septembrie 12, 2020

La nivel mondial, săptămâna 13-19 Septembrie 2020 este dedicată conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Bolile mitocondriale reprezintă cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroza chistică. Simptomele pot include tulburări de mișcare, întârzieri în dezvoltare, dificultatea de a merge, de a vorbi sau a mesteca, alături de alte complicații, elementul comun fiind afectarea neuromusculară.

logo săptămâna conștientizării afecțiunilor mitocondriale

Săptămâna 13-19 Septembrie 2020 este dedicată conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Acțiunea este o inițiativa a Organizației Internaționale a Pacienților cu afecțiuni Mitocondriale, în România fiind susținută de Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale.

Cel mai vizibil semn al afecțiunilor mitocondriale- afectarea neuromusculară

Bolile mitocondriale reprezintă la nivel mondial cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroza chistica, 1 din 5.000 persoane fiind diagnosticate cu o afecțiune mitocondrială. Mitocondriile sunt responsabile de generarea a peste 90% din energia necesară funcționarii corpului. Atunci când apare o problema în funcția mitocondriala, la nivelul fiecărei celule este eliberată o cantitate mai mică de energie, aspect care generează disfuncționalități, sau chiar moartea celulei. Cele mai frecvent afectate părți ale corpului sunt: inima, creierul, sistemul muscular, plămânii sau ficatul, adică organele care consumă cea mai mare energie. Simptomele pot include tulburări de mișcare, întârzieri în dezvoltare, dificultatea de a merge sau de a vorbi, de a vedea, de a mesteca sau digera alimente, alături de alte complicații.

Există peste 200 de tipuri de afecțiuni mitocondriale, ele fiind generate fie de mutații la nivelul ADNmt (ADN mitocondrial) sau de mutații ale genelor nucleare ce codifică proteine mitocondriale. Semnele de manifestare pot apărea oricând, din copilărie până la vârstă adultă; elementul comun fiind în general afectarea neuromusculară.

Nu există încă un tratament

Deși la nivel internațional nu există încă tratament curativ pentru bolile mitocondriale, ci doar simptomatic,  ele sunt pe lista de priorități în cercetarea medicală în vederea dezvoltării de tratamente genice, specifice fiecărei afecțiuni.

Este foarte importantă diagnosticarea timpurie și urmărirea pacientului de o echipa de medici specialiști, precum și integrarea într-o comunitate dedicată fiecărei afecțiuni, ceea ce ajută la o înțelegere mai bună a bolii, în vederea dezvoltării unor soluții medicale specifice.

În România, bolile mitocondriale sunt foarte puțin cunoscute, datorită gradului redus de testare genetică, a lipsei de informare, lipsei competenței medicale dedicată bolilor rare și lipsei de susținere pentru pacienții afectați.

Verde, culoarea prin care susținem comunitatea celor ce luptă cu o boală mitocondrială

Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale, membră a organizației internaționale pentru boli rare EURORDIS și a Alianței pentru Boli Rare din România, este fondată de părinții unei fetițe cu o afecțiune mitocondriala din Târgul Mureș. Scopul asociației este acela de a susține problemele specifice bolilor mitocondriale și de a promova drepturile copiilor pentru a le oferi o viață mai frumoasă. Un pas în acest sens este și acțiunea de constietizare și informare care se desfășoară în săptămâna  13-19 Septembrie 2020. În data de  13 Septembrie 2020, clădiri de referință din întreaga lume sunt iluminate în culoarea verde, în semn de constietizare și susținere a comunității pacienților cu afecțiuni mitocondriale.

Comentarii

comentarii

Intră în comunitatea Supereroilor

Lasă-ne adresa ta de email și îți vom trimite ceva special în fiecare săptămână. Te poți dezabona oricând.

Cristina Drăghici
Mă numesc Cristina și sunt mama unui superb băiețel, Matei, un supererou care suferă de sindrom de depletie mitocondrial nr 7. Nu există cuvinte care să descrie ce am simțit atunci când am înțeles ce înseamnă afecțiunea noastră. Dar Matei îmi da în fiecare zi puterea să cred cu tărie că, deși astăzi nu există tratament pentru această afecțiune, avem împreună misiunea să formăm calea spre o viață normală și frumoasă pentru el și pentru alți copii afectați de acest sindrom.