Boala Gaucher

Numele meu este Daniela Zlatea și am Boala Gaucher. În ceea ce privește perioada de debut, nu mă pot pronunța, pentru că eram doar un copil. Știu de la părinții mei că, încă de la doi ani, răceam foarte des și aveam hemoragii nazale. În tot acest timp  m-au plimbat pe la diferite spitale și medici renumiți, care le comunicau diferite diagnostice care nu aveau nici o legatură cu realitatea. Am fost, pe rand, suspectă de leucemie, ciroză hepatică (pentru care am făcut și tratament!) și multe altele…

La vârsta de cinci ani, pentru că splina devenea vizibil tot mai mare, în urma nenumăratelor analize, am fost supusă unei operații de splenectomie, moment în care pe splina extirpată au fost găsite celule Gaucher.

Cred că pentru părinții mei a fost cea mai neagră zi din viața lor de până atunci (pentru că au urmat și altele)…La momentul respectiv nu se știa mai nimic despre boala Gaucher, nimeni nu știa dacă există tratament pentru această maladie și, prin urmare, nu mi se dădeau șanse de supraviețuire. Salvarea a venit în momentul în care unul din medicii rezidenți, care îmi cunoșteau cazul, le-a spus părinților mei că există tratament și au fost îndrumați să apeleze la diferite fundații de tipul Crucea Roșie. Au încercat, însa fără nici un rezultat.

Erau optimiști, pentru că în următorii șase ani am fost un copil normal, până într-o zi de martie când viața mea a luat o întorsătură bruscă. Mă aflam la petrecerea unei prietene, când au început durerile de șold. Primul gând a fost că este de la oboseală, așa că m-am așezat să mă odihnesc puțin, însă durerile deveneau din ce în ce mai puternice. Totul s-a întâmplat atât de repede, încât a doua zi deja nu mă mai puteam ridica din pat. Pentru că aveam febră foarte mare, am fost luată pe sus de tatăl meu și dusă la Spitalul Grigore Alexandrescu. Am avut neșansa să întâlnesc un medic care nu știa nimic despre această boală și care i-a subliniat mamei faptul că “asta moare în două minute și eu nu știu ce să îi fac”, eu în tot acest timp fiind bineînteles martor la discuție…Cu toate că nu știa ce să îmi facă, s-a gândit să îmi imobilizeze piciorul în gips, într-o poziție incomodă.

Au urmat zile întregi de internare, tot cu febră, cu dureri din ce în ce mai crunte. Văzând că starea mea de sănătate se înrăutățește pe zi ce trece, părinții mei și-au amintit de doamna doctor (rezident atunci), care le-a spus că există tratament și, spre norocul meu, au și găsit-o la Spitalul Fundeni, unde am și fost transferată. Gipsul a fost înlăturat imediat, însă raul era deja făcut, piciorul rămăsese în poziția în care fusese imobilizat.

Am fost supusă unei intervenții chirurgicale pentru revenirea piciorului la poziția normală. Zilele treceau și eu tot aveam frecvent crize osoase și părinții mei se agitau prin toate mijloacele să obțină tratamentul necesar. După o luptă lungă, plină de cereri și răspunsuri oficiale, au reușit.

În cele din urmă, am început tratamentul cu Cerezyme, starea mea de sănătate a început să se îmbunătățească, crizele osoase începuseră să se rărească. Am mai trecut printr-o operație de protezare a șoldului afectat și, abia după această operație, durerile au dispărut.

Acum urmez în continuare tratamentul cu Cerezyme, am reușit să depășesc acea etapă din viața mea, chiar dacă amintirile mă chinuie din când în când…

Între timp am devenit mama unui băiețel și privesc încrezătoare către viitor, pentru că știu că el are, mai mult ca oricine, nevoie de mine.

Sunt pacienta unei boli rare, dar asta nu mă face mai slabă decât un om sănătos, din contră, sunt mai puternică, pentru că am luptat pentru viața mea!

Pacienții bolilor rare sunt doar niște oameni cu povești de viață mai speciale…

Sănătatea este cea mai de preț comoară!

Daniela Zlatea

 

Nicușor și viața cu fenilcetonurie

La început am crezut că sunt de vină eu, deoarece de mică, de fiecare dată când se întâmpla un lucru bun și eram foarte fericită, nu dura mult timp și se întampla ceva…Multă suferință, multe lacrimi, am crezut că este de vină numele meu, o derivată de la “lacrimi”.

Când m-am căsătorit și totul a fost frumos, am crezut că s-a rupt vraja, ca în basme. Am adus pe lume o minunație de copil care a venit  într-o iarnă frumoasă la sfârșitul unei frumoase sărbători, “Sfântul. Nicolae”, ce cadou mai frumos puteam să-i fac soțului meu? Pe atunci locuiam la țară, am mers acasă și toată lumea era fericită, era foarte iubit de toată familia și vecini pentru că era o minunăție de copil! Soțul lucra și venea doar la sfârșit de săptămână la noi și abia aștepta să îl vadă, nu se dezlipea de el.

Dar, bineînțeles, ca de obicei, fericirea mea nu a durat mult și când Nicușor al meu avea două luni jumate a venit medicul din sat să ne spună că a primit un telefon de la Spitalul de Copii și trebuie să merg de urgență acolo cu copilul. Când am intrebat ce problemă este mi s-a spus să nu îmi fac speranțe mari, că acest copil nu va fi bine niciodată.

Când am ajuns la Spitalul de Copii mi s-a spus că  dacă diagnosticul copilului meu se confirmă- fenilcetonurie- îmi recomandă să îl las acolo, să îmi găsesc alt partener și să fac un alt copil…

Am avut noroc că a venit doctorul Bembea, care mi-a explicat despre ce este vorba, că este greu,  dar se poate. Am mers la Cluj, la pediatrie, unde i-au fost făcute multe investigații. A fost confirmat diagnosticul de fenilcetonurie(PKU-denumirea internațională), o boală metabolică genetică cu dereglare în metabolismul aminoacizilor esențiali și consecința unui deficit al activității enzimei hepatice fenilalaninhidroxilaza.

La început nu am înțeles nimic, am început să pun întrebări. Pe atunci, medicul din oraș care avea specialitate pe această afecțiune, nu mai lucra, am aflat doar că trebuie să țin un regim foarte strict și totul trebuie cântărit. Am plecat acasă, a fost foarte greu, atunci nu aveam internet și atâtea informații, am fost nevoită să încep să lucrez, la patru luni am lăsat copilul cu mama mea căruia îi mulțumesc din suflet pentru sprijin, fără ea nu știu cum am fi reușit.

Ar fi multe de spus , dar principalul este că atunci nu aveam substituent suficient, alimente nu primeam deloc și nici nu erau aduse în țară de firme, era foarte greu să le procurăm.

Împreună cu alți părinți am început demersurile pentru înființarea unei asociații și astfel am început lupta pentru drepturile noastre.

A fost foarte greu să îl înscriu la o grădiniță din cauza regimului alimentar. După multe încercări am reușit, trebuia să fac în fiecare seară meniul pentru a doua zi în așa fel încât să fie asemănător cu al celorlalți copii. Totul era cântărit la gramaj. Cel mai greu era când mergeam la cumpărături și, ca orice copil dorea și el iaurt, ciocolată,etc; el punea în cos iar eu le puneam la loc. În spate auzeam comentarii : “ce mamă rea, nu îi cumpară bietului copil nimic.”

A crescut și a început să pună întrebări “de ce eu, de ce eu nu pot”…cu răbdare i-am explicat tot. Azi am un baiat mare, cuminte, face sport, ce și-a dorit de mic, deși este greu deoarece încă nu avem dietetician care să ne ajute cu dieta. Sperăm să se rezolve și aceasta problemă mai ales că avem sprijinul Alianței Bolilor Rare, cărora le mulțumesc pentru tot sprijinul acordat până acum. La început nu știam ce și cum o să îi dau să mănânce din așa puțin cum aveam voie, azi am ajuns să adaptez aproape orice rețetă și pentru el, dar încă avem momente când am ajuns la cantitatea care are voie și îmi spune că îi este foame și trebuie să găsesc o soluție.

Am avut norocul să am un soț deosebit care a luptat alături de mine. Azi suntem o familie fericită, unită, care luptăm împreună. Sunt cea mai fericită mamă, a meritat tot efortul și sacrificiul. Pentru copiii noștri merită să facem orice și să nu ne lăsăm doborâti de probleme și greutăți !

 

Povestea lui Vlăduț, un tânar cu narcolepsie, boala somnului

Vladuț are 15 ani acum. De fapt, e băiat mare și poate n-ar mai fi cazul să-l alint așa…. E momentul în care orice băiețel începe să devină un tânăr cu abilități, dorințe și responsabilități specifice vârstei.

Dar, din pacate, Vlăduț a rămas Vlăduț, un adolescent cu fizicul potrivit vârstei dar cu comportamentul unui copil, pentru că în urmă cu 5 ani ceva inexplicabil s-a întâmplat și a transformat aproape peste noapte un copil sănătos, frumos și deștept (așa cum orice părinte pretinde, pe bună dreptate, că este copilul), într-un copil cu nevoi speciale.

Și acum copilul nostru e frumos și pare sănătos la prima vedere….pentru că fizicul este intact dar boala care i-a afectat creierul a facut ravagii în sănătatea lui și chiar și în sănătatea noastră, a familiei care îl iubește, îl susține și caută neîncetat o soluție.

Totul a început cand Vlad avea 9 ani. Era în vacanța de vară pe care și-o petrecea ca de obicei cu bunicii, la țară. În câteva zile, bunica, atentă observatoare, a remarcat un fel de leșin, apoi un mers ezitant, dezarticulat, ca de om beat și până la urmă chiar și o cădere, toate resimțite de copil ca un soi de moleșeală…

Bineînțeles, alarma a pornit spre București, către mătușica doctoriță, care, plină de speranțe (în ideea că bunicii se înseală și problema nu e serioasă) dar și de indoieli mai apoi (observând personal crizele copilului), l-a prezentat pe Vlad pentru început neurologului pediatru.

A urmat un lung șir de analize, investigații și consulturi de specialitate care, rând pe rând, au exclus toate cauzele cunoscute și mai puțin cunoscute pe care medicii le-au suspectat. Deci Vlad nu avea nici epilepsie, nici vreo tumoră, nici vreo infecție, așa că ne-am mai relaxat puțin. Nu putea să fie chiar așa grav, doar eliminasem ce era mai rau, nu? Ei bine nu! Sigur era altceva ce nimeni nu-și imagina atunci și era grav, pentru că Vlad a început să aibă crize de câteva ori pe zi….

Pentru că nu am acceptat suspiciunea că ar fi ceva de natura psihiatrică, am ajuns să cerem ajutorul unui specialist neurolog de adulți care, cu mai multă răbdare, experiență și puțin noroc a pus un diagnostic. Unul corect! Dar incredibil și nemaiauzit!

Se numea NARCOLEPSIE sau boala somnului. Iar crizele lui aveau și ele un nume, la fel de greu de pronunțat: CATAPLEXII!

Chiar și acum sună straniu pentru noi…

De-ar fi fost doar asta problema… între timp, manifestările bolii s-au completat cu altele și mai greu de suportat. Noaptea, Vlad are coșmaruri atât de terifiante și care par atât de reale pentru el, încât poți face infarct atunci când țipă. Și tu, și restul locatarilor care dorm și visează frumos. Vlăduț visează urât, din nou, toată lumea știe, noroc că locuiește într-un orășel în care oamenii sunt empatici și au simțul umorului dezvoltat. Ei l-au trimis pe Amza Pelea pe ecran.

Să revenim. Nici ziua nu-i mai bine, pentru că adoarme subit, pur și simplu nu se poate abține. În cele mai nepotrivite locuri și momente. Mai ales la școală, cu capul pe bancă. Mai ales în timp ce-și face temele, mai ales când situația e plictisitoare.Și somnul lui nu e revigorant decât pentru puțin timp. Peste alte două ore adoarme din nou și tot așa….iar VLĂDUȚ este tot timpul atât de obosit…. Inexplicabil, doar nu face nimic, doarme, mănâncă și visează. Urât. În mod sigur e un leneș, au zis unii, un prefăcut, alții, părinții sunt vinovați că nu-i fac program de somn, sigur se uită prea mult la desene animate. E greu de crezut că poți să dormi dar să nu fii odihnit. Să fii atât de epuizat nefăcând nimic încât să zaci mai toată ziua în pat. Dar așa era și, pe lângă el, și niște părinți nedormiți, obosiți, îngrijorați că nu se mai termină coșmarul, că manifestările sunt din ce în ce mai serioase și nu se vede nici o luminiță la capăt.

Vlad e nevoit să renunțe la scoală, la prieteni, stă mai mult în casă și nu mai pare să fie interesat de nimic din ce se întâmplă în lumea reală. Mintea lui e captivă acolo în coșmaruri și uneori și vise plăcute cu personaje din desene animate la care el pare să participe activ ca și cum ar juca un rol împreună cu ele…. De câte ori râde face o criză de cataplexie și cade te miri unde, chiar și în mijlocul străzii sau în cada plină cu apă….. devine periculos.

Așa că, familia adună fonduri cu sprijinul comunității și al unei fundații și pleacă în străinătate să obțină răspunsuri și mai ales, tratament. Costisitor dar eficient.

Medicii elvețieni hotărăsc că pentru această boală rară, tratamentul se numește Xyrem și costă fix 800 €/ luna. Și ca să fie rau până la capăt, chiar dacă există un medicament care îl poate ajuta să ducă o viață aproape de normal, așa scump cum e el, nici nu se găsește în România.

De 2 ani de zile, grație producătorului, Vlad primește medicamentul sub formă de donație. Și este relativ echilibrat. Dar peste 2 luni nu se va mai întâmpla așa ceva. Cum pot să las un copil fără un tratament care îl ajută, cum să îl întorc la starea inițială? Să îmi petrec noapte de noapte încercând să-l adorm și să-l eliberez de spaime? Nu există alternativă pentru tratament. Este singurul disponibil și cât de cât eficace. Chiar dacă aș avea bani, de unde să-l cumpăr, daca în farmaciile din România nu există?

Sunt întrebări la care nu am primit raspuns de la cei cărora ar trebui să le pese și să facă ceva pentru un copil care are dreptul la sănătate.

Toate bolile rare sunt incurabile, mai mult sau mai puțin debilitante. De obicei, mai mult. Puține dintre ele beneficiază de un tratament care să te împiedice să mori sau să te facă să te simți mai bine.

Dar să ai posibilitatea să faci tratament cu un medicament care există și e dovedit a fi eficace și să nu poți să-l accesezi pentru că trăiești în România este inacceptabil!

Vreau să-mi dați medicamentul pentru Vladuțul meu! Vreau o viață acceptabila pentru nepotul meu și pentru familia lui. Cu doar 9600€/an. Din salariul meu de medic și salariile părinților lui de polițist și profesor, plus pensiile a doi bunici (bolnavi și ei, dar ce mai contează?), putem compensa jumatate din sumă. Pentru restul, apelez din nou la autorități. Trebuie să găsim împreună o cale să rezolvam problema dar pentru asta trebuie mai înâi să acceptați că sunteți parte din problemă. Avem nevoie de un partener de discuție cu care să căutăm împreună o soluție, nu de uși închise și memorii fără răspuns sau audiențe cu rezultatul “să vedem ce se poate face, lăsați o hârtie la secretariat”.

Atât am avut de spus eu, matușa lui Vlăduț. Părinții sunt mult prea devastați, obosiți și hărțuiți de probleme ca să mai încerce să spună ceva. Pe ei, boala și sistemul aproape i-au învins…. dar eu încă mai rezist și încerc din toate puterile mele să schimb ceva. Cred că se cheamă atitudine acel ceva. Vreau altă atitudine la părțile implicate în problemă. Colaborare!

Ionuț, de mână cu hemofilia

Aceasta este o poveste interesantă a unui tânăr cu hemofilie care ne mărturisește că unii oameni par să fie magneți pentru greutăți. Dar, tot el ne spune că pe parcurs, descoperim că devenim tot mai puternici, cu fiecare pas pe care îl facem.

Eu sunt Ionuț Iova, am 21 de ani și ma bucur că pot împărtăși cu voi câteva crâmpeie din viața mea și din experiența unui pacient cu hemofile. Viața nu este ușoară pentru nimeni, dar unii oameni par să fie magneți pentru greutăți. Adeseori, viața ne pune în cârcă mai multe probleme decât ne-am dorit și decât credem că putem duce. Dar, pe parcurs, descoperim că devenim tot mai puternici, cu fiecare pas pe care îl facem.

Un singur pas greșit și urmau zile de chin, țintuit în pat și vizite lungi la spital.

Pentru mine, lupta a început la scurt timp după ce m-am născut, la varsta de 6 luni, când am suferit o intervenție chirurgicală simplă, urmată de o hemoragie puternică, care mi-a pus viața în pericol. În urma investigațiilor am fost diagnosticat cu hemofilie de tip A, formă severă, diagnostic care mi-a schimbat drastic și definitiv viața.

Am avut o copilărie frumoasă, dar grea, printre primele amintiri confuze strecurându-se durerea, teama de a face lucruri mărunte și total inofensive pentru un copil sănătos, dar care pentru mine puteau avea urmări tragice. Spontaneitatea și curiozitatea care caracterizează atât de bine primii ani de viață mi-au fost umbrite de nevoia de a fi prevăzător, de a cântări bine riscurile la care mă supuneam când doream să ma alătur copiilor din sat la un joc cu mingea sau la de-a v-ați ascunselea. Un singur pas greșit și urmau zile de chin, țintuit în pat și vizite lungi la spital.

Această teamă de a „călca strâmb” este prezentă și astăzi, deoarece, dintr-o simplă lovitură, sau din chiar mai puțin de atât, pot apărea hemoragii si dureri la nivelul articulațiilor sau chiar hematoame. De multe ori, o zi cu un răsărit minunat se poate încheia in chinuri, o plimbare frumoasă poate fi umbrită de dureri neașteptate, studiatul pentru examenul la materia preferată sau lecturarea unei cărți interesante pot deveni imposibile datorită unei inrăutățiri a stări de sănătate.

Mulți aveau tot felul de prejudecăți privind hemofilia, imaginântu-și, din lipsă de informare, tot felul de ciudățenii.

Întotdeauna am fost privit ciudat de cei din jur din pricina bolii mele: unii mă priveau cu o milă excesivă, iar alții cu un oarecare dispreț. Am fost marginalizat de colegi, la școală, de cunoscuți și uneori chiar de prieteni, deși poate neintenționat. Întotdeuna mă temeam de respingerea celor din jur atunci când hotăram totuși să mă alătur colegilor pe terenul de fotbal sau într-o simplă plimbare. Mulți aveau tot felul de prejudecăți privind hemofilia, imaginântu-și, din lipsă de informare, tot felul de ciudățenii.

Mai rău a fost când, la o vârstă fragedă, am fost nevoit să-mi părăsesc căminul din comuna Dobrești și împrejurimile Craiovei, unde am copilărit, și să înfrunt de unul singur viața și lumea, venind în Buziaș, la Centrul Medical Cristian Șerban din acest oraș, pentru a beneficia o îngrijire medicală mai bună. Totuși, lipsa unui tratament adecvat s-a resimțit întotdeauna. Centrul a devenit o a doua casă, deosebindu-se cu mult de spitalele prin care am poposit adesea, acesta fiind caracterizat de o atmosferă primitoare, caldă, unde, cu timpul am început să-mi găsesc locul, printre personalul medical plin de bunăvoință și pacienții ce se perindau întruna, serie după serie, schimbând constant decorul „spitalului”.

La început, adaptarea a fost foarte dificilă, fiind înconjurat de atâția necunoscuți, singurătarea fiindu-mi cel mai apropiat prieten. La școală eram privit cu ochi curioși și uneori impertinenți de către colegi, eram din nou stigmatizat, marginalizat, și a trecut destul de mult timp până m-am integrat cu adevărat în grupul colegial. O piedică constantă erau și absențele din motive medicale care umpleau rubrica catalogului. Din cauza lor și a perioadelor în care mă simțeam prea rău pentru a face și cele mai mărunte lucruri, am avut mult de luptat pentru a mă menține la un nivel bun la învățătură, cu care să mă pot mândri. Am fost nevoit să citesc și să studiez mult singur, dar astfel mi-a crescut apetitul pentru cărți, pentru cunoaștere și istoria devenea pasiunea vieții mele.

Deși am fost adesea la doar un pas de moarte, iar viața nu a contenit să îmi pună înainte piedici după piedici, am reușit, depunând un efort de care nu m-aș fi crezut niciodată în stare, să depășesc greutățile și să înaintez. Sunt conștient că lupta nu va înceta niciodată, dar sunt recunoscător că am avut întotdeauna aproape persoane care au ținut la mine, la care am găsit întotdeauna înțelegere, acceptare și dragoste, persoane care știu că îmi vor sta alături indiferent de ce se va întâmpla în viitor.

În puține cuvinte, aceasta este povestea mea, la care în fiecare zi se adauga pagini noi, marcate de zâmbete și lacrimi, dar aceasta nu este numai povestea mea….este povestea tuturor pacienților care se luptă cu hemofilia zi de zi, luptă îngreunată considerabil de lipsa tratamentului sau de un tratament insuficient sau inadecvat.

Iova Ionuț Robert, Asociația Română de Hemofilie