O săptămână a lunii septembrie este dedicată, anual, conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Anul acesta, campania din România este dedicată memoriei lui Matei și tuturor copiilor care au pierdut prea devreme lupta cu bolile mitocondriale.
România este singura țară din Uniunea Europeană care nu are nici un spital, centru medical ori secție specializată pe bolile neurometabolice care afectează lanțul mitocondrial.
Au trecut 2 ani de la ultimul nostru articol publicat pe Supereroi printre noi. Era toamna anului 2019, prima noastră participare la campania mondială de conștientizare pentru bolile mitocondriale, după ce am înființat Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale din România, la începutul anului 2019. De fapt, duceam o campanie dublă: în România, la vremea respectivă, nu știam de nici un copil diagnosticat cu boală mitocondrială, deși are o incidență de 1 la 5000 de persoane în lume. Pe de-o parte, ne doream să împărtășim cât mai multe informații despre aceste boli, să găsim alte familii cu copii afectați de aceste boli cumplite, fără tratament curativ. Pe de altă parte, am început o campanie de strângere de fonduri pentru finanțarea dezvoltării terapiei genice la Dallas, Texas, pentru fetița noastră Nora, diagnosticată cu o boală mitocondrială rară, deficit de ECHS1.
Campania de strângere de fonduri a avut succes, în decembrie 2019 cercetătorii de la UT Southwestern, Dallas, TX, au început să dezvolte terapia genică care poate opri procesul degenerativ la copiii diagnosticați cu deficit de ECHS1, oferindu-le un prognostic mai bun și o calitate mai bună a vieții. Între timp am descoperit și o dietă specială care funcționează și încetinește evoluția bolii la Nora și o ajută foarte mult.
Pentru cei 20 de copii cu boli mitocondriale din România sistemul de asistență socială lipsește.
Pe parcurs am întâlnit mai multe familii din România, cu copii diagnosticați cu diferite boli mitocondriale, asociația noastră ține evidența a 20 de copii în prezent. Împreună cu aceste familii ducem o luptă atât cu boala cât și cu sistemul de sănătate și de asistență socială în România, sau mai bine spus, lipsa acestora. În cei 2 ani nu am făcut nici un progres în acest sens.
Nu se decontează analizele, alimentația specială, dispozitivele medicale și asistive pentru acești copii și nici testele genetice pentru a diagnostica bolile mitocondriale. Cunoaștem mai multe cazuri de copii cu suspiciune de boală mitocondrială, însă părinții lor nu-și permit cheltuielile testării genetice care poate ajunge și la mii de euro.
Citește și despre Cel mai vizibil semn al afecțiunilor mitocondriale- afectarea neuromusculară
Fără nici o secție de spital dedicată și cu un singur medic specialist în abordarea bolilor neurometabolice în toată țara.
Bolile mitocondriale fiind boli multisistemice, afectează mai multe organe și funcții ale organismului, necesitând o întreagă echipă de medici și terapeuți, o abordare multidisciplinară pentru urmărirea evoluției bolii. Dar suntem singura țară din UE unde nu avem nici un spital, centru medical sau măcar o secție specializată pe bolile neurometabolice care afectează lanțul mitocondrial.
Avem un singur medic, specializat în străinătate pe aceste boli, dar lucrează doar în mediul privat, pentru că spitalele susțin că nu au nevoie de astfel de specialiști, sunt prea puțini pacienți.
Diagnosticarea timpurie salvează vieți, dar sistemul român de sănătate ignoră afecțiunile mitocondriale.
Diagnosticarea timpurie este extrem de importantă, tratamentul simptomatic specific fiecărui pacient, precum si rapiditatea administrării, pot încetini considerabil progresul bolilor mitocondriale și pot duce la îmbunătățirea calității vieții pacienților, facilitarea îngrijirii de către familie, îngrijitori.
Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale va continua lupta pentru conștientizarea acestor boli în România, anul acesta ni se alătură și Asociația TWNK Linked Effort, înființată de părinții unui îngeraș răpus de o boală mitocondrială.
Mai multe informații despre bolile mitocondriale și poveștile copiilor noștri le găsiți pe site-ul: www.bolimitocondriale.ro
