Povestea lui Andrei, diagnosticat cu agamaglobulinimie X-linkată

Maaaami!

Un strigăt drag, dar spus într-un mod care ne face să simtim fiori și o strângere de inimă: febră! Sărim amândoi și alergăm în camera copilului. Respirația lui ne confirmă, înainte de apune mâna, că are febră. Ca niște roboți începem rutina pentru scăderea febrei. Spun rutina pentru că de ceva vreme se tot repetă situațiile cu febră. Reușim să scădem temperatura și așteptăm zorii zilei. Surpriză! Se plânge de dureri la gleznă și observăm că glezna s-a umflat!…

Intrăm în panică și plecăm la spital. Mai întâi la Urgență apoi la Pediatrie, apoi cu ambulanța la Târgul Mureș, la Urgențe unde sunt chemați medici de la mai multe secții, inclusiv Chirurgie, plus analize, analize și ….chin sufletesc pentru noi. Ni se cere să facem un scurt istoric al dosarului destul de consistent pe care îl avem cu noi. Și încă o dată ne spunem povestea:

De la un an, apoximativ la trei săptămâni după întreruperea alăptării, au început să se repete îmbolnăviri la nivelul căilor respiratorii: bronșite, pneumonii, otite, sinuzite, unele tratate acasă, altele în spital. Cea mai gravă a fost meningita bacteriană, la 3 ani și 11 luni, urmată după 6 luni de o reacție meningiană. Apoi a mai trecut prin numeroase  pneumonii cu febre, etmoidită, operații, tratamente, spitale s.am.d.

La un moment dat am început să întrebăm „de ce?” Am primit diferite răspunsuri, unele hilare, altele ne-au înghețat inima în piept.

De data aceasta medicul de gardă a studiat analizele și ne-a spus după discuțiile cu ceilalți medici că este artrită dar mai e ceva și trebuie să discute cu medicul specialist de dimineață.

Teamă! Încordare!…

A doua zi suntem vizitați în salon de mai mulți medici, apoi medicul de gardă ne prezintă medicul specialist imunolog. Nici nu știam că există așa ceva! Iar ceea ce aveam să aflăm în săptămâna care a urmat ne-a bulversat cu totul. Pentru prima dată un medic a început să caute răspunsul la întrebarea noastră. Ne-a prezentat care ar fi posibilele cauze și apoi a făcut tot posibilul ca analizele să ajungă în Ungaria, pentru confirmarea diagnosticului. După opt ani de chin pentru copil, teamă și stres pentru noi, am avut  un răspuns: agamaglobulinimie X-linkată.

Pentru moment am rămas perplecși și confuzi. Nu aș putea reda sentimentele contradictorii care ne-au cuprins. Știu doar că doamna doctor  Brândușa Căpâlnă ne-a îmbărbătat și ne-a spus că există un substitut care îl va ajuta. Și așa a fost!

Din anul 2010, de când a fost diagnosticat și primește substitutul, nu am mai alergat temători din cauza febrei, nu a mai avut nici o îmbolnăvire. Singura problemă o reprezintă sinuzita și secrețiile abundente care îi provoacă tuse. Iar singura grijă este să avem substituția în fiecare lună.

Îi suntem recunoscători doamnei doctor pentru tot ceea ce a făcut și face pentru copilul nostru!

Poveste publicată cu sprijinul Asociatiei Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare

Povestea unui mic supererou – Sindromul ALLAN-HERNDON-DUDLEY

Tata se agăța cu disperare de idea că a avea acest sindrom este statistic imposibil. Ar fi  ca și cum ai câștiga la loterie de cinci ori consecutiv. Șansele de a avea acest sindrom sunt de 1 la multe, multe milioane. Acesta era scutul lui. 

Numele meu este Andreas-Rareș și am 3 ani. Acum un doi ani am fost diagnosticat cu un sindrom numit Allan-Herndon-Dudley și asta mi-a schimbat ireversibil viața.

Dar să începem cu începutul…M-am născut într-o dimineață friguroasă de iarnă, într-un loc ciudat numit spital, unde oamenii poartă robe albe. Eram confuz și destul de nervos dar i-am iertat imediat când am simtit-o pe mama sărutandu-mă pe frunte.

Per total, a fost o zi tare traumatizantă pentru mine, însă cred ca toate noile începuturi sunt așa.

Lucrurile au mers bine în primele trei luni. Toți cei din jurul meu erau bucuroși, voiau să se joace cu mine și imi dădeau multă atenție chiar și atunci când nu aveam nevoie și le explicam că vreau să dorm.

băiat râzând, ținut de tată în brațeApoi ceva s-a întâmplat…Nu știu ce… un fel de nor negru a intrat în familia noastră și se făcea din ce în ce mai întunecat. Poate că a fost pentru că a început să nu mă mai intereseze deloc mâncarea și să pierd în greutate sau poate faptul că am început să nu-mi controlez mișcările și să îmi pierd controlul capului. Nu știu sincer…

Tot ce știu este că părinții mei l-au întrebat pe pediatru iar el nu a acordat nici o atenție îngrijorărilor lor. Cred că părinților mei nu le-a plăcut asta deloc pentru că nu l-am mai vazut pe acel pediatru din nou. În schimb, am început să mergem la o casă plină de jucării unde o doamnă drăguță se juca cu mine. Cred că se numește fizioterapie.

Și așa a început căutarea diagnosticului corect…
Am vizitat mulți medici, unii în orașul în care locuim, alții chiar în alte țări. Majoritatea erau de acord că este ceva în neregulă cu mine dar nici unul nu putea să ne spună ce anume.
Unii ziceau ca sunt doar “leneș” și nu e nimic de tratat, alții i-au sfătuit pe părinții mei să nu se mai chinuie atât cu mine și să facă un alt copil.

Caruselul ăsta de medici și investigații a durat cam opt luni. Știu, am fost norocos, în medie timpul necesar diagnosticării unui sindrom rar este de peste 3 ani.

Vedeam cum crește îngrijorarea în părinții mei însă nu puteam să fac nimic în privința asta. Mă simțeam foarte slăbit și lipsit de vlagă. Nu pot să explic de ce însă nu mă interesa absolut nimic, nici mâncare, nici jucării…nimic. Eram obosit și somnolent tot timpul și am început cumva să mă retrag în mine și să nu mai interacționez cu nimeni.

Aproape de prima mea zi de naștere, am vizitat familia mamei mele care locuiește într-o țară în care zăpada chiar există și este peste tot. Nu pot să spun că vremea aia friguroasă și umedă m-a  entuziasmat prea tare dar era vorba de mama așa că am trecut cu vederea.
Acolo am întâlnit un medic care a avut o idee nebunească. Credea că am un sindrom extrem de rar, numit Allan-Herndon-Dudley. Și-a dat seama de asta doar uitându-se la mine. Mie numele ăsta mi se părea doar lung și alambicat dar am vazut-o pe mama schimbându-se la față când l-a auzit.

Am dat probe de sânge și le-au trimis într-o altă țară de care nu mai auzisem până atunci. Următoarele două luni au fost foarte grele. Tata se agăța cu disperare de idea că a avea acest sindrom este statistic imposibil. Ar fi  ca și cum ai câștiga la loterie de cinci ori consecutiv. Șansele de a avea acest sindrom sunt de 1 la multe, multe milioane. Acesta era scutul lui.  Pe de alta parte, mama, era măcinată de o întrebare fără răspuns…”Și dacă este?”
Părinții mei erau în continuare veseli când erau lângă mine și ne jucam toată ziua însă lucrurile nu mai erau la fel. Era de ca și cum norul acela negru ne sufoca pe toți.

băiat râzând, ținut de tată în brațe, în apăÎntr-o zi, mama și-a deschis calculatorul să-și citească mesajele și am văzut-o începând să tremure și să plângă, de parcă întreg cerul se prăbușise peste ea. Sindromul fusese confirmat atât la mine cât și la ea. Tata a venit devreme acasă în ziua aia. Încerca sa fie puternic pentru ca mama să se poată sprijini pe el însă puteam vedea că și el era devastat. A fost îngrozitor să-mi văd părinții așa: înfrânți, epuzați și transfigurați de durere. Muți și cu fețele palide și trase, în urmatoarele săptamâni se mișcau prin casă precum fantome.

Viitorul la care speram și pe care îl așteptam disparuse. Acum va trebui să construim unul nou.

În următoarele luni au început ușor, ușor să adune ce mai rămăsese din ei; cioburi mai mici, mai mari, să le pună cap la cap și să se reconstruiască. Unele părți s-au pierdut, altele au fost atât de deteriorate încât n-au mai putut fi folosite. Nu mai sunt aceiași, s-au schimbat mult, dar sunt in continunare părinții mei și reprezint lumea pentru ei.
Au început să înțeleagă că nu va exista nici un fel de ajutor din altă parte și că dacă vor să mă ajute vor trebui să o facă singuri. Așa că au început să citească, să învețe, să se conecteze cu oameni din toată lumea și să caute soluții.

Bătălia începuse!
Întâi mi-au schimbat dieta și asta a avut un mare impact asupra nivelului meu de energie, apoi am început să experimentăm diverse terapii. Părinții mei au devenit la rândul lor terapeuții mei astfel ca lucrăm/ne jucăm tot timpul. Acum un an am intrat într-o cercetare științifică pentru un medicament care se crede că ar putea ajuta copiii ca mine.  Cu toții muncim din greu și continuam să sperăm la ce-i mai bun, însă nu am încetat să căutam în continuare modalități de a putea fi mai bine decât sunt.
În ultimile luni am început să stau singur așezat și să mă târasc. Nu cred să mai fi văzut o sclipire de bucurie mai intensă ca acum în ochii părintilor mei.
Fac pași mici înainte și îmi ia tare mult timp să-i fac dar știu că orice pas le dă părinților mei putere și speranță așa că voi continua să lupt și nu mă voi da bătut. Poate de asta părinții mei îmi spun că sunt micul lor supererou.
Dacă vrei să vezi ce mai fac, vizitează-mi pagina de web www.andreas-rares.eu sau cea de  facebook . Afla mai multe despre AHDS (Allan-Herndon-Dudley Syndrome) AICI

Poți, de asemenea, să vezi filmulețul pe care l-am făcut pentru Ziua Internațională a Bolilor Rare 2017

#ZiuaBolilorRare2017

Veronica Popa,
mama lui Andreas-Rareș

 

Familia Dan, oameni rari în slujba pacienților cu boli rare

Textul de mai jos îi aparține doamnei Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și totodată mama Oanei, diagnosticată cu Sindrom Prader Willi:

Eu am fost diagnosticată cu sechele de poliomielită la cinci ani, o boală care a fost comună multă vreme dar care, datorita vaccinului, a devenit o boală rară în majoritatea regiunilor globului. Multă vreme am fost complexată și am suferit din această cauză.

În timp, datorită soțului meu, am învățat să mă împac cu mine însămi și am devenit mult mai puternică dar cred că acest lucru m-a ajutat totuși să rămân tot timpul cu “picioarele pe pământ”.

Nu a fost niciodată ușor dar apreciez fiecare zi în care am învățat împreună să fim oameni.

Părinții mei au facut tot ce se putea face pentru mine și le sunt recunoscătoare pentru acest lucru. Au fost mereu pentru mine un exemplu de echilibru, dragoste și modestie.

Cand s-a născut Oana, fiica mea și ne-am dat seama de ceea ce se întâmplă, am înțeles că eu nu am avut niciodată probleme și ne-am străduit să o ajutăm să se  recupereze și să se integreze în comunitate. Nu a fost niciodată ușor dar apreciez fiecare zi în care am învățat împreună să fim OAMENI.

Mai târziua, când s-a născut Alex, am știut că îi va fi greu și ne-a fost teamă că va crede că îi acordăm mai multă atenție surorii lui. Cu toate astea, eu cred că asta l-a ajutat enorm să fie puternic, bun și înțelegător și, oricât de complicate sunt “ale tinereții valuri” pentru un tânăr de 22 de ani, găsește timp pentru sora lui și pentru noi și știe că fiecare are locul lui în sufletul nostru și știm și noi că avem loc în sufletul lui. În mod cert, el are și va avea mereu un loc special în sufletul Oanei.

Sunt căsătorită de mai bine de 31 de ani și nu știu când a trecut timpul. Ne iubim, ne respectăm și ne bazăm unii pe alții în familia noastră.

Anul trecut, soțul meu a fost diagnosticat cu o boală…rară și, oricât de pregătiți am crede că suntem, acest lucru ne-a luat pe nepregătite. Nu a fost deloc ușor dar, suntem optimiști. Avem mulți oameni rari în jurul nostru care ne fac puternici.

Am înființat APWR (Asociatia Prader Willi România) în anul 2003, am inițiat în 2007 ANBRaRo (Alianța Națională pentru Boli Rare România) printr-un proiect finanțat de CEE Trust și în 2011 Asociatia Română de Cancere Rare. Am contribuit la deschiderea primului Centru de Informare despre Boli Genetice Rare din România, am inițiat Planul Național de Boli Rare din România și am deschis în 2011 Centrul NoRo – Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare la Zalău. Sunt membră al Consiliul Director EURORDIS (Organizația Europeană de Boli Rare), ambasador IPWSO (Organizația Internațională Sindromul Prader Willi), consilier Europlan din partea Eurordis, am fost workpackage lider in Joint Action for Rare Diseases (servicii sociale specializate), sunt membră în CNBR – Consiliul Național de Boli Rare al Ministerului Sănătății și membră în CERD – Comitetul de Experți al Comisiei Europene pentru bolile rare.

Avem mulți oameni buni în jur carora trebuie să le mulțumim pentru sprijin. Cei care lucrează cu noi la centrul NoRo sunt familia NoRo și le mulțumim că știu să fie oameni, rari și buni!

Asta e povestea noastră…

Dorica Dan

Ionuț Rareș- Sindromul Weissenbacher- Zweymuller

Ionuț Rareș, baiețelul nostru, este diagnosticat cu Sindromul Weissenbacher- Zweymuller, o boală rară, o mutație a genei COL11A2, care afectează creșterea oaselor și care duce la pierderea vederii și a auzului.

La naștere nu i s-a dat nici o șansă de supraviețuire. Baiețelul nostru suferă de miopie severă, nistagmus, glaucom congenital, cornee deformată, afakie operatorie, cataractă congenitală, repetate infecții corneene, exoftalmie, oase scurte în formă de fus cu articulații mari-dureroase, gură de lup, limbă scurtă, spina bifida, hipoacuzie, malformație Trompa lui Eustachio, defect vorbire, lipsă os nazal, nas mic, lordoză, scolioză.

Pentru mine tăria lui este o lecție de viață.

Ionuț Rareș, baiețelul nostru, a suferit 14 operații la urechi, ochi, precum și pentru reconstrucția cerului gurii. Prima operație a fost la vârsta de două săptămâni, în Ungaria, la Semmelweis Egyetem, pentru la ochi. A doua la urechi, la trei saptămâni, având o malformație pe Trompa lui Eustachio, la Pécsi Tudományegyetem, unde a și fost diagnosticat cu acest sindrom….apoi urmatoarele….

Cel mai greu a fost cu alimentația în primii doi ani din viața minunii noastre, stăteam câte două ore la o masa și trebuia să-i pompăm mâncarea în guriță pentru că nu a putut să tragă din biberon având lipsă cerul gurii și limba foarte scurtă, nici nu și-a putut-o scoate din guriță.

Nu știm ce ne asteaptă, nu știm ce mai poate apărea, nimeni nu știe, nici măcar specialiștii. Au trecut opt ani de la nașterea lui și este minunea noastră cea mică, pentru că mai avem o fetiță de 12 ani frumoasă, desteptă și cuminte, fără probleme de sănătate.

Ionuț este un luptător, un învingător, are șanse mari să ducă o viață cât de cât normală. În prezent merge la școală este în clasa a doua. Se descurcă destul de bine, îl ajutăm cu cititul, redactam fiecare lecție și o scoatem la imprimantă cu literele mult mărite, mergem înainte, nu ne dăm bătuți. Mulțumim bunului Dumnezeu că ne-a ajutat să trecem cu bine peste toate până acum.

Când îl văd cât e de frumos și deștept și cum se descurcă în ciuda dizabilităților lui nici nu-mi mai pasă de momentele grele prin care am trecut împreună. Pentru mine tăria lui este o lecție de viață. Este minunea mea cea mică și voi lupta împreună cu el să putem trece cu bine peste toate cele ce vor urma.