septembrie 22, 2019
5 minute

Pentru că septembrie este luna conștientizării bolilor mitocondriale, Krisztina Ferencz ne împărtășește povestea fetiței sale, Nora, diagnosticată cu o astfel de boală rară, ca și sora sa mai mare, Anna, pe care însă nu a apucat să o cunoască.

Bolile mitocondriale sunt boli ereditare rare, cu debut precoce și evoluție rapidă, progresivă, determinate de disfuncții ale lanțului respirator mitocondrial. Mitocondriile sunt denumite și „uzinele energetice ale celulei”, deoarece conțin enzime necesare respirației. (vezi sursa)

Prof. Dr. Mircea Coviuc, într-un articol publicat în revista Viața medicală,  menționează că “au fost descrise peste 200 de boli mitocondriale, toate având aceeași trăsătură unificatoare, constituită din deficitul balanţei energetice. Scăderea producţiei de energie la nivel mitocondrial sub un prag critic antrenează perturbări majore ale activităţilor celulare şi acumularea unor produşi metabolici toxici (de exemplu, lactaţi), traduse prin declinul capacităţii unor ţesuturi şi organe de a-şi îndeplini funcţiile specifice. Cele mai afectate sunt, firesc, sistemul nervos şi muşchii scheletici dar, de fapt, toate organele pot ajunge în stare de incapacitate funcţională. Bolile mitocondriale produse de mutaţii constituţionale ale ADNmt sau ADN nuclear sunt individual rare (în ansamblul lor, ele afectează însă peste 1:3.500 nou-născuţi).”

Doi dintre acești copii sunt ai Krisztinei Ferencz. Iată povestea lor:

“Medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată și că fetița este în regulă.”

“Povestea începe în 2013, când s-a născut fetița noastră, Anna. La trei zile după naștere a început să aibă probleme grave cu respirația, a fost transferată la terapia intensivă, unde a stat aproape trei luni. În fiecare zi primeam câte un diagnostic nou, nu se încadra în nici un sindrom, nici o boală genetică. Am fost cu ea și în străinătate, peste tot, nimeni nu ne-a dat un diagnostic concret. La doar un anișor, îngerașul nostru s-a stins din viață din cauza unei insuficiențe respiratorii. Concluzia finală a medicilor a fost că probabil a suferit o hipoxie intrauterină nedepistată în timpul sarcinii, rezultând într-o encefalopatie sechelară infantilă și că acest lucru nu se va repeta în cazul unei alte sarcini, nefiind vorba de o boală genetică.

În septembrie 2015 s-a născut fetița noastră, Nora. Totul a decurs normal până la trei, patru luni, când s-a oprit în dezvoltare și a început să aibă simptomele surorii ei. La început, medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată și că fetița este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de șase luni și ea nu se simțea deloc bine, a început să aibă și regres. Am fost trimiși dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul.

Cu Anna nu făcusem teste și nicidecum teste metabolice, pentru că medicii din Tîrgu Mureș, unde locuim, nu le considerau necesare, erau absolut convinși că era vorba doar de o eventuală hipoxie. S-au consultat și cu niște medici din Ungaria și SUA, care deasemenea nu au considerat că sunt necesare teste metabolice sau genetice.

Dacă am fi primit diagnosticul mai devreme, procesul neurodegenerativ ar fi putut  fi încetinit.

Inițial, cu Nora am facut un pachet de bază pe boli metabolice într-un laborator din Grecia (cam aceași pachet se testează și în alte țări), toate au ieșit negativ. În București, la Spitalul Obregia, s-a depistat nivelul de acid lactic mărit în sânge, care ar putea indica o boală mitocondrială, însă au considerat că simptomele nu corespund și nu s-a aprobat secvențierea ADN-ului pentru a stabili un anumit diagnostic de boală mitocondrială.
În urma rezultatelor analizelor metabolice efectuate la București și după luni de căutări pe internet, am găsit în sfârșit un laborator în Olanda. La insistențele mele, peste câteva luni am trimis ADN-ul pentru un examen numit Whole Exome Sequencing, cu ajutorul geneticianului din Tîrgu Mureș, însă noi a trebuit să suportăm costul testării (1800 euro). Peste o lună aveam confirmarea unei boli mitocondriale, diagnosticul de boală metabolică rară pe lanț mitocondrial (deficit de enoil-CoA hidratază – ECHS1 Deficiency). Acest diagnostic a venit cam la un an după primele simptome. Dacă îl primeam mai devreme, procesul neurodegenerativ ar fi putut fi încetinit cu dieta specială, care i-a fost introdusă în Italia doar când fetiță avea deja doi ani și jumătate.

 

Bolile mitocondriale se pot ascunde în spatele unor diagnostice precum: ● autism ● encefalopatie sechelara infantilă ● boala celiacă ● crize de epilepsie ● boală de reflux gastroesofagian ●scolioză ● boli autoimune ● anorexie ● oboseala cronica ● diabet ● disautonomii

Douăzeci de familii în întreaga lume

Nora (și probabil Anna, deasemenea) suferă de o boală metabolică rară pe lanț mitocondrial, numită deficit de ECHS1. Boala este moștenită de la ambii părinți, care sunt purtători sănătoși ai mutației genetice. În urma acestei boli, organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie și produc toxine care distrug treptat sistemul nervos și organele, afectează vederea, auzul, mușchii, inima, funcțiile hepatice și renale. Din punct de vedere al energiei, a trăi cu o boală mitocondrială e ca și cum ai alimenta o întreagă casă cu o singură baterie. Deficitul de ECHS1 are un prognostic foarte prost, copiii rareori trăiesc până la vârsta școlară. În centrul din Olanda ne-au spus că nu există nici un tratament și nici vindecare pentru boală, în lume trăiesc doar vreo doi, trei copii afectați.

După ce am plâns timp de două zile, m-am apucat să caut pe internet alte familii care au copii afectați de această boală cruntă. În doi ani am găsit în jur de 20 de familii în întreaga lume. Am primit de la ei informații prețioase care ne-au ajutat să-i facem viața Norei mai suportabilă. Între timp făceam demersuri și ne luptam cu birocrația și nepăsarea autorităților și a unor medici, ca după un an de la diagnostic să fim acceptați într-un spital specializat din Roma, Italia. Acolo au introdus o nouă dietă, Nora a primit o gastrostomă pentru o alimentație și hidratare corespunzătoare și au stabilizat-o relativ.

trei fotografii diferite cu fetiță de patru ani, zâmbește, are păul cârlionțat , este susținută în cărucior, cu centuri

Casa de asigurări nu decontează nimic din ce are nevoie, pentru că este singurul copil diagnosticat  cu o boală mitocondrială în România.

Nora are acum patru anișori. Nu merge, nu vorbește și suferă zilnic de spasme musculare dureroase provocate de distonia mioclonică, vederea îi este afectată sever și se confruntă cu probleme gastrointestinale. Primește doze mari de vitamine pentru a avea energie în urma neasimilării proteinelor. Facem în fiecare săptămână kinetoterapie, terapie ocupațională, meloterapie și primește masaje. Casa de asigurări nu decontează medicamentele ei, vitaminele, analizele și terapiile, echipamentele speciale de care are nevoie pentru că suferă de o boală rară, fiind singurul copil diagnosticat oficial cu o boală mitocondrială în România.

Boala Norei este neurodegenerativă și progresează, însă anul acesta a apărut o rază de speranță. O terapie genetică inovativă în SUA, care ar putea opri progresul bolii. Dezvoltarea terapiei durează însă și este foarte costisitoare, dar totuși avem ceva de care să ne agățăm. Între timp ne bucurăm de fiecare zi petrecută alături de fetița noastră minunată, zâmbetul ei ne dă puterea să mergem înainte.

Diagnosticarea timpurie este foarte importantă. Însă ar trebui să se facă gratuit, în cadrul fiecărui spital din țară, nu doar în laboratoare private.

Banner cu text în limba engleză, care, tradus, spune: Știați că au trecut 57 de ani de la primul diagnostic de boală mitocondrială, în 1962.Cu ocazia săptămânii de conștientizare a bolilor mitocondriale aș dori să le transmit părinților și medicilor că diagnosticarea timpurie este foarte importantă. Secvențierea ADN-ului este scumpă, însă este o metodă foarte eficientă de diagnosticare și ar trebui recomandată încă de la primele simptome.
Bolile mitocondriale sunt greu de diagnosticat, pentru că se pot prezenta sub multe forme, se pot manifesta diferit chiar și în cazul aceleași mutații. Însă, la copiii care prezintă des stări de acidoză metabolică/lactică, au probleme cu respirația, au afecțiuni la multiple organe (inimă, funcții renale, hepatice, leziuni cerebrale, atrofii) trebuie testat neapărat și nivelul de acid lactic în sânge, care ar trebui să se facă gratuit în cadrul fiecărui spital din țară, nu doar în laboratoare private, contracost.
Și nu în ultimul rând aș dori să menționez că bolile mitocondriale nu pot fi vindecate, însă dacă sunt depistate timpuriu, condițiile de viață pot fi îmbunătățite și speranța de viață poate crește considerabil. Primul diagnostic de boală mitocondrială a fost înregistrat în urma cu 57 de ani, tratament curativ nu există nici în prezent.
În ianuarie 2019 am înființat Asociația Copiilor cu Boli Mitocondriale. Dar, din păcate, nu am găsit încă alți pacienți cu boli mitocondriale, nici medicii și nici Alianța Națională de Boli Rare nu ne-au putut ajutat cu găsirea acestora.

Comentarii

comentarii

Intră în comunitatea Supereroilor

Lasă-ne adresa ta de email și îți vom trimite ceva special în fiecare săptămână. Te poți dezabona oricând.

Krisztina Ferencz
Sunt mama extrem de mândră a acestei supereroine. Înainte de nașterea fetițelor am avut ocupația de traducător autorizat, cunoștințele mele lingvistice m-au ajutat enorm în găsirea informațiilor necesare pentru diagnosticarea copiilor mei și a medicilor și familiilor cu soartă asemănătoare în străinătate.