În iulie 2015 am fost invitată să prezint proaspăt lansatul proiect Supereroi printre noi în cadrul unui eveniment organizat de Alianța Națională pentru Boli rare România (ANBR). Proiectul are ca punct de pornire boala rară- nediagnosticată încă- a fiiicei mele. Așa încât eram entuziasmată, aveam emoţii, eram fericită.
Vorbesc vreo cincisprezece minute, răspund întrebărilor părinţilor şi specialiştilor din sală, atmosfera se destinde, mă simt bine, ca între prieteni, oamenii îşi trec microfonul unii altora, fac sugestii despre ce ar vrea să găsească în site, povestesc experienţele lor prin spitale sau cabinetele de diagnostic, îşi deschid sufletul, e bine şi e frumos. Îmi spun în gând „bravo, Ruxandra, uite ce proiect frumos ai făcut, e de folos oamenilor, gata suferinţa, de acum părinţii vor avea un loc în care să se descarce de tot greul, să se ajute, nu vor mai fi singuri”, mă bat singură cu palma pe spate şi îmi hrănesc egoul din reacţiile lor.
Închei prezentarea şi valurile de entuziasm mă ţin tot înfăşurată în căldura aia plăcută, mai mulţi părinţi vin înspre mine şi vor să îmi povestească despre copiii lor, sunt fericită. Mă pomenesc față în faţă cu o doamnă micuţă, un pic obosită îmi pare, cu o blândeţe mare pe față. Zâmbesc şi mă pregătesc să o ascult. „Şi eu am o fată cu nevoi speciale”, îmi spune. Continui să zâmbesc şi dau prieteneşte din cap. „A murit de curând. Avea [simple_tooltip content=’Prader Willi este o afectiune genetică rară, caracterizată prin hipotonie severă la nou-născut, obezitate în copilărie, hipogonadism, statura joasă. Are o prevalenţă de 1:10 000 naşteri şi este cea mai frecventă cauza sindromica a obezităţii. În SPW manifestările majore sunt reprezentate de obezitatea hipotalamica, statura joasă, întârzierea sau absenţa pubertăţii şi aspectele legate de disfuncţia endocrină hipotalamica. . Afla mai multe aici: http://www.apwromania.ro/node/36‘]Sindrom Prader Willi.[/simple_tooltip] ”
Simt cum zâmbetul meu devine penibil şi totuşi continui să o fac, ca o proastă. „A murit de curând” m-a lovit în moalele capului şi acum mă împiedică să mă mişc ori să articulez vreun cuvânt. Doamna începe să îmi povestească. Nu aud nimic. O rog să îmi scrie pe mail. Mi-a scris imediat, în zilele ce au urmat. De la mail-ul său au trecut paisprezece luni. Luni în care tot ceea ce am putu face a fost un schimb de mailuri sau discutii pe chat. Paisprezece luni în care m-am apucat de subiectul ăsta de multe ori, abandonându-l de tot atâtea. Moartea Micăi este moartea fetei mele, de care mă tem cu fiecare respiraţie. În fiecare lună din cele paisprezece am auzit de la alţi părinţi povești asemănătoare. În grupurile părinţilor copiilor cu boli rare moartea este un cuvânt mereu prezent – e reală, posibilă sau iminentă. Povestea de mai jos este povestea Micăi, așa cum am cunoscut-o eu șapte ani mai tarziu după moartea sa.
Am zis că suntem o familie norocoasă, cu doi copii frumoşi şi sănătoși, ce frumos! După trei ani, în 1981, pe când aveam douăzeci și cinci de ani, am dat naştere şi celui de al treilea copil, o fetiţă de 2,600kg şi 48 cm, care a primit la naştere nota zece. Ce puteam să-mi mai doresc de la viaţă? Era totul prea frumos! Însă după două zile de la naştere m-a chemat medicul pediatru să mă întrebe dacă am făcut ceva în timpul sarcinii, adică dacă am vrut să scap de sarcină… Când a înţeles că nici vorbă de aşa ceva, mi-a spus: “mămico, copilul are probleme, are hipotonie musculară, nu va merge şi va mânca din gunoaie!” Am înlemnit, am căzut jos, mi-am anunţat soţul şi am hotărât că atunci când voi ieși din maternitate să căutăm un genetician, cel mai bun! Medicul crezuse că este vorba despre Sindrom Down. Când am ieşit din spital l-am rugat să scrie pe hârtie tot ceea ce mi-a spus şi să alăture toate investigaţiile făcute din care rezultă acest diagnostic.[simple_tooltip content=’În fişa de externare a Micăi au fost trecute „semne clinice la trei zile de la naştere: cianoza în jurul bărbiţei la efort (supt), hipotonie musculară, suspiciune de mongoloid, hrănita prin gavaj.”‘]Nu mi-a dat nimic…[/simple_tooltip]
În primul an de viaţă, Maria, Mica, așa cum i-am spus întotdeauna, a făcut șase duble pneumonii. La șase luni, o echipă de medici a diagnosticat-o: bronşită acută, distrofie grad 2 şi hipotonie congenitală.
Era un copil de care nici nu ştiai, nu se juca cu mânuţele, nu gângurea, era absentă total… Ceea ce mă miră foarte tare era faptul că nu plângea când i se făceau injecţii cu penicilină.
Mă ambiţionasem foarte tare, îmi doream să demonstrez doctorilor ca Mica se va face bine, că va merge, va vorbi…Îmi doream să vină ziua când mă voi duce cu ea de mânuţă la fiecare medic să o vadă. Aşa încât am început să lucrez eu cu ea, după capul meu. Nu m-a trimis nici un medic nicăieri, nu am avut nici o recomandare pentru recuperare, logopedie, kinetoterapie. O aveau în evidenţă o armată de doctori, nici unul nu a ştiut să-mi spună nimic. Am hotărât să o tratez ca pe un copil normal, i-am rugat şi pe fraţii ei să se comporte la fel cu ea. Eu am făcut sport, iubesc mult sportul, așa că m-am apucat să fac gimnastică cu ea zilnic, mi-am cumpărat cărţi de masaj, logopedie, am cumpărat multe baloane, fluiere şi am început să lucrăm.
La 1 an şi 3 luni şi nu-şi ţinea capul, nu se ridica în picioare şi dormea foarte mult dar mânca puţin, însă la 2 ani şi 9 luni s-a ridicat singură în picioare. Nu vă pot descrie bucuria, plângeam şi eu şi soţul meu. Profesorul Geormăneanu spusese că nu va merge niciodată!… Am prins curaj, am văzut că munca mea dă roade: a început să mănânce, ce bucurie! Un pachet de biscuiţi, pâine… doar era slabă, nu? Uşor, uşor mi-am dat seama că ceva nu este în regulă, m-am interesat care este cel mai bun doctor endocrinolog. Am ajuns la Institutul Parhon, la dr. Victor Ionescu şi dr. Popa Mircea. Maria avea 4 ani și era [simple_tooltip content=’În anul 1985 Cheles Maria Laura este luată în evidenţă la spitalul Parhon.
Diagnostic: obezitate, nanism.
Greutate (4 ani)- 25kg
Înălţime 95cm
Nu vorbeşte.
Neurologie- diagnostic: alalie’]supraponderală.[/simple_tooltip] Am început să ţinem regim, am încuiat bucătăria, am interzis tuturor să-i dea de mâncare.
A mers la grădiniţă, unde toată lumea o iubea, de la directoare până la îngrijitoare, pentru că era tare haioasă, râdea, era veselă şi şugubeaţă. A venit timpul să meargă la scoală, dar pentru că îmi dădeam seama că nu este bine pregătită pentru asta, am insistat să stea la grădiniţă până la opt ani, deşi copiii începeau şcoala la șase. O prietenă de-a mea, învăţătoare, lua clasa întâi. Acum era momentul să o ştiu pe Mica pe mâini bune. Prima zi de şcoală, Mica îmbrăcată în uniformă, cu codiţe, cu o groază de fundiţe, în clasa întâi, la şcoala numarul 25 din București, şcoala pentru copii fără probleme. Eu o duceam dimineaţa iar învăţătoarea venea cu ea acasă, făcea lecţiile şi-o ajuta să se integreze, făcea totul de dragul ei. Colegii o ajutau și ei, Mica era un fel de mascotă a clasei… “Mica, vrei la baie? Te duc eu… Mica, te ajut eu pe scări? Vezi să nu cazi!” Ce copii minunaţi, ce noroc aveam, deși la început eram îngrozită, auzisem că în şcoli copiii sunt mai răutăcioşi cu cei diferiți, dar nu a fost aşa, colegii ei au iubit-o şi ajutat-o foarte mult şi ea îi iubea.
Era un copil foarte vesel, bună, darnică, gospodină, am învăţat-o să-şi spele rufele, să-şi coasă un nasture, hăinuţele ei erau în perfectă ordine pe scăunelul ei. Cel mai mult îi plăcea să se joace cu cărţile de joc, avea caiete şi scria toată ziua, îi plăcea matematică, făcea socoteală cu calculatorul şi punea rezultatul, îi plăcea să meargă în parc cu găletuşa la nisip, făcea castele de nisip la copii mici, avea o deosebită grije de ei. Mai găsea pe cineva care îi dădea şi de mâncare, sau suna la uşa vecinilor şi îi rugă să-i dea pâine! O iubeau toţi copii, toţi vecini. Avea căţeluşa ei pe Lady, avea grije de ea o scotea afară… ascultă muzică ore întregi.
Într-o zi, am întrebat-o: Mica, te-a întrebat şi pe tine ceva la şcoală azi? Şi ea a zis: da, prezent! Strigase catalogul.
A trecut un an, nu uşor, eu îmi dădeam seama că lucrurile mergeau mai departe dar ea rămâne pe loc, învăţătoarea nu ştia cum să-mi spună că nu face față pentru clasa a doua. Vedea toată dorinţa mea, tot refuzul meu de a înţelege că am un copil cu probleme, că practic o chinuiam. Mi-a spus, până la urmă: “Aurelia, ştiu cât o iubeşti pe Mica şi de aceea îmi este foarte greu să-ţi spun… o chinuim. Dacă vrei să faci ceva bun pentru ea, du-o la o şcoala ajutătoare!” Cerul a căzut pe mine, credeam că numai eu văd problemele ei şi nimeni nu ştie. Şcoala ajutătoare? Ce urât suna. Mica o să se facă bine şi o să rămână cu aceasta eticheta? Ce o să zică soacră-sa atunci când se va mărita? Că fiul său s-a însurat cu o handicapată? Doamne, câte probleme mi-am făcut! Am avut la dispoziţie o vară să ne gândim, împreună cu soţul, dar foarte greu… O ducem la scoala ajutătoare, de ce, Doamne? Aveam acasă doi băieţi. Pe pereţii de pe hol, în ramă, erau premiile lor din fiecare an, aveau coroniţă, ce mândră eram pe stradă cu ei de mână… şi Mica…? De ce?…
***
Prima zi de şcoală, clasa a doua la Școala ajutătoare nr.2. Mă uitam la ceilalţi copii: vai, dar ăştia au probleme, ce căutăm noi aici?! M-am uitat la Mica, era fericită… era în lumea ei! Atunci mi-am dat seama, da, aici e locul unde îi este ei bine şi nu mie. Acolo a urmat opt clase. Profesorii au iubit-o, colegii au fost buni cu ea, deşi aveau şi ei problemele lor de sănătate. Nicu, un coleg de-ai ei, mai năzdravan şi despre care cred că o şi plăcea, tot timpul o necăjea. Aşa înţelegea el că pot fi prieteni. Când mă duceam să o iau de la scoală îmi ieşea înainte şi mi spunea: nimeni nu s-a luat de Mica azi, eu am avut grijă de ea! Era foarte mândru iar eu aveam grijă să-l răsplătesc cu o bomboană.
La șapte ani fost internata din nou la Spitalul Parhon. Pe vremea aceea copiii erau internați singuri, fară mamă. Dr. Ionescu, endocrinologul care a cântarit-o după două zile vazând că Mica luase un kilogram în greutate, atunci când m-a văzut mi-a dat o palmă! “Eşti nebună?”, mi-a spus. “Eu mă chinui cu ea să slăbească şi tu îi aduci mâncare?” Printre lacrimi şi suspine i-am spus că nu am adus decât mere şi morcov. Nu m-a crezut! Am vorbit cu Mica şi am rugat-o să-mi spună de unde a luat mâncare şi mi-a spus că s-a dus din salon în salon la secţia de adulţi şi a cerut mâncare. Sub pernă avea patru ouă…Doctorul i-a luat pantalonii de pijama, a lăsat-o în fundul gol, să nu mai plece.
Au fost câţiva ani în care Mica făcea tratament de [simple_tooltip content=’ La 18 ani, Mica este luată în evidenţă cu diabet zaharat tip 2. Un an mai târziu, în 2000, în certificatul de handicap grad 2 este trecut diagnosticul: Sechele encefalopatie infantilă, oligofrenie, nanism hipofizar, obezitate, diabet zaharat, IQ – 48, strabism convergent.’]diabet[/simple_tooltip] şi atât. A împlinit 25 de ani şi era tot un copil, nu se maturizase, se juca la nisip cu copiii mici, foarte grijulie, protectoare şi darnică cu ei. Deşi ţineam sub control diabetul, rinichii se deteriorau cu repeziciune. Nu mai ştiam ce să fac, cine să mă ajute, toţi doctorii dădeau din umeri şi mă certau ca nu o supraveghez, dar nici ce să-i mai facă nu ştiau.
În anul 2009 m-am internat cu ea la Spitalul Cantacuzino. La vizită a venit domnul doctor conferenţiar Sarafinceanu, s-a uitat la ea şi s-a adresat studenţilor: „Asta este un Prader Willi.” Am scris repede pe hârtie, am telefonat soţului să intre repede pe internet să vadă ce înseamnă acest Prader Willi. Mi-a adus hârtiile… am înlemnit: cine scrisese viaţa mea şi a Micăi?! Cum adică este cunoscut din 1956?! De ce niciun doctor, timp douăzeci și opt de ani, nu îi pusese [simple_tooltip content=’Privind înapoi, Aurelia poate înțelege ca în anul 1981 spitalele nu dețineau aparatura și, probabil, nici specialiștii necesari pentru punerea diagnosticului – Sindrom Prader Willi, un sindrom descris pentru prima dată în anul 1956 totuși. Ceea ce nu pricepe nici acum, la șase ani de la moartea fiicei sale, este de ce nimeni nu i-a spus niciodată verde în față: fiica ta suferă de Sindrom Prader Willi. Aceasta cu toate că, în 2002 un medic scrisese acest nume în fișa pacientei. “În fișa ei, în 2002, o doctoriță pune diagnostic… Sindrom Prader Willi. Fără să-mi spună nimic. Eu am crezut că este numele doctoriței!”, povestește Aurelia Cheleș.’]diagnosticul?![/simple_tooltip] Cu hârtiile în mână am vorbit cu doctoriţa ei nefrolog: “doamna doctor, Mica are acest sindrom rar, vreau să îi fac testele genetice!”
Însă toţi cei care au avut fișa medicală a Micăi în mână au decis în locul părinților săi. Atunci când Dr. Sarafinceanu a explicat studenților diagnosticul pacientei, doctorița care o avea în evidență a refuzat să îi facă teste genetice. [simple_tooltip content=’Art.2. din Codul de Deontologie Medicala al Colegiului Medicilor din Romania, refritor la Nediscriminare precizeaza: “Actul profesional și întreaga activitate a medicului se va exercita, respectiv desfășura, fără nici un fel de discriminare, inclusiv în ceea ce privește starea de sănătate sau șansele de vindecare ale pacientului.”‘]”Acum ce rost are să-i mai facem?”[/simple_tooltip], a fost răspunsul său. Pentru noi orice zi, orice săptămână în plus de viață a copilului meu era importantă! Pentru Mica ar fi existat un [simple_tooltip content=’ Terapia cu hormoni de creştere normalizează greutatea.Terapia medicamentoasă este necesară în cazul tulburărilor de comportament ce se pot accentua la vârsta adultă. Terapia cu calciu este eficientă pentru prevenirea osteoporozei. Tulburările de somn pot beneficia de terapia medicamentoasă. Pentru prevenirea obezităţii este extrem de importantă formarea timpurie a deprinderilor de alimentare sănătoasă. Conform site-ului Organizaţiei Americane pentru Boli Rare rarediseases.org, tratamentul pentru Sindromul Prader Willi este îndreptat spre simptomele specifice care sunt evidente în fiecare individ. Intervenția timpurie și de susţinere poate îmbunătăţi considerabil starea generală de sănătate şi calitatea vieţii persoanelor afectate şi a familiilor lor. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate ale unei echipe de specialiști. Pediatrii, ortopezi, endocrinologi, logopezi, psihologi, dieteticieni, nutriționiști, și alte cadre medicale ar putea avea nevoie să-și planifice în mod sistematic și cuprinzător o schemă de tratament. Consilierea genetică poate fi un beneficiu pentru persoanele afectate și a familiilor acestora. Părinților li se recomandă să înveţe tehnici parentale adecvate pentru problemele de comportament și de alimentație asociate cu Sindromul Prader Willi; o astfel de educație este corelată cu un prognostic mai bun.’]tratament[/simple_tooltip]! Am încă doi băieţi. Eu trebuia să ştiu, să îi pot avertiza că în această familie a fost o [simple_tooltip content=’In Romania, in 2016, sunt inregistrati doar aproximativ 6300 pacienti cu boli rare diagnosticate. Numarul celor cu o boala rara nediagnosticata inca nu se cunoaste oficial, nexistand o statistica aacestor pacienti la nivel national.
( Presedinta ANBR, Dorica Dan)’]boală rară![/simple_tooltip]. Nu se vindeca, dar cu siguranţă îi îmbunătăţea calitatea vieţii. Eu aş fi putut să o înţeleg mai bine, aş fi ştiut cum să procedez în anumite situaţii mai puţin plăcute, când fura mâncare, când se ciupea până îi dădea sângele …
Ajunsă acasă, am intrat pe internet, am găsit [simple_tooltip content=’ Asociaţia Prader Willi România a fost infintata în anul 2003 la Zalău de Dorica Dan, mama unei fetiţe cu SPW. „În prezent, în România, avem 72 de pacienţi de care ştim. Diagnosticarea se face cu ajutorul testelor genetice – cariotip şi Fish- care sunt analize gratuite.” (Dorica Dan, preşedintele Alianţei naţionale pentru Boli rare România)’]Asociaţia Prader Willi din România[/simple_tooltip], la Zalău, am luat legătura cu ei. Am plâns şi am cerut ajutorul. În aceea clipă simţeam că nu mai sunt singură, parcă puterea de care aveam nevoie îmi revenea. Am fost contactată de specialişti – doamna prof. Maria Puiu de la Timişoara împreună cu domnul conferenţiar Badiu Corin. Ei i-au făcut Mariei testele genetice. Starea Mariei se înrăutăţea cu repeziciune. Am primit telefon de la domnul doctor: “Mica are într-adevar Sindrom Prader Willi.” Douăzeci şi opt de ani de căutat un diagnostic! 28! Prea târziu pentru Mica, care a început dializa, a luat şi un stafilococ, nu mai putea să meargă, să doarmă…
A fost internată la Spitalul Carol Davila, secţia ATI. Nu m-au primit înăuntru, au zis să o las singură. Strigam cât mă ţinea gura: “este o pacientă cu o boală rară! Sindrom Prader Willi!” Degeba, m-am umflat de plâns şi eu şi ea. Într-un final a iesit o infirmieră pe hol și mi-a spus că vor sa îi pună sonda și ea nu stă. Am deschis ușa și am intrat în secție. Mica, ținută de patru persoane, țipa cât putea. “De ce îi montați sonda? Ea merge singură la toaletă!” “A, nu am stiut”, a fost răspunsul lor.
Au urmat șase săptămâni de chin și groază. Ea este cea care a suferit, eu mi-am facut datoria de mamă și nici o clipă nu mi-a fost greu!
În 2009, pe 4 decembrie, am ieşit din spital; a vrut acasă, că vine Moş Nicolae şi îi aduce un laptop (de jucărie!) În noaptea de 4 spre 5, cu mine pe pernă, Mica a murit. I-am făcut masaj cardiac, am implorat toţi sfinţii să nu mi-o ia… nu a fost aşa, îngeraşii au luat-o…!
Au trecut şapte ani de atunci. Câteodată am impresia că trăiesc dar nu mai exist.
De-a lungul anilor, îl tot întâlneam pe Nicu, fostul său coleg de şcoală, în câte o intersecţie, spălând parbrize. Ne-am reîntâlnit la scurt timp după moartea Micăi. “Ce face Mica?” ne-a intrebat. “S-a măritat, are copii?…” Cu ochii plini de lacrimi, fratele Micăi a reuşit să îi răspundă: Mica a murit… L-am văzut atunci pe Nicu aşezându-se pe bordură şi plângând în hohote durerea lui şi a noastră.
***
Astăzi, mama Micăi, Aurelia Cheleş, este voluntar în cadrul asociaţiei Prader Willi România. Cei douăzeci și opt de ani de experiență îi sunt de folos în a găsi și ajuta la diagnosticarea altor copii. În fiecare dintre ei o vad pe Mica, spune Aurelia. În prezent, în România sunt înregistrate aproximativ 6300 de persoane diagnosticate cu o boală rară. În realitate, numărul lor este aproape de un milion, însă lipsa unor centre de expertiză a bolilor rare acreditate de către Ministerul Sănătăţii împiedică depistarea şi diagnosticarea celor mai mulţi dintre bolnavi.
Testarea genetică prin intermediul căreia sunt diagnosticate bolile rare se face în câteva centre din ţară- la Timişoara, Bucureşti, Cluj, Iaşi, Oradea şi Craiova. Geneticienii recunosc însă deschis: lipsa fondurilor alocate pentru reactivi limitează numărul bolilor pe care îl pot diagnostica. În consecinţă, probele genetice sunt trimise în afara ţării, prin [simple_tooltip content=’consultă aici lista centrelor de cercetare în boli rare la nivel european http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Research_Infrastructures_for_rare_diseases_in_Europe.pdf ‘] programe de cercetare [/simple_tooltip]. Dezavantajul major pentru pacient – studiile de cercetare durează foarte mult, prelungind până la ani buni oferirea unui diagnostic. Nu de puţine ori, rezultatele ajung prea târziu, când starea de sănătate a pacientului s-a înrăutăţit sau acesta chiar a decedat, în lipsa unui tratament de susţinere adecvat.
În România există acum nouă Centre de Expertiză pentru Bolile Rare, acreditate la finalul anului 2017. S-a pornit cu acreditarea centrelor care deja sunt în rețelele europene de referință, urmând ca altele noi sa fie acreditate și în anul 2018.
One comment on “Mica- cronica unei morți neînsemnate”