Parcursul unui pacient cu o boală rară poate fi extrem de dificil și anevoios, de la primele simptome, până la diagnostic și până la “reluarea vieții” sau, ceea ce numim incluziune socială. Când boala este extrem de rară, cum este cea din povestea noastră , această călătorie este cu atât mai dificilă pentru pacient și familie. De aceea avem nevoie de o abordare multidisciplinară și holistică, de centre de expertiză și de persoane care să ne ajute.
Durerea noastră este mai mare decât a altora doar pentru că este a noastră. Însă, cu toată durerea pe care o simțim, este bine să ne păstrăm speranța. Iată povestea mea despre durere, resemnare și speranță:
Mă numesc A., m-am născut în 1983 și până pe la 19-20 de ani am fost o fată veselă, vioaie, zâmbitoare și care își spunea : “Nu fumez, nu beau alcool, nu mănânc nesănătos, nu am o viață haotică sau extremă, deci nu are ce să mi se întample. O boală nu poate apărea din senin. Viața mea este obișnuită și decurge lin.” Însa, în jurul varstei de 20 de ani, începusem să mă simt puțin mai obosită în activiățile sportive, apoi să urc scările mai încet, să mă împiedic și să cad mai des, iar la 22 de ani deja știam că este ceva în neregulă cu mine.
În vara anului 2006, la 22 de ani, am așteptat mai întâi să dau licența pentru ca apoi să încep să fac analize și investigații. În acea vară, în timp ce foștii mei colegi de facultate se angajau, eu îmi începeam ‘cariera’ în distrofie musculară.
Am început cu vizita la medicul de familie, care mi-a recomandat analize de sange de bază, întrucat simptomele mele nu erau evidente și nu existau nici măcar banuieli despre ce ar putea fi.
Era o zi frumoasă și însorită de vară când am rămas singură acasă și m-am dus la cabinetul medicului de familie pentru a lua rezultatele analizelor. Medicul de familie nu era, însă era asistenta medicală. S-a uitat puțin pe foaie și mi-a zis: “A, da, tu ești cea cu hepatită.” Am fost destul de șocată de ce a zis și i-am zis că nu am hepatită, însa ea tot insista, pentru ăa văzuse că aparuseră transaminazele cu mult mai mari decât valorile normale.
Drumul de la cabinet spre casă, deși îl făcusem de sute de ori înainte, mergând la piață sau la școală, fiind destul de scurt, mi s-a părut totusi în momentele acelea cel mai lung drum, în care totul în jur era în ceață și singurul cuvânt pe care îl mai puteam procesa și datorită căruia mai vedeam înainte, era “hepatită”. Nu ințelegeam ce se intamplă, cine sunt și cum este posibil ce mi se întâmpla. Nu puteam crede asta, deși știam că există undeva o problemă.
Au urmat investigații amănunțite, la un laborator privat. Toate tipurile de hepatită au ieșit negative, mai puțin testul de hepatita A care ‘părea să iasă pozitiv, apoi internarea la un spital de boli infecțioase pentru repetarea analizelor. Într-un final, toate testele de hepatită s-au dovedit a fi negative, așa că am revenit de unde am plecat, pentru că era în continuare o problemă nedepistată.
Au urmat consultații neurologice în care bănuiala era de distrofie musculară iar recomandarea era de a face testele specifice, precum electromiograma si biopsia musculară. Am facut și electromiograma, care pentru mine a fost destul de chinuitoare și stresantă, încât dupa toate analizele, consultațiile și gândurile negative, începuse să își facă simțită depresia iar eu nu mă mai simteam psihic în stare să fac biopsia musculară.
În 2007 m-am angajat ca programator iar până în 2009 am facut doar analize de sange și EMG, încercând totuși să mă adaptez cu noua situație. Simptomele bolii începuseră să se accentueze. Mergeam din ce în ce mai încet, scările le urcam una câte una, însa reușeam totuși să mă descurc singură și să am o viață aproape obișnuită.
În 2009 am facut biopsia musculară. Deși părea o intervenție minoră, încă îmi mai aduc aminte durerea fizică. Însă a trecut, iar rezultatul a fost “miopatie metabolică cu acumulare de glicogen“, care este un caz particular de distrofie musculară. Mai departe, am început să consult diverși medici neurologi pe baza biopsiei, însă am făcut și diverse investigații ce nu aveau legatură cu distrofia musculară, în speranța de a descoperi altă cauză, însa fără succes.
În 2012 eram resemnată. Medicii la care fusesem până atunci nu știau ce să îmi spună în plus. Simptomele erau din ce în ce mai accentuate, iar de la o vreme dormeam din ce în ce mai greu, aveam coșmaruri, mă trezeam dimineața cu dureri de cap și mă simțeam slăbită.
Din toate informațiile acumulate reieșea că pentru distrofii musculare nu există tratament, deci trebuia să mă obișnuiesc cu situația, cu faptul că în cazul meu lucrurile evoluează mai rapid către final. Dacă există ceva dincolo de moarte, atunci ar fi bine să fiu pregatită. Am devenit credincioasă din resemnare și am început să mă rog pentru iertarea greșelilor făcute conștient sau inconștient, dar și pentru mulțumire și recunostință, pentru lucrurile de care am avut până acum, pentru experiențele acumulate și oamenii pe care i-am cunoscut și mi-au fost aproape. Pentru că atunci când nici o soluție rațională nu pare să mai funcționeze, ești gata să îmbrățisezi și variantele ce nu le poti explica logic și științific, doar pentru speranța de a salva puținul care ti-a mai rămas.
În vara lui 2012, ca o ultimă speranță, am început să cercetez posibilitatea analizelor genetice. Întâmplător am ajuns la doamna dr. Nina Butoianu, care mi-a prezentat cazul unei comisii de medici străini ce se ocupau de diagnosticarea unor cazuri dificile, iar banuiala dumneaei de boala Pompe a fost confirmată de această comisie. Am început să fac analizele genetice pentru boala Pompe.
În octombrie eram din ce în ce mai slăbită, problemele de somn se accentuaseră, durerile de cap erau mai mari, începusem să devin somnolentă, aveam buzele și unghiile vinete, tremuram, aveam momente de iluciditate si din cand in cand aveam miscari incontrolate ale mainilor. Am ajuns la urgență la spital și am descoperit că problemele erau din cauza unui simptom al distrofiei musculare de care nu știam și anume insuficiență respiratorie nocturnă. De atunci am început să folosesc noaptea în timpul somnului un aparat de ventilație non-invazivă, iar după doua zile am reușit să elimin din corp dioxidul de carbon acumulat în ultima perioadă, simptomele au dispărut, mă simțeam odihnită dupa somn iar visele mele au început să fie frumoase după o perioadă lungă de timp. Uitasem cum este sa fii o persoană normală și acum mi se parea minunat. Cel puțin din acest punct de vedere, pentru că în rest problemele locomotorii evoluau în continuare, drept pentru care nu am mai reușit să mă deplasez până la serviciu, însă vestea bună este că am continuat munca lucrând tot timpul de acasă.
În februarie 2013 au ieșit ultimile analize genetice și a fost confirmat diagnosticul de boală Pompe, iar vestea și mai bună a fost că boala Pompe are tratament.
În iunie 2013 am început tratamentul. Problemele locomotorii, deși prezente, nu au mai evoluat, starea de sănătate a început să se îmbunătățească discret, iar faptul că există un tratament mi-a dat speranță pentru viitor.
Boala Pompe este o boală genetică rară, deci sunt șanse mici să găsești pe cineva care să fi trecut prin așa ceva și să te înțeleagă cu adevărat. Însă face parte din viața. Cu toții avem probleme și viața cu probleme este una normală. Important este cum trecem prin ele, ce învățăm și cu ce rămânem. Iar eu continui să învăț și să mă descopăr
