zile şi ore până la următoarea internare şi costul “dobândirii” infecţiilor intraspitalicesti (subiect tabu, dar real) în timpul tratamentului.
Pentru noi, părinţii, este un efort financiar imens, dar pentru Daniel un tratament “uman”, decent- asa cum ar trebui să fie! În cazul imunodeficienţelor primare imunoglobulina subcutanată NU este un moft, ci salvează vieţi!

Poveste publicată cu sprijinul Asociatiei Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare

 

Comentarii

comentarii

Intră în comunitatea Supereroilor

Lasă-ne adresa ta de email și îți vom trimite ceva special în fiecare săptămână. Te poți dezabona oricând.

Supereroi Printre Noi
Suntem o un grup de oameni care, într-un fel sau altul, avem ceva în comun: o persoană cu nevoi speciale. Am ales să spunem aici poveştile lor, poveştile supereroilor care trăiesc printre noi. Pentru că de la ei am învăţat cea mai importantă lecţie de viaţă: fiecare zi dusă la bun sfârşit este o victorie!