septembrie 14, 2020

La nivel mondial, săptămâna 13-19 Septembrie 2020 este dedicată conștientizării afecțiunilor mitocondriale. Bolile mitocondriale reprezintă cea de-a doua mare categorie de afecțiuni genetice, după fibroza chistică. Simptomele pot include tulburări de mișcare, întârzieri în dezvoltare, dificultatea de a merge, de a vorbi sau a mesteca, alături de alte complicații, elementul comun fiind afectarea neuromusculară.

băiat mic, de aproximativ un an, în parc, la joacă

 

În jurul vârstei de 12 luni, am observat semne de regres: au apărut ocazional dezechilibre la mersul de-a bușilea. Prima reacție a medicilor nu a fost îngrijorătoare; ne-au recomandat să-l încurajăm mai mult să meargă în picioare.

Matei s-a născut în august 2018, fiind un copil extrem de sănătos și având o evoluție normală până la vârsta de 12 luni. Toate etapele de dezvoltare ale unui bebeluș au fost parcurse cu success de Matei în această perioadă.

În jurul vârstei de 12 luni, am observat semne de regres: au apărut ocazional dezechilibre la mersul de-a bușilea. Am început să investigăm care este cauza acestor probleme, imediat după apariție. Prima reacție a medicilor nu a fost îngrijorătoare; ne-au recomandat să-l încurajăm mai mult să meargă în picioare.

Regresul a continuat însă, alături de o dificultate și mai mare de deplasare, au apărut și alte probleme: nistagmus, ataxie, hipotonie severă, pierderea reflexelor, pierderea achizițiilor lingvistice și alte regrese. La doar două luni de la apariția primelor semne, Matei nu mai putea merge singur în picioare sau în patrupedie, regresând până la nivelul la care nu se mai putea susține singur în șezut. Practic, a pierdut în duă luni majoritatea achizițiilor dobândite de un copil normal până la vârstă de 1 an. A fost o perioadă devastatoare, în fiecare săptămână pierdeam achiziții.

Timp de patru luni am consultat foarte mulți medici, am făcut analize de sânge, radiografii, ecografii, IRM cerebral, rezultatele arătând o evoluție normală. În urmă analizei WES făcută în Germania, am primit vestea tristă că Matei suferă de Sindrom de Depletie Mitocondrial nr 7, generat de două mutații pe gena TWNK. Cunoscută și că C10orf2, gena TWNK a fost denumită de cei care au descoperit-o în 2001 și gena sclipitoare datorită modelului sau de localizare care seamănă cu stelele sclipitoare. Ea secretă două proteine, Twinkle și Twinky, ambele găsindu-se în mitocondrii și având un rol exterm de important în sinteza și întreținerea ADN-ului mitocondrial, cu un nivel ridicat de exprimare în special în mușchii scheletici.

Matei primește zilnic un complex de suplimente și urmează un program de terapii (kinetoterapie, înot, terapie ocupațională, terapie cu animale) care ne ajută să oprim regresul și să recuperăm din achizițiile pierdute. Facem progrese importante ce ne dau o putere imensă să mergem mai departe!

Deși la nivel internațional nu există încă tratament curativ pentru afecțiunile mitocondriale în general, ele sunt pe lista de priorități în cercetarea medicală în vederea dezvoltării de tratamente genice, specifice fiecărei afecțiuni. Este foarte importantă diagnosticarea timpurie și urmărirea pacientului de o echipa de medici specialiști. Totodată, integrarea într-o comunitate dedicată este baza pentru o înțelegere în detaliu a afecțiunii și punctul de plecare pentru dezvoltarea unor soluții medicale specifice. Noi am reușit să ne conectăm cu câteva familii cu diagnostic similar. Suntem totodată în contact cu doi medici de cercetare din SUA și Finlanda, care lucrează în a găsi un tratament pentru afecțiunea lui Matei.

Între timp, ne bucurăm de fiecare clipă petrecută cu Matei, suntem încrezători că medicina evoluează și ne păstrăm credința în Dumnezeu și convingerea că Matei va avea o viață normală într o zi.

 

 

Comentarii

comentarii

Intră în comunitatea Supereroilor

Lasă-ne adresa ta de email și îți vom trimite ceva special în fiecare săptămână. Te poți dezabona oricând.

Cristina Drăghici
Mă numesc Cristina și sunt mama unui superb băiețel, Matei, un supererou care suferă de sindrom de depletie mitocondrial nr 7. Nu există cuvinte care să descrie ce am simțit atunci când am înțeles ce înseamnă afecțiunea noastră. Dar Matei îmi da în fiecare zi puterea să cred cu tărie că, deși astăzi nu există tratament pentru această afecțiune, avem împreună misiunea să formăm calea spre o viață normală și frumoasă pentru el și pentru alți copii afectați de acest sindrom.