Ziua Bolilor Rare

Parcursul unui pacient cu o boală rară poate fi extrem de dificil și anevoios, de la primele simptome, până la diagnostic și până la “reluarea vieții” sau, ceea ce numim incluziune socială. Când boala este extrem de rară, cum este cea din povestea noastră , această călătorie este cu atât mai dificilă pentru pacient și familie. De aceea avem nevoie de o abordare multidisciplinară și holistică, de centre de expertiză și de persoane care să ne ajute.

Durerea noastră este mai mare decât a altora doar pentru că este a noastră. Însă, cu toată durerea pe care o simțim, este bine să ne păstrăm speranța. Iată povestea mea despre durere, resemnare și speranță:

Mă numesc A., m-am născut în 1983 și până pe la 19-20 de ani am fost o fată veselă, vioaie, zâmbitoare și care își spunea : “Nu fumez, nu beau alcool, nu mănânc nesănătos, nu am o viață haotică sau extremă, deci nu are ce să mi se întample. O boală nu poate apărea din senin. Viața mea este obișnuită și decurge lin.” Însa, în jurul varstei de 20 de ani, începusem să mă simt puțin mai obosită în activiățile sportive, apoi să urc scările mai încet, să mă împiedic și să cad mai des, iar la 22 de ani deja știam că este ceva în neregulă cu mine.

În vara anului 2006, la 22 de ani, am așteptat mai întâi să dau licența pentru ca apoi să încep să fac analize și investigații. În acea vară, în timp ce foștii mei colegi de facultate se angajau, eu îmi începeam ‘cariera’ în distrofie musculară.

Am început cu vizita la medicul de familie, care mi-a recomandat analize de sange de bază, întrucat simptomele mele nu erau evidente și nu existau nici măcar banuieli despre ce ar putea fi.

Era o zi frumoasă și însorită de vară când am rămas singură acasă și m-am dus la cabinetul medicului de familie pentru a lua rezultatele analizelor. Medicul de familie nu era, însă era asistenta medicală. S-a uitat puțin pe foaie și mi-a zis: “A, da, tu ești cea cu hepatită.” Am fost destul de șocată de ce a zis și i-am zis că nu am hepatită, însa ea tot insista, pentru ăa văzuse că aparuseră transaminazele cu mult mai mari decât valorile normale.

Drumul de la cabinet spre casă, deși îl făcusem de sute de ori înainte, mergând la piață sau la școală, fiind destul de scurt, mi s-a părut totusi în momentele acelea cel mai lung drum, în care totul în jur era în ceață și singurul cuvânt pe care îl mai puteam procesa și datorită căruia mai vedeam înainte, era “hepatită”. Nu ințelegeam ce se intamplă, cine sunt și cum este posibil ce mi se întâmpla. Nu puteam crede asta, deși știam că există undeva o problemă.

Au urmat investigații amănunțite, la un laborator privat. Toate tipurile de hepatită au ieșit negative, mai puțin testul de hepatita A care ‘părea să iasă pozitiv, apoi internarea la un spital de boli infecțioase pentru repetarea analizelor. Într-un final, toate testele de hepatită s-au dovedit a fi negative, așa că am revenit de unde am plecat, pentru că era în continuare o problemă nedepistată.

Au urmat consultații neurologice în care bănuiala era de distrofie musculară iar recomandarea era de a face testele specifice, precum electromiograma si biopsia musculară. Am facut și electromiograma, care pentru mine a fost destul de chinuitoare și stresantă, încât dupa toate analizele, consultațiile și gândurile negative, începuse să își facă simțită depresia iar eu nu mă mai simteam psihic în stare să fac biopsia musculară.

În 2007 m-am angajat ca programator iar până în 2009 am facut doar analize de sange și EMG, încercând totuși să mă adaptez cu noua situație. Simptomele bolii începuseră să se accentueze. Mergeam din ce în ce mai încet, scările le urcam una câte una, însa reușeam totuși să mă descurc singură și să am o viață aproape obișnuită.

În 2009 am facut biopsia musculară. Deși părea o intervenție minoră, încă îmi mai aduc aminte durerea fizică. Însă a trecut, iar rezultatul a fost “miopatie metabolică cu acumulare de glicogen“, care este un caz particular de distrofie musculară. Mai departe, am început să consult diverși medici neurologi pe baza biopsiei, însă am făcut și diverse investigații ce nu aveau legatură cu distrofia musculară, în speranța de a descoperi altă cauză, însa fără succes.

În 2012 eram resemnată. Medicii la care fusesem până atunci nu știau ce să îmi spună în plus. Simptomele erau din ce în ce mai accentuate, iar de la o vreme dormeam din ce în ce mai greu, aveam coșmaruri, mă trezeam dimineața cu dureri de cap și mă simțeam slăbită.

Din toate informațiile acumulate reieșea că pentru distrofii musculare nu există tratament, deci trebuia să mă obișnuiesc cu situația, cu faptul că în cazul meu lucrurile evoluează mai rapid către final. Dacă există ceva dincolo de moarte, atunci ar fi bine să fiu pregatită. Am devenit credincioasă din resemnare și am început să mă rog pentru iertarea greșelilor făcute conștient sau inconștient, dar și pentru mulțumire și recunostință, pentru lucrurile de care am avut până acum, pentru experiențele acumulate și oamenii pe care i-am cunoscut și mi-au fost aproape. Pentru că atunci când nici o soluție rațională nu pare să mai funcționeze, ești gata să îmbrățisezi și variantele ce nu le poti explica logic și științific, doar pentru speranța de a salva puținul care ti-a mai rămas.

În vara lui 2012, ca o ultimă speranță, am început să cercetez posibilitatea analizelor genetice. Întâmplător am ajuns la doamna dr. Nina Butoianu, care mi-a prezentat cazul unei comisii de medici străini ce se ocupau de diagnosticarea unor cazuri dificile, iar banuiala dumneaei de boala Pompe a fost confirmată de această comisie. Am început să fac analizele genetice pentru boala Pompe.

În octombrie eram din ce în ce mai slăbită, problemele de somn se accentuaseră, durerile de cap erau mai mari, începusem să devin somnolentă, aveam buzele și unghiile vinete, tremuram, aveam momente de iluciditate si din cand in cand aveam miscari incontrolate ale mainilor. Am ajuns la urgență la spital și am descoperit că problemele erau din cauza unui simptom al distrofiei musculare de care nu știam și anume insuficiență respiratorie nocturnă. De atunci am început să folosesc noaptea în timpul somnului un aparat de ventilație non-invazivă, iar după doua zile am reușit să elimin din corp dioxidul de carbon acumulat în ultima perioadă, simptomele au dispărut, mă simțeam odihnită dupa somn iar visele mele au început să fie frumoase după o perioadă lungă de timp. Uitasem cum este sa fii o persoană normală și acum mi se parea minunat. Cel puțin din acest punct de vedere, pentru că în rest problemele locomotorii evoluau în continuare, drept pentru care nu am mai reușit să mă deplasez până la serviciu, însă vestea bună este că am continuat munca lucrând tot timpul de acasă.

În februarie 2013 au ieșit ultimile analize genetice și a fost confirmat diagnosticul de boală Pompe, iar vestea și mai bună a fost că boala Pompe are tratament.

În iunie 2013 am început tratamentul. Problemele locomotorii, deși prezente, nu au mai evoluat, starea de sănătate a început să se îmbunătățească discret, iar faptul că există un tratament mi-a dat speranță pentru viitor.

Boala Pompe este o boală genetică rară, deci sunt șanse mici să găsești pe cineva care să fi trecut prin așa ceva și să te înțeleagă cu adevărat. Însă face parte din viața. Cu toții avem probleme și viața cu probleme este una normală. Important este cum trecem prin ele, ce învățăm și cu ce rămânem. Iar eu continui să învăț și să mă descopăr

 

Noi suntem familia Mureșan. Maria și Viorel (ori Sandu, așa cum îl știu toți prietenii). Eu am 30 de ani și soțul meu are 36 de ani. Amândoi avem aceeași boală rară, boala Charcot Marie-Tooth. Acest lucru ne-a făcut să ne întâlnim la Spitalul de Recuperare “Acasă”, din Zalău, în toamna anului 2007. Am rămas prieteni, discutam la telefon, ne-am vizitat, ne-am plăcut, ne-am înțeles și în vara anului 2010 ne-am căsătorit și locuim în localitatea Cizer.

Eu am o formă mai gravă a bolii și nu pot munci, stau acasă și fac ce pot prin casă, iar Sandu are o formă accentuată , se poate descurca mai bine și muncește ca tâmplar la o fabrică de mobilă din Zalău de mai bine de 18 ani.

În fiecare an mergem împreună la spital pentru tratament. Mergând așa la tratament ne-am făcut mulți prieteni, păstrăm legătura și suntem înscriși în asociația doamnei Dorica Dan din Zalău. Ne mai întâlnim cu prietenii noștrii la Centrul NoRo din Zalău, unde se organizează grupuri de suport pentru pacienți precum și în tabără la Bobald.

Eu am această boală din naștere, am avut o operație de alungire a tendoanelor la 11 ani, tot atunci mi s-a făcut biopsie musculară. Până în clasa a VIII-a am făcut școala în localitatea Cizer, apoi liceul l-am făcut în Zalău și am stat la căminul liceului. Am avut colegi foarte buni, nu m-am simțit marginalizată, ba chiar mă ajutau când nu puteam face ceva.

Prima dată la recuperare am fost în Cluj. Mergând cu mama mea la consultație am intrat la o doamnă doctor care ne-a spus că nu are ce să-mi facă și doar atunci când nu voi mai putea merge deloc să revinpentru internare. Am fost foarte necăjită, dar mama și mătușa cu care eram mi-au spus să rămânem până a doua zi și să consultăm un alt medic. În ziua următoare am mers din nou la spital, la un alt medic, care m-a consultat și m-a internat spunându-mi că trebuie să fac tratament pentru a stopa evoluția rapidă a bolii. Ne-am bucurat că am dat peste un medic care mi-a dat speranță și încredere.

La Cluj mi s-au făcut mai multe analize și mi-au pus diagnosticul de boala Charcot-Marie-Tooth. Vara, când aveam vacanță, mergeam la Cluj pentru recuperare. Am fost vreo 4 ani la rând acolo, apoi am aflat de spitalul de recuperare din Dezna unde am fost câțiva ani. După ce s-a deschis Centrul “Acasă ” din Zalău am mers acolo fiind mai aproape de casă. În 2007, când l-am cunoscut pe soțul meu,  eram internată la Spitalul de Recuperare” Acasă”, împreună cu o prietenă foarte bună.  M-am bucurat că în sfârșit cunosc și eu o persoană cu aceeași boală ca a mea.

Sandu are boala aceasta tot din naștere, el având în familie un frate și trei unchi cu aceeași boală. La vârsta de 14 ani a fost la spital în București unde doctorul Alexandru Pesamosca i-a pus diagnosticul de Boala Charcot-Marie-Tooth. A făcut o operație la tendoane la ambele picioare, dar nu au fost așa reușite. Cu toate acestea nu s-a demoralizat. Școala generală a făcut-o în localitatea natală, Badon, iar liceul în Șimleul Silvaniei. După terminarea școlii s-a angajat ca tâmplar la o fabrică unde lucrează și acum. Prima dată la recuperare a fost în 2007 atunci când ne-am și întâlnit. El este și șofer, tot din 2007 și așa cu mașina ne deplasăm mult mai ușor. Familia și prietenii au fost ajutor pentru el.

De când suntem împreună parcă totul este mai ușor. Suntem sprijin unul celuilalt, ne înțelegem și încercăm să fim optimiști să trecem cu bine peste toate.

Suntem fericiți că Dumnezeu ne-a ajutat să ne întâlnim, să fim împreună, căci în doi totul este mai frumos și trecem mai ușor peste toate. Avem norocul să avem alături familia care ne sprijină și ne ajută când avem nevoie.

Maria Mureșan

O poveste despre viața cu leucemie mieloidă cronică, cu implicările acestei boli dar, cel mai important, o poveste despre echilibru, despre ce înseamna să rămâi pozitiv, să iubești și să speri…

Mă numesc Adriana Covaciu, am 35 ani, locuiesc în București dar sunt ardeleancă, de pe valea Almașului, o zonă absolut minunată! Deși am ales să trăiesc departe de locurile natale, gândul îmi este acolo, către locurile în care am crescut și către familia mea.

Anul 2004 a fost un an foarte greu pentru mine, a trebuit să depășesc șocul pierderii unei persoane importante din viața mea și la 3 luni după aceea avea să mă lovească o veste cruntă, leucemie mieloidă cronică.

Habar nu aveam ce urma să mi se întâmple, nu aveam simptome, doar ușoare amețeli și scăderi în greutate însa le puneam pe seama traumei emoționale suferite, însa lucrurile s-au complicat când într-o zi, mergând pe stradă am avut o amețeală foarte puternică, totul s-a înnegrit și povestind toate acestea unei prietene minunate, Mariana Brașoveanu, ea mi-a recomandat să merg să-mi fac câteva analize…am refuzat și am refuzat până când am înțeles că nu trebuie să mă joc cu viața și sănătatea mea.

Am ajuns la spital, am efectuat un set de analize și am plecat, eram foarte convinsă că nu voi mai reveni cel puțin un an  în acel spital.

Nu a fost să fie așa, am fost rechemată și am repetat analizele, erau mulți doctori în preajma mea și începusem să înțeleg că e ceva mai serios…însa nu m-am speriat, nu am vrut să mă las cuprinsă de panică, orice ar fi se poate rezolva…acestea erau gândurile mele.

Am ajuns la un specialist hematolog, care în prezent este și medicul meu curant și căruia-i mulțumesc enorm pentru tot ce a făcut pentru mine, Dr. Stoia Răzvan care, după o altă serie de analize, mi s-a pus diagnosticul.

Ce a fost important în momentul diagnosticării a fost modul în care mi-a vorbit domnuul doctor. Așa cum spuneam, după o perioadă de analize și teste, am primit diagnosticul din care eu ințelegeam doar leucemie, că este grav și că poate…voi muri? În momentul acela, medicul mi-a explicat un lucru: că depinde de mine și doar de mine cum înțeleg aceast diagnostic și cum privesc boala, că nu trebuie să cred tot ceea ce scriu unii/alții pe internet și că se poate trăi cu această boală mulți ani, depinde de mine cum!

A fost, pot spune, primul pas în această luptă, am primit încrederea de care aveam nevoie, eu îi spuneam ” aliat” și mi-am reconstruit o nouă viață.

Am cautat să înțeleg cauza care a dus la acest diagnostic și cum să fac din  această veste groaznică un lucru minunat pentru mine.

Mi-am dat seama că suferința emoțională suferită în urmă cu 3 luni înaintea diagnosticării stătea la baza acesteia. Emoția negativă m-a îmbolnăvit, așa că mi-am propus ca în fiecare zi să lucrez cu mine, să-mi întăresc psihicul și nicio clipă nu am simțit amentințarea morții..nicio clipă.

Iubeam prea mult viața și nu aș fi cedat fără să lupt pentru ea, în fiecare zi îmi spuneam: tu vei trăi mult și vei motiva și alți pacienți ca tine.

Nu a fost ușor și nu mă speria atât de tare boala cât acceptarea sau neacceptarea celor din jur și cum aveau să privească când le voi spune că sunt bolnavă, pentru că nu voiam să ascund această boală, voiam ca toți cei care mă cunoșteau sau nu să știe cât de important a fost să-mi ascult corpul, să înțeleg anumite semne iar când cineva îti spune să mergi să-ti faci un control, să-l asculti, că îti poate salva viața!

Am urmat un tratament medicamentos dar care nu era chiar bun pentru mine, așa că în 2009- decembrie, situația arăta că boala evolua și că trebuie să se intervină rapid. Și atunci m-am întrebat dacă evoluează pentru că: nu este tratamentul potrivit mie, că nu sunt suficient de pozitivă sau teama mea de singurătate o alimenta?

Abia atunci am simțit cu adevărat acest diagnostic, am simțit o teamă treribil de mare, teama de moarte și îmi era ciudă într-un fel că nu trăisem suficient cât să fac ceva pe acest pământ…în decurs de maxim 10 minute, am avut atâtea gânduri negative…dar ceva din mine striga și îmi spunea: Ce faci?!!! De ce cedezi acum? Ești puternică, și vei reuși, luptă pentru viața ta! Era forța mea interioară, puterea care se regăsește în fiecare din noi, trebuie doar să o activăm.

Am ales din nou să fiu pozitivă, încrezătoare, am discutat cu medicul meu ce înseamnă un nou tratament, și l -am început imediat. Prima săptămână a fost cumplită, trecerea era foarte grea pentru organism, însa am simțit că acest tratament este potrivit mie și am avut răbdare să se acomodeze organismul.

În scurt timp aveam să mă simt extraordinar, toate stările de oboseală și greutate dispăruseră. Eram un alt om!

Am început să îmi creez un vis, acela de a ajunge în remisie. După 2 ani aveam să fiu acolo.

Am învățat să mă iubesc foarte mult, să îmi accept boala, să o fac “prietena” mea, să elimin din viața mea tot ceea ce îmi provoca emoțional rău, să mă bucur de natură, de oamenii din jurul meu, să fiu mai bună și am descoperit ceva: atunci când ofer cuiva o mână de ajutor, sufletul mi se umple de bucurie. Iată încă un mod care mă duce către vindecare.

În toți acești ani nu am renunțat să lucrez, am schimbat însă modul în care îmi desfășuram activitatea și nu le-am ascuns colegilor și șefilor mei că sunt pacient cu o boala rară. Le spuneam că oricine poate fi în situația aceasta și că nu este o rușine că sunt bolnavă și nici nu voiam să fiu tratată ca un om bolnav, tot ce voiam să știe era faptul că eu exist și că și noi avem dreptul să trăim normal, să visăm, să iubim, să muncim.

În final, vă spun că, pentru mine, ingredientul principal în tot ceea ce am și simt în acest moment este IUBIREA.

Acum, dupa 11 ani, am ajuns să fac ceea ce doar visam la început: să motivez alți pacienți cu o astfel de boală și nu numai.

La inițiativa bunei mele prietene Cosmina Grigore ( supraviețuitoare a unei forme de cancer) am început o serie de seminarii dedicate pacienților nou diagnosticați, iar aceste seminarii îmi demonstrează câtă nevoie aveam eu să fac acest lucru și câtă nevoie au ceilalți pacienți să vadă și să vorbească cu cineva care s-a luptat cu o formă de cancer și care acum e bine.

Echilibrul meu: o minte sănătoasă într-un trup sănătos! Contează cum ne alimentăm sufletul și corpul așa că sunt foarte atentă la ceea ce mănânc și în fiecare zi învaț lucruri noi în materie de alimentație dar, cel mai important, îmi ascult propriul corp, care îmi spune ce-i trebuie.

Pasiunea mea: îmi place foarte mult să pictez și să gătesc și nu am renunțat la pasiunile mele, pot spune că le-am descoperit după ce am fost diagnosticată și chiar ajută să ai activitate, să faci ceea ce iți place. A, și mai am o pasiune: să-i fac pe cei din jurul meu fericiți!

“Pacienții cu boli rare există, să fim constieți de existența lor”
Împreună suntem mai puternici, împreună ne facem auzită și ascultată vocea.

Vă îmbrățisez cu drag pe toți și nu uitați: viața este neprețuită, iar sănătatea este comoara fiecărui om.

Covaciu Adriana

Povestea mea, având în vedere că sufăr de o boală considerată rară, nu este una tristă. Am 33 de ani şi de 6 ani am distonie cervicală. Aceasta afecţiune îi afectează pe cei suferinzi pe toate planurile: fizic, social, emoţional, material. La prima vedere este o boală cruntă, care dă celui bolnav o stare de disconfort, nervozitate, însoţite de dureri mai mici sau mai mari, din cauza crampelor musculare, a mişcărilor spasmodice, a dezechilibrului şi a lipsei de energie. Este un, “bagaj”de simptome neplăcute care nu sunt neapărat vizibile dar care, la nivel individual, sunt simţite până în adâncul fiinţei care le poartă.

În momentul în care am primit acest, “bagaj” eram în plină forţă, eram studentă, mama unei fetiţe de 5 ani, soţie, aveam un loc de muncă,  timpul meu se scurgea în rutină de zi cu zi, neluând în seamă importanta lucrurilor mici, care-ţi pot schimba viaţa. Visam la lucruri mari, aveam planuri măreţe, credeam că fericirea o poţi găsi pe plan material. Acum cred cu toată convingerea că nimic nu este mai important decât sănătatea fizică şi spirituală.

Cu ajutorul aceste boli am învăţat să mă bucur de lucruri mărunte, să-mi apreciez familia şi pe cei din jurul meu şi să-i tratez şi să-i înţeleg ca fiinţe umane, am învăţat să scot partea materială din context, am învăţat să judec cartea după conţinut, nu după copertă, am învăţat că aspectul spiritual este cel care contează şi că el trebuie construit. Acum sunt mai bună luptătoare şi am văzut că pentru ce-am luptat până acum a fost în zadar, am acceptat această boală ca pe o lecţie care mi-a fost dată pentru vindecarea mea spirituală şi am învăţat să iubesc viaţa mai mult decât până acum şi să ţin capul drept şi la propriu şi la figurat în orice situaţie. Am mai învăţat că viaţa nu se numără în zile, ci în clipe frumoase şi că în puterea noastră stă să făurim clipe şi vise.

Cătălina Crainic