4 minute

Sindromul Dravet este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie pentru care nu există tratament în prezent.

Ce este Sindromul Dravet?

Sindromul Dravet, cunoscut şi sub denumirea de Epilepsie Mioclonică Infantilă Severă (EMIS), este o formă rară şi foarte gravă de epilepsie, pentru care nu există, în prezent, nicio modalitate de vindecare. Convulsiile apar în primul an de viaţă la copilul dezvoltat normal. Primele crize convulsive sunt de cele mai multe ori de lungă durată (status epilepticus) şi în cel de-al doilea an apar şi alte tipuri de crize. Toate tipurile de crize sunt deosebit de rezistente la medicaţie, iar prognosticul pentru Sindrom Dravet este descurajator.

Persoanele cu sindrom Dravet au un risc crescut de SUDEP (sudden unexplained death in epilepsy – moarte subită în epilepsie), şi se confruntă şi cu alte condiţii morbide care trebuie, de asemenea, tratate cu atenţie. Copiii cu Sindrom Dravet nu vor depăşi această condiţie, care le afectează toate aspectele vieţii de zi cu zi.

Evoluţia diferă pentru fiecare copil, dar aproape toţi manifestă convulsii în primul an de viaţă. De obicei, acest lucru se întâmplă în cadrul unui episod febril. Convulsiile febrile scurte sunt comune în copilărie, afectând aproximativ 4% din copii. Primele crize din Sindromul Dravet sunt însă de multe ori convulsii febrile prelungite și se manifestă la nivelul tuturor celor patru membre (clonice generalizate) sau pe o parte a corpului (hemiclonice).

Deoarece convulsiile febrile sunt relativ frecvente, diagnosticul de Sindrom Dravet este pus de obicei cu întârziere, după mai multe episoade, în unele cazuri la mai multe luni sau chiar ani de la debut. În al doilea an de viaţă, copiii pot dezvolta convulsii mioclonice. Crizele generalizate pot începe să apară și fără febră, iar tabloul poate fi completat de convulsii scurte (respectiv absenţe atipice sau crize parţiale complexe).

Un copil poate avea mai multe crize pe zi. Pe măsură ce apar aceste tipuri diferite de crize, familiile își dau seama că dezvoltarea copilului lor nu progresează în mod normal. Gradul de dizabilitate de învăţare la copiii cu Sindromul Dravet este variabil, dar nu pare să fie legat de gradul de severitate al epilepsiei.

Bolnavii cu Sindrom Dravet sunt dependenţi de antiepileptice, de cele mai multe ori un cocktail de mai multe medicamente. Cu toate acestea, mulţi dintre ei nu reușesc să ajungă la un control total al crizelor.

Unele familii cu copii cu Sindrom Dravet au înregistrat rezultate foarte bune în privinţa controlului crizelor ţinând anumite diete alimentare. Cea mai cunoscută dintre acestea este dieta ketogenică, folosită în epilepsie încă din anii 1920-1930. Aceasta se bazează pe un consum extrem de redus de carbohidraţi și un aport crescut de lipide.

Prin ce se diferenţiază Sindromul Dravet de alte tipuri de epilepsie?
Mulţi oameni care suferă de epilepsie pot să-şi controleze crizele prin medicaţie şi sunt astfel capabili să ducă o viaţă relativ normală. Pentru cei bolnavi de Sindrom Dravet (şi alte forme de epilepsie infantilă fără o cauză definită) opţiunile actuale de tratament sunt extrem de limitate. Pacienţii cu Sindrom Dravet au nevoie de îngrijire permanentă, atât din cauza impredictibilităţii crizelor, cât şi pe fondul incapacităţii lor de a recunoaşte pericole reale.

Ce alte probleme medicale asociază Sindromul Dravet

  • Probleme de comportament şi întârzieri în dezvoltare
  • Dificultăţi de adaptare socială şi abilităţi deficiente de învăţare
  • Probleme de mişcare şi echilibru
  • Probleme de nutriţie şi creştere
  • Probleme de somn
  • Infecţii cronice ale sistemului respirator superior
  • Tulburări de integrare senzorială
  • Tulburări ale sistemului nervos autonom (care reglează lucruri precum temperatura corpului, transpiraţia şi eliminarea)

Cum se diagnostichează
O serie de semne clinice pot conduce un neurolog pediatru spre diagnosticul de Sindrom Dravet. Cele mai cunoscute dintre acestea sunt:

  • debutul crizelor în primul an de viață
  • primele crize au loc în context febril, dar cu temperatură relativ redusă (în jur de 38º C)
  • crizele pot fi inițial pe jumătate din corp, cu generalizare secundară
  • durata crizelor este lungă
  • dezvoltarea copilului este normală
  •  în unele cazuri, există istoric de convulsii febrile în familie, dar aceasta nu este o condiție

Pentru confirmarea diagnosticului clinic, este posibilă testarea genetică. Circa 80% dintre cei diagnosticați clinic au o mutație a genei SCN1A. Dacă rezultatul testului genetic este negativ, este recomandată verificarea PCDH19, ale cărei mutații stau la baza unei forme de epilepsie foarte asemănătoare din punct de vedere clinic cu Sindromul Dravet, care apare însă doar la persoanele de sex feminin.

Tratamente disponibile pentru Sindromul Dravet
Din nefericire, nu există un protocol de tratament unic care să dea rezultate pentru fiecare pacient. Găsirea medicaţiei care să funcţioneze optim pentru fiecare necesită, de cele mai multe ori, multiple încercări, inclusiv eşecuri. Totuşi, unele medicamente s-au dovedit mai eficiente în tratarea acestui sindrom, în timp ce altele trebuie evitate din cauza efectului asupra canalelor de sodiu.

Cum pot fi prevenite crizele?
Pe lângă aflarea medicamentului sau combinaţiei de medicamente care aduce cele mai mari beneficii pacientului, este foarte importantă descoperirea factorilor care declanşează crize şi evitarea acestora pe cât posibil. Aceşti factori diferă de la o persoană la persoană, dar printre cei mai comuni se numără:

  • Schimbări bruşte ale temperaturii mediului înconjurător (atât căldură, cât şi frig)
  • Epuizare
  • Suprastimulare
  • Supraîncălzire
  • Stres
  • Sensibilitate la diverse texturi, modele
  • Sensibilitate la lumină
  • Zgomote puternice

Ziua de 26 martie este Purple Day – Ziua Internațională a Epilepsiei

Text preluat de pe siteul Asociatiei pentru Dravet și alte Epilepsii Rare

Comentarii

comentarii

Intră în comunitatea Supereroilor

Lasă-ne adresa ta de email și îți vom trimite ceva special în fiecare săptămână. Te poți dezabona oricând.

Supereroi Printre Noi
Suntem o un grup de oameni care, într-un fel sau altul, avem ceva în comun: o persoană cu nevoi speciale. Am ales să spunem aici poveştile lor, poveştile supereroilor care trăiesc printre noi. Pentru că de la ei am învăţat cea mai importantă lecţie de viaţă: fiecare zi dusă la bun sfârşit este o victorie!