Pe Alexandra nu o vrea niciun medic

Porfiria acută intermitentă (porfiria de tip suedez sau Chester) face parte dintr-un grup de boli, genetice sau dobândite, cauzate de anomalii ale căii de biosinteză a hemului (nucleu al hemoglobinei). Majoritatea pacienţilor cu defect genetic prezintă secreţie excesivă de porfirină dar fără manifestări clinice.  În aceste cazuri boala poate fi însă declanșată de administrarea excesivă de medicamente.  

Simptomele sunt: dureri abdominale, constipaţie, vărsături, convulsii, neuropatii motorii, în cazurile agravate comă iar la nivel neuropsihiatric – isterie, delir, depresie.

Mortalitatea este ridicată în rândul pacienţilor cu porfirie acută intermitentă. Mecanismul prin care se declanşează efectiv boala este încă necunoscut. Date fiind simptomele nespecifice care mimează boli obişnuite, diagnosticul se stabileşte foarte greu.

Mă numesc Moroșanu Alexandra-Mariana, am 31 ani, sunt din localitatea Delești, județul Vaslui și actualmente locuiesc în Cartierul New Residence Măgurele – localitatea Vârteju, județul Ilfov. Am absolvit Facultatea, Alexandru Ioan Cuza” – Iaşi, specializarea Finanțe – Bănci și masteratul ASE Bucureşti – specializarea Cercetări de Marketing.

Începând din anul II de facultate, în luna mai 2006 m-am îmbolnăvit și am fost internată la spitalul Sfântul Spiridon – boli infecțioase, pentru investigaţii. Imediat la câteva zile m-au transferat la Secția gastrită. Am fost tratată cu diferite medicamente, ulterior administrându-mi sulfat de bariu, în urma căreia mi s-a cimentat colonul. Medicii nu știau ce se întâmpla și după zeci de clisme, numeroase ecografii, calmante fel de fel (No-spa, Piafen, Algocalmin, Ketonal, Diazepam, Fenobarbital) administrate în perfuzie sau pe cale orală mă constipasem și durerile se accentuau de la o zi la alta.

Medicii spuneau că m-am abandonat în boală

Nu puteam să dorm, nu conştientizam ce mi se întâmplă, ajunsesem să mă lovesc cu sticla de 2 l cu apă pe tot corpul din cauza durerilor. Aveam dureri abdominale groaznice, tuse, stare de vomă, dureri de mușchi. Medicii dădeau vina pe mine, spuneau că m-am abandonat în boală, negândindu-se ca toate acestea duceau spre paralizie.

Continue Reading →

Incontinentia Pigmenti sau Sindromul Bloch Sulzberger

Mă numesc Felicia, am 39 ani şi sunt mama a două fetiţe- minuni. Cea mare, Diana, are aproape şapte ani și  este un copil sănătos, empatic şi foarte sociabil. Pentru că felul ei m-a încurajat să îmi mai doresc încă un puiuţ, am încercat prima dată când avea ea 1 ani şi 4 luni. Dar puiuţul a devenit înger, la fel ca şi frăţiorii lui, încă trei mai apoi…
De ce pierdeam sarcini? Ziceam eu că din cauza unei anomalii de coagulare.

În 2015, am avut un vis în care alături de Diana era surioara ei, mai bruneţica, care avea scris pe o coală de hârtie un nume, Amma Nectaria. Nu peste mult timp, cam două săptămâni, aveam să aflu că sunt însărcinată iar. Am primit – o ca un semn, apoi am făcut tot ce e medical posibil ca sarcina să meargă bine.

Mare mi -a fost bucuria să aflu că voi avea încă o fetiţă, surioara din vis.

Totul a decurs perfect, însă în săptămâna a 34 de sarcină a început să se manifeste restricţia de creştere intrauterină, care se mărea şi se manifestă la nivelul craniului. Când medicul a constatat că per global restricţia s-a mărit, am făcut intervenţie prin cezariană şi s-a născut micuţa mea, Amma Nectaria. Cu scor Apgar 9 şi 2.480 g. Însă cu nişte leziuni pe piele, pe care la prima vedere medicii le catalogau ca fiind infecţioase.
Nimic nu avea să prevestească ce va urma: în prima zi de după naştere copilul a devenit din ce în ce mai livid, manifesta nişte mişcări ciudate mana ochi (avea să aflu că sunt mioclonii), pierdea tonus, nu mai mişca. La patru zile, micuţa mea Amma suferea un accident vascular cerebral.

Medicii nu ne -au externat decât după un RMN cerebral. În urma cărora am aflat că fetiţa suferise in-utero multiple accidente hipoxice, adică porţiuni foarte mici, dar multe, din zona frontală nu au fost oxigenate, producându-se se moartea ţesutului nervos în acele puncte. Într-adevăr, fetiţa manifesta încă de la naştere un tonus muscular scăzut, cauzat de ambele tipuri de leziuni. Între timp, bubele de pe corp căpătaseră altă formă, dacă iniţial erau veziculoase, au devenit foarte rugoase, o ciudăţenie! Dar aproape scăpasem de ele.

La vârsta de cinci luni Amma a început să manifeste spasme infantile (epilepsie a sugarului), care putea să facă ravagii în creier dacă medicii nu interveneau la timp prin administrare de tratament medicamentos specific. Toţi îşi puneau probleme de existenţa unei boli genetice.
Aveam să aflăm că fetiţa mea suferă de o boală neuro cutanată extremă de rară – Incontinentia Pigmenti sau Sindromul Bloch Sulzberger, care afectează mai multe sisteme şi organe, începând de la piele, ochi, dentiţie şi sistem nervos în formele grave. Se pare că Amma le-a bifat pe toate, cu mici excepţii. Încă nu ne putem pronunţa asupra afectării dentiţiei. La nivelul ochilor Amma nu are dezlipire de retină, ci doar vicii de refracţie.
***
De aici a pornit un remember cu peste 39 de ani în urmă, când se năştea o fetiţă și care imediat a fost transferată în IOMC, unde a fost spitalizată timp de şase luni de zile din cauza multiplelor eczeme. Acea fetiţă a rămas cu semne de hiperpigmentaţie a pielii, cu alopecie într-o zonă a scalpului, a avut probleme oculare si probleme de dentiţie. Toate acestea au fost suficiente ca în perioada preadolescentei să fie marginalizată, să sufere din cauza răutăţilor copiilor, să aibă nevoie de ani de terapie de reconstruire a unei imagini pozitive spre sine. Însă acea fetiţă, care nu ştia de ce are probleme de vedere, semne pe corp sau defecte de dentiţie, s-a ridicat din propria suferinţa şi a început să facă tot ce se poate profesional ca să ajute oameni. Acea fetiţă de atunci e mama Ammei Nectaria.
Durerea mea este că nimeni nu mi -a zis decât că aş fi suferit de o “dermatoză” care a fost, s-a dus şi asta e. Celorlalte semne li s-au găsit explicaţii diverse, dela perfuzii pe venele de pe cap până la utilizarea albastrului de metilen în zonele cu hiperpigmentaţie. Din fericire, nu am fost afectată sub nici o formă la nivelul sistemului nervos central. E vorba aşadar de o Incontinentia Pigmenti de nivel mediu.

Dar la Amma e mult mai greu de dus. Ea necesită multă terapie de recuperare neuromotorie, necesită ochelari pentru corectarea viciilor de refracţie, examen RMN anual pentru a vedea evoluţia cicatricilor ischemice de pe creier, tratament antiepileptic, operaţie sau dispozitiv medical pentru piciorul care are luxaţie neurologică (din cauze neurologice şoldul a fost scos din articulaţie.)
Amma nu poate face tratamente clasice din centrele de recuperare, pentru că spasmele infantile (sindromul West) nu permit iniţierea unor anumite tipuri de mişcări, ci toată abordarea trebuie făcută cu blândeţe, adaptată fiecărui segment care necesită recuperare. Sondând în lumea terapiilor de peste hotare, am găsit ca potrivită abordarea de tip holistic promovată de Naţional Association of Child Development din SUA.
Reprezentanţi ai NACD vin în România, evaluează pe viu copilul şi învaţă părinţii să aplice un plan de intervenţie individualizat nevoii de recuperare al acestuia. Planul se ajustează în funcţie de evoluţia copilului, evaluările şi comunicarea permanentă se face via Skype.

De asemenea, Amma va trebui să facă hidro-kinetoterapie, terapie clasică Bobath blândă, sesiuni de alte terapii care se potrivesc copiilor epileptici şi totodată cu problem motorii. Terapia de tip NACD susţine că intervenţia timpurie este de bun augur, pentru că Amma are zone bune din creier care pot prelua funcţiile zonelor pierdute şi în patru ani are mari şanse să meargă independent. Vom face terapie Feldenkreis şi terapia Medek, foarte costisitoare pentru noi, preţul unei şedinţe variind între 35-70 euro, fără a include plata costurilor de transport şi cazare a terapeuţilor, care sunt aduşi din străinătate. Astfel, intervenindu-se devreme, evităm şi deteriorarea organelor şi sistemelor funcţionale, prin realizarea de achiziţii specifice pentru fiecare dintre ele.
Ultima ieşire din spital arată că Amma e diagnosticată cu „întârzierea globală mixtă, Incontinentia pigmenti, spasme infantile, accidente vasculare şi displazie luxanta de şold.”

Despre Sindromul DiGeorge, forma completă

Daniel Pîrvu este un băieţel minunat în vârstă de patru ani, diagnosticat cu Sindrom DiGeorge, forma completă.  Doar 1 % dintre pacienţii cu acest sindrom prezintă forma completă, iar Daniel este unul dintre ei.

Sindromul DiGeorge este o boală genetică rară iar simptomele variază de la caz la caz. Pacienţii afectaţi pot prezenta: defecte cardiace (75 % din cazuri), anomalii hormonale precum hipoparatiroidismul, hipotiroidismul, deficit de hormon de creştere, probleme neurologice, întârzieri de dezvoltare, anomalii cranio-faciale, probleme ale sistemului locomotor, defecte ale sistemului imunitar şi alte probleme.

În majoritatea cazurilor, pacienţii prezintă un deficit de limfocite T din cauza faptului că timusul (responsabil cu maturizarea limfocitelor T) este insuficient dezvoltat. Persoanele afectate prezintă o susceptibilitate crescută la infecţii, lucru care se atenuează cu trecerea timpului, de la caz la caz.
În cazuri foarte rare însă, timusul este inexistent, iar numărul limfocitelor T este zero. Acestea este Sindromul DiGeorge foma completă, o anomalie fără şanse de supravieţuire, speranţa de viaţă fiind sub 2 ani de la naştere. Doar 1 % dintre pacienţii cu Sindrom DiGeorge prezintă forma completă, iar Daniel este unul dintre ei.
Din fericire, Daniel a avut şansa să beneficieze un transplant de timus în Marea Britanie. Refacerea sistemului imunitar după un astfel de transplant este foarte lentă, astfel că Daniel este încă imunodeficitar şi necesită tratament special pentru s se menţine stabil.

Viaţa unui pacient cu imunodeficienţă primară severă este una extrem de restrictivă. Daniel nu merge în colectivitate, nu s-a jucat cu un alt copil, nu avem vizitatori şi nu mergem în vizite, nu mergem în locuri aglomerate, nu mergem la locuri de joacă şi evităm spaţiile închise, dezinfectam suprafeţele cu care intră în contact, hainele şi mâinile.

Cu timpul, datorită transplantului, sistemul său imunitar se va îmbunătăţi şi va putea avea o viaţă mai puţin restrictivă, deşi încă imunodeficient.
Pentru a se menţine stabil şi ferit de infecţii, Daniel are nevoie de antibiotice, antifungic profilactic şi de substituţia periodică cu imunoglobulină. În cazul imunodeficienţelor primare, substituţia cu imunoglobulină salvează vieţi! În România, la fiecare trei săptămâni, pacientul trebuie să se interneze în spital pentru a face tratament intravenos cu imunoglobulină.

În cazul lui Daniel abordul venos (găsirea unei vene pentru tratament intravenos) devenise o problemă majoră am ajuns la catetere centrale,șase în total. Soluţia cea mai bună a fost trecerea la imunoglobulina subcutanată pe care o puteam administra acasă, fără branule, fără internare, fără riscuri de dobândire a unei infecţii intraspitalicesti. Din păcate imunoglobulina subcutanată nu se decontează în România, deşi la costul celei intravenoase se adăugă şi patul de spital şi personalul medical şi branulele şi zilele de concediu ale părintelui/pacientului, iar în total costul este mult peste imunoglobulina subcutanată. Dar mai presus de atât este “costul” traumei unui copil nevoit să se interneze periodic pentru tratament, costul traumei de a mai găsi o venă pt branulă, cu speranţa să nu se spargă până la sfârşitul fiolei, timpul nesfârşit de aşteptare pe holuri de spital, timpul care se măsoară nu în săptămâni şi luni, ci zile şi ore până la următoarea internare şi costul “dobândirii” infecţiilor intraspitalicesti (subiect tabu, dar real) în timpul tratamentului.
Pentru noi, părinţii, este un efort financiar imens, dar pentru Daniel un tratament “uman”, decent- asa cum ar trebui să fie! În cazul imunodeficienţelor primare imunoglobulina subcutanată NU este un moft, ci salvează vieţi!

Poveste publicată cu sprijinul Asociatiei Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare

 

Ca nisipul printre degete

Încă din copilărie visam ca până la treizeci de ani să am propria firmă, casă, maşina, soţ şi copil. Am fost întotdeauna un om care, dacă-şi punea ceva în cap, se făcea luntre şi punte şi reuşea să obţină ceea ce doreşte, aşa că le-am bifat încetul cu încetul pe toate… La douazeci de ani de ani aveam casa şi maşina visate, o firmă prospera cu șaizeci de angajaţi, un soţ minunat şi cea mai frumoasă şi mai grozavă fetiţa din lume.

Au urmat câţiva ani fericiţi, cu vacanţe minunate, multă muncă, dar răsplătită pe măsură şi multă veselie, atât acasă cât şi la firmă. Apoi a venit criza… firma a mers din rău în mai rău, dar n-am disperat, am strâns cureaua, am concediat o grămadă de oameni (pe majoritatea cu lacrimi în ochi) şi ne-am zis că ne-om descurca noi cumva. La scurtă vreme, însă, fetiţa noastră cea minunată s-a îmbolnăvit.

După ce am trecut de coşmarul iniţial, în care am aflat ca dacă mai trăieşte peste două ore, atunci poate mai trăieşte o săptămână şi s-a dovedit a nu fi aşa, am aflat că Maia are o boală rară, un tip de imunodeficienţă primară în care organismul ei nu produce suficienţi anticorpi iar o parte din ei sunt greşit direcţionaţi şi atacă celulele sângelui.

A urmat un an cu vizite din două în două zile la spital, pentru analize, asta când nu era mai rău şi rămâneam acolo. Am avut norocul de a ajunge în grija unui medic extraordinar, căruia îi datorez viaţa fiicei mele. Datorită lunilor petrecute în spital şi a nopţilor nedormite păzind copilul nu ne-am mai putut ocupa suficient de firma aşa că, la un moment dat, am fost nevoiţi să luăm hotărârea de a închide porţile. Nu ne-am descurajat nici atunci, am hotărât să o luăm de la început, poate în altă ţară. Nu am apucat, pentru că Doamne-Doamne a hotărât că pot duce mai multe de atât. Soţul meu s-a îmbolnăvit şi, după câteva săptămâni de chin, s-a stins din viaţă. Aveam amândoi treizeci și cinci de ani pe atunci.
Au mai trecut doi ani. Lumea în care trăiam cândva a dispărut treptat şi-mi pare-a fi un basm îndepărtat…
În ultimii ani m-am simţit de parcă aş locui într-un montagne-russe, o succesiune de evenimente derulate la viteze ameţitoare, cu prăbuşiri abrupt şi bruşte, care nu-ţi lăsau timp nici măcar să-ţi tragi respiraţia.
Am învăţat multe în acest timp. Am învăţat să apreciez fiecare moment de linişte şi calm, chiar dacă într-un colţ de suflet pândea mereu anxietatea gândului celui de-al doilea pantof care urmează să cadă. Am învăţat cum e să ţi se frângă inima în mii de bucăţi şi am învăţat să preţuiesc fiecare clipă. Deşi se spune că există mulţi oameni răi pe lumea asta, eu nu i-am întâlnit. Am învăţat în schimb că există mulţi oameni buni. Am învăţat atât eu, cât şi Maia, să nu ne lăsăm învinse de boală, am învăţat să compensăm sutele de zile petrecute în spital cu alte sute de zile de bucurii mărunte. Am învăţat faptul că fericirea o găseşti doar în clipa prezentă, dacă reuşeşti să nu te gândeşti prea mult la ceea ce a fost şi să nu-ţi baţi prea mult capul cu ceea ce va fi.

Poveste publicată cu sprijinul Asociatiei Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare