Săptămâna de conștientizare a afecțiunilor mitocondriale

La nivel mondial, săptămâna 13-19 Septembrie 2020 este dedicată conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Bolile mitocondriale reprezintă cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroza chistică. Simptomele pot include tulburări de mișcare, întârzieri în dezvoltare, dificultatea de a merge, de a vorbi sau a mesteca, alături de alte complicații, elementul comun fiind afectarea neuromusculară.

logo săptămâna conștientizării afecțiunilor mitocondriale

Săptămâna 13-19 Septembrie 2020 este dedicată conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Acțiunea este o inițiativa a Organizației Internaționale a Pacienților cu afecțiuni Mitocondriale, în România fiind susținută de Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale.

Cel mai vizibil semn al afecțiunilor mitocondriale- afectarea neuromusculară

Continue Reading →

ADHD- scurt istoric

adhdADHD-ul reprezintă o tulburare psihiatrică ce se diagnostichează începând cu copilăria mică și care se manifestă printr-un comportament marcat de un puternic deficit de atenție și hiperkinetism (copilul stă liniștit perioade mici de timp).

Infografic ADHD

Copilul nu poate se poate concentra decât puțin timp pe anumite sarcini, este impulsiv, repezit, nu poate sta prea mult timp pe loc, are o răbdare foarte mică și o rezistență mică la frustrare. Toți copiii sunt energici, dar aceștia sunt ca niște mici „bombe” de energie. Din păcate, din cauza unei grele concentrări a atenției copilul pare că nu înțelege cerințele adulților, din cauza nerăbdării, devine epuizant și poate avea cerințe nerezonabile, pentru că nu poate sta la un loc, nu reușește să termine nimic din ce începe.

În acest moment, această tulburare a devenit foarte dezbatută în mediul public și toată lume o ia în discuție ca și când ar fi o scorneală a epocii moderne. Tulburarea aceasta nu este o invenție ce a părut „de curând” și care „apare de la toată tehnologia de acum” sau „este inventată pentru a vinde medicamente”. Vorbim despre o tulburare la care s-a făcut referire în mai multe situații chiar de la începutul secolului trecut.

Continue Reading →

Sindromul Dravet

Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie pentru care nu există tratament în prezent.

Ce este Sindromul Dravet?

Sindromul Dravet, cunoscut şi sub denumirea de Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă (EMIS), este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care nu există, în prezent, nicio modalitate de vindecare. Convulsiile apar în primul an de viaţă la copilul dezvoltat normal. Primele crize convulsive sunt de cele mai multe ori de lungă durată (status epilepticus) şi în cel de-al doilea an apar şi alte tipuri de crize. Toate tipurile de crize sunt deosebit de rezistente la medicaţie, iar prognosticul pentru Sindrom Dravet este descurajator.

Continue Reading →