5 minute

Porfiria acută intermitentă (porfiria de tip suedez sau Chester) face parte dintr-un grup de boli, genetice sau dobândite, cauzate de anomalii ale căii de biosinteză a hemului (nucleu al hemoglobinei). Majoritatea pacienţilor cu defect genetic prezintă secreţie excesivă de porfirină dar fără manifestări clinice.  În aceste cazuri boala poate fi însă declanșată de administrarea excesivă de medicamente.  

Simptomele sunt: dureri abdominale, constipaţie, vărsături, convulsii, neuropatii motorii, în cazurile agravate comă iar la nivel neuropsihiatric – isterie, delir, depresie.

Mortalitatea este ridicată în rândul pacienţilor cu porfirie acută intermitentă. Mecanismul prin care se declanşează efectiv boala este încă necunoscut. Date fiind simptomele nespecifice care mimează boli obişnuite, diagnosticul se stabileşte foarte greu.

Mă numesc Moroșanu Alexandra-Mariana, am 31 ani, sunt din localitatea Delești, județul Vaslui și actualmente locuiesc în Cartierul New Residence Măgurele – localitatea Vârteju, județul Ilfov. Am absolvit Facultatea, Alexandru Ioan Cuza” – Iaşi, specializarea Finanțe – Bănci și masteratul ASE Bucureşti – specializarea Cercetări de Marketing.

Începând din anul II de facultate, în luna mai 2006 m-am îmbolnăvit și am fost internată la spitalul Sfântul Spiridon – boli infecțioase, pentru investigaţii. Imediat la câteva zile m-au transferat la Secția gastrită. Am fost tratată cu diferite medicamente, ulterior administrându-mi sulfat de bariu, în urma căreia mi s-a cimentat colonul. Medicii nu știau ce se întâmpla și după zeci de clisme, numeroase ecografii, calmante fel de fel (No-spa, Piafen, Algocalmin, Ketonal, Diazepam, Fenobarbital) administrate în perfuzie sau pe cale orală mă constipasem și durerile se accentuau de la o zi la alta.

Medicii spuneau că m-am abandonat în boală

Nu puteam să dorm, nu conştientizam ce mi se întâmplă, ajunsesem să mă lovesc cu sticla de 2 l cu apă pe tot corpul din cauza durerilor. Aveam dureri abdominale groaznice, tuse, stare de vomă, dureri de mușchi. Medicii dădeau vina pe mine, spuneau că m-am abandonat în boală, negândindu-se ca toate acestea duceau spre paralizie.

Am făcut analize peste analize și au decis să mă opereze laparascopic de ocluzie intestinală, cu anestezie parțială. De aici a început calvarul. Pentru că durerile se accentuau, familia a cerut RMN de la cap în jos. Abia după o altă ecografie au văzut că de fapt colonul era cimentat. Mi-a fost administrat Manitol, rezolvând problema constipaţiei în 15 zile.

De ziua mea de naștere am paralizat pe partea stângă

Am crezut că totul se sfârșește dar, după o zi, domnii doctori au decis să mă externeze pe același motiv, că m-am abandonat în boală, spunând să vin câte două zile pe săptămână pentru consiliere, eu fiind într-o stare foarte gravă. Îmi era foarte greu să stau în fund, simţeam mereu nevoia să mă aşez, să stau culcată. Nu puteam să mă deplasez fără sprijin.

În dimineața zilei de 20 mai 2006, de ziua mea de naștere, am paralizat pe partea stângă. Fiind dusă la spitalul din Vaslui am fost diagnosticată cu porfirie acută intermitentă – o boală genetică declanșată în urma medicamentelor administrate în exces. Cea care m-a diagnosticat a fost doamna doctor Atanasie. Ulterior mi s-a mai făcut o puncție în coloană, de către o altă doamnă doctor. În urma acesteia s-a declanşat boala. Am paralizat complet. Din acea zi nu m-am mai putut mişca.

A treia zi am fost transferată la Spitalul Clinic Fundeni, din București, secţia Neurologie, sub îngrijirea domnului doctor Ionescu Dumitru.

După numeroase investigaţii, mi-a fost descoperită o tetrapareza proximala prin poliradiculonevrita toxică în cadrul unei porfirii acute intermitente, ea fiind o tulburare metabolică în cursul căreia se acumulează derivaţi de tip uroporfirine şi porfobilinogen care produc puseul acut de boală, prezentând manifestări abdominale îngrozitor de dureroase, cardiovasculare şi neurologice.

Am fost transferată de urgenţă în Terapie Intensivă în cadrul clinicii, unde acolo am stat aproximativ trei săptămâni pentru că nu mai puteam respira. Aveam dureri și usturimi care îmi dădeau nopţi nedormite. Am făcut operaţii pe viu, pentru că nu aveam voie anestezii.

Trei luni am stat la Fundeni, după care încă pe atât pe la diverse spitale: Filantropia, Colentina, Bagdazar Arseni, în vederea recuperării iar apoi la Spitalul Nicolina-Iași. În tot acest timp am depins de scaunul cu rotile, apoi de cadru. În urma recuperărilor fizioterapeutice mi am revenit, reuşind să urmez în continuare studiile.

Niciun medic nu a vrut să mă ia în evidenţă

Din 2006 și până în prezent am rămas cu dureri abdominale severe în fiecare lună, înainte de venirea problemelor menstruale. Însă de vreo doi ani durerile abdominale au început să devină insuportabile, lună de lună, aproximativ zece zile, motiv pentru care trebuie să mă internez pentru a face perfuzii cu glucoză, Tramadol (un analgezic opioid), morfină, Perfalgan (paracetamol perfuzabil) şi vitamine (B1 și B6). Fac „excursii” lunare la diverse spitale din Iaşi, Vaslui sau Bucureşti, pentru că niciun medic nu a vrut să mă ia în evidenţă sa nici până în prezent.

De fiecare dată fac analize peste analize, sunt plimbata din spital în spital. Niciun medic la care am fost internată recent în București (Universitar, Colțea, Floreasca) nu acceptă să mă ia în evidență. Ajung deseori în urgentă, acolo unde de multe ori mi se administrează calmante nepermise care nu fac decât să -mi agraveze boala, făcând parestezii.

Hematina, soluția imposibilă pentru bolnavul de porfiria acută intermitentă

Boala este necunoscută iar doctorii spun că trebuie tratată în afara ţării. Am făcut numeroase analize pe care le-au cerut, atât în România cât şi în Germania, îndrumată de domnul Dr. Bălea, de la Spitalul Colentina, din Bucureşti, dar fără vreun rezultat.

Nu știm ce să facem, unde să mergem, nimeni nu ne dă nici măcar un indiciu pentru a găsi o rezolvare în problema mea, spun doar că trebuie să mi se administreze Hematină (substanță colorantă a hemoglobinei, care conține fier.) sub forma medicamentului orfan Normosang. Aceasta nu poate fi adus din afară fără aprobare decât în atac, în momentul în care fac o criză. Din cauza durerilor groaznice pe care le am în acele zile fac tensiune mare, tahicardie şi parestezii (amorţeală sau furnicături la nivelul extremităţilor).

Disperată de durere, împreună cu familia, căutăm un spital care tratează această boală sau către un medic care să preia cazul meu.

Dorim să facem un dosar către Casa de Asigurări de Sănătate, însă fără un raport medical eliberat de un medic de specialitate este imposibil. Nu putem înainta demersurile către Ministerul Sănătăţii aşa încât să beneficiez de tratamentul cu hematina fie în România, fie în afara ţării.

Deşi mă lovesc de această situaţie luna de luna, internându-mă deseori în spital, încerc să am o viaţă cât de cât normală. Lucrez în domeniul bancar. Nu ştiu însă cât mai pot face faţă…

 

Comentarii

comentarii

Intră în comunitatea Supereroilor

Lasă-ne adresa ta de email și îți vom trimite ceva special în fiecare săptămână. Te poți dezabona oricând.

Supereroi Printre Noi
Suntem o un grup de oameni care, într-un fel sau altul, avem ceva în comun: o persoană cu nevoi speciale. Am ales să spunem aici poveştile lor, poveştile supereroilor care trăiesc printre noi. Pentru că de la ei am învăţat cea mai importantă lecţie de viaţă: fiecare zi dusă la bun sfârşit este o victorie!