Sistemul de sănătate românesc are un singur medic specialist în afecțiunile mitocondriale și niciun centru de expertiză. La fel ca și în anii trecuți.

O săptămână a lunii septembrie este dedicată, anual,  conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Anul acesta, campania din România este dedicată memoriei lui Matei și tuturor copiilor care au pierdut prea devreme lupta cu bolile mitocondriale.

panglica verde, simbolul conștientizării bolilor mitocondriale

România este singura țară din Uniunea Europeană care nu are nici un spital, centru medical ori secție specializată pe bolile neurometabolice care afectează lanțul mitocondrial.

Au trecut 2 ani de la ultimul nostru articol publicat pe Supereroi printre noi. Era toamna anului 2019, prima noastră participare la campania mondială de conștientizare pentru bolile mitocondriale, după ce am înființat Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale din România, la începutul anului 2019. De fapt, duceam o campanie dublă: în România, la vremea respectivă, nu știam de nici un copil diagnosticat cu boală mitocondrială, deși are o incidență de 1 la 5000 de persoane în lume. Pe de-o parte, ne doream să împărtășim cât mai multe informații despre aceste boli, să găsim alte familii cu copii afectați de aceste boli cumplite, fără tratament curativ. Pe de altă parte, am început o campanie de strângere de fonduri pentru finanțarea dezvoltării terapiei genice la Dallas, Texas, pentru fetița noastră Nora, diagnosticată cu o boală mitocondrială rară, deficit de ECHS1.

Campania de strângere de fonduri a avut succes, în decembrie 2019 cercetătorii de la UT Southwestern, Dallas, TX, au început să dezvolte terapia genică care poate opri procesul degenerativ la copiii diagnosticați cu deficit de ECHS1, oferindu-le un prognostic mai bun și o calitate mai bună a vieții. Între timp am descoperit și o dietă specială care funcționează și încetinește evoluția bolii la Nora și o ajută foarte mult.

Pentru cei 20 de copii cu boli mitocondriale din România sistemul de asistență socială lipsește.

Pe parcurs am întâlnit mai multe familii din România, cu copii diagnosticați cu diferite boli mitocondriale, asociația noastră ține evidența a 20 de copii în prezent. Împreună cu aceste familii ducem o luptă atât cu boala cât și cu sistemul de sănătate și de asistență socială în România, sau mai bine spus, lipsa acestora. În cei 2 ani nu am făcut nici un progres în acest sens.

Nu se decontează analizele, alimentația specială, dispozitivele medicale și asistive pentru acești copii și nici testele genetice pentru a diagnostica bolile mitocondriale. Cunoaștem mai multe cazuri de copii cu suspiciune de boală mitocondrială, însă părinții lor nu-și permit cheltuielile testării genetice care poate ajunge și la mii de euro.

Citește și despre Cel mai vizibil semn al afecțiunilor mitocondriale- afectarea neuromusculară

Fără nici o secție de spital dedicată și cu un singur medic specialist în abordarea bolilor neurometabolice în toată țara.

Bolile mitocondriale fiind boli multisistemice, afectează mai multe organe și funcții ale organismului, necesitând o întreagă echipă de medici și terapeuți, o abordare multidisciplinară pentru urmărirea evoluției bolii. Dar suntem singura țară din UE unde nu avem nici un spital, centru medical sau măcar o secție specializată pe bolile neurometabolice care afectează lanțul mitocondrial.

Avem un singur medic, specializat în străinătate pe aceste boli, dar lucrează doar în mediul privat, pentru că spitalele susțin că nu au nevoie de astfel de specialiști, sunt prea puțini pacienți.

Diagnosticarea timpurie salvează vieți, dar sistemul român de sănătate ignoră afecțiunile mitocondriale.

Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților, facilitarea îngrijirii de către familie, îngrijitori.  

Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale va continua lupta pentru conștientizarea acestor boli în România, anul acesta ni se alătură și Asociația TWNK Linked Effort, înființată de părinții unui îngeraș răpus de o boală mitocondrială.

Mai multe informații despre bolile mitocondriale și poveștile copiilor noștri le găsiți pe site-ul: www.bolimitocondriale.ro

Mici bucurii

Ziua în care ea mi-a adus cleștișorul de unghii! Din astfel de bucurii mici e făcută fericirea. Dincolo de oboseală, nesomn, uneori disperarea de a nu putea să îți ajuți copilul cu nevoi speciale atunci când este într-o situație medicală sau emoțională grea, sunt aceste mici bucurii, care spală totul.

Tulburarea de procesare senzorială e o babă hâdă și cu gura spurcată. Mulți ani la rândul, Olga a plâns când îi tăiam unghiile.

Continue Reading →

Rolul terapeutului ocupațional în viața persoanei cu dizabilități

Ce este un terapeut ocupațional?

 “Imaginează-ți un perete în fața ta, cât vezi cu ochii la stânga, cât vezi cu ochii la dreapta, cât vezi cu ochii de înalt. În acel zid este o ușă, dar ușa este încuiată. Pe partea cealaltă a ușii este ceea ce face ca inima ta să fie fericită – să te joci cu copii tăi, să coși, să îți plimbi cățelul, să ai grijă de tine fără să ai nevoie de ajutor…Ar putea fi orice face o zi rea să nu mai fie atât de rea. Aceasta este ocupația ta. Unii oameni s-au născut norocoși, au cheia și pot trece de ușă toată viața lor fără nicio problemă. Alți oameni nu sunt atât de norocoși. Ei ori au pierdut cheia, ori nu au avut-o niciodată, și aceasta este munca mea, să îi ajut să treacă de acea ușă. Dacă nu pot, facem o gaură în zid și construim o ușă nouă.” (Katie MARY)

Continue Reading →

Fratele meu are o boală rară

Ziua de 9 aprilie este marcată la nivel internațional ca fiind Ziua fraților, adică acea zi de peste an în care le mai spunem o dată celor mai dragi dintre toți cât de dor ne e de ei și cât de mult îi iubim.

Citește povești scrise de frații copiilor cu dizabilități.

Citește Despre cum (nu) reușesc să mă împart între copilul meu cu nevoi speciale și sora sa.

Frații persoanelor cu boli rare, ai celor cu dizabilități au parte de propriile bătălii iar de-a lungul timpului se confruntă cu multe furtuni emoționale și mentale. Mulți dintre ei își petrec ore lungi ale copilăriei pe holurile spitalelor sau curțile centrelor de recuperare, împreună cu părinții lor. Unii dintre ei își văd părinții divorțând. Mulți dintre ei învața de timpuriu să acorde primul ajutor, să aibă grijă de cineva complet dependent de un adult. Nu în puține cazuri, dezvoltă tulburări de anxietate sau depresii.

Continue Reading →