Marina Bliderișanu, biolog

GENETICA MEDICALĂ- RISCURILE ȘI PREVENȚIA NAȘTERII UNUI COPIL CU ANOMALII GENETICE

Mama și copil mic în brațeGenetica este greu de digerat iar orice legat de genetica ta sau a copilului tău devine și mai greu de înțeles. “Cum” și “de ce noi” sunt formele de început ale întrebărilor ce ne macină. Nu putem să le transformăm în “așa a fost să fie” sau altă formulă care nu ne aduce nici o alinare, putem în schimb afla ce putem face, cum să folosim informația pe care o avem și care sunt pașii de urmat înainte.  “Cunoașterea este putere” se potrivește și  în aceste cazuri și într-adevăr poți schimba ceva- poți îmbunătăți calitatea vieții.

 

Suntem unici. Unii dintre noi sunt unici și rari. Moștenirea noastră, care nu e monetizată, se numește moștenire genetică. O primim în dar și o dezvoltăm pe parcurs.

Fiecare dintre noi poartă trăsăturile, genele, mai exact spus, ale părinților, bunicilor, străbunicilor etc. Unele domină, altele traversează generații fără vreo însemnătate anume și când se întâlnesc într-un individ, se manifestă într-un mod particular. Trecând peste asprimea cuvintelor următoare – defecte genetice-vă propun să continuăm așa: imaginați-vă un fermoar. Când tragi de el cele doua margini se lipesc perfect. În acest fel se așază și informația genetică (bazele din structura ADN-ului, esența din celulele noastre). Se unesc și formează genele. Se întâmplă din motive necunoscute sau ce pot fi determinate ulterior.

Orice viața începe cu celula ou, celula care are ceva de la mama și ceva de la tata. Acel ceva poartă numele de genom. Un pic de matematică: genom = 46 cromozomi, moșteniți jumătate de la fiecare părinte, vor fi responsabili de culoarea pielii, ochilor, a părului etc. Cum în matematică se folosesc și variabile, probabilitatea ca ochii copilului să nu fie asemănători cu ai părinților este un fapt adevărat, fără a gândi negativ despre asta. Genele se combină, se domină sau ies la iveală când au ocazia. Ne începem viața cu asta. Și începem să creștem, dintr-o celulă se fac două, adică se divid și copiază genele primite și într-una și în alta și tot așa. Fiecare celulă din noi deține copii după genele de la mama și cele de la tata. Primele diviziuni sunt foarte importante, atunci fermoarul trebuie să se îmbuce perfect, orice îmbinare greșită, adică mutație, se va regăsi în noi din cap până în picioare sau pe porțiuni, doar în anumite celule. Acest lucru poate fi fatal sau poate afecta în diferite moduri evoluția unui nou individ: sarcina viabilă puțin timp sau evoluție cu anomalii vizibile morfologic prin ecografie sau detectabile după naștere, la scurt timp sau după câteva luni de dezvoltare.

  1. Când apare riscul de a avea o sarcina cu evoluție genetică anormală?

Din momentul concepției. Probabilitatea de a avea sarcini de acest fel este la fel pentru toți. Gameții care vor forma celula ou pot fi purtători unei mutații sau pot, din pură întâmplare, să fie încărcați genetic defectuos, fără ca părintele să aibă, în ambele cazuri, vreo afectare genetică. În anumite cazuri mutația poate apărea într-un anumit stadiu de diviziune a celulei ou și doar anumite celule să poarte mutația. În funcție de mutație și de numărul de celule afectate pot fi patogene sau nu. În literatura de specialitate veti întâlni termenul de novo (de nou) – a apărut pentru prima data la individul nou format. Mutație se explică prin orice modificare la nivelul molecular a unei gene. Genele din corpul nostru sunt alcătuite, așa cum spuneam mai sus, din ADN. Fiecare molecula de ADN are un lanț de proteine care se lipesc între ele precum zalele de la fermoar. Orice înlocuire, modificare determinată de factori diversi (interni sau externi organismului) afectează stuctura genei în ansamblu și a funcției acesteia. Cum fiecare genă este responsabilă de ceva din organism, ca de exemplu recepția de proteine, funcționarea celulelor nervoase etc, problemele asociate sunt evidente. Gradul de afectare este mare sau puțin evident în funcție de cantitatea de material genetic afectat.

  1. Cum se grupează anomaliile genetice?
  • genomice– sunt legate de numărul de cromozomi, în loc de 46 xy cromozomi pot fi în plus sau în minus. De exemplu: Sindromul Down (Trisomia 21) – sunt 47 cromozomi, la perechea 21 există un cromozom în plus.
  • cromozomiale– un anume cromozom poate fi afectat ca structură (deleții – lipsă gene sau duplicații – material genetic în plus)
  • genice– sunt afectate doar anumite gene, aici se încadrează mutațiile punctiforme, unele fără a implica vreo patologie specifică, dar care pot fi moștenite și într-un anume context genetic pot deveni patogene.
  1. Cum pot fi prevenite?

Pentru cei care doresc să fie informați, încă de la primul copil, de riscurile unei sarcini ce implică afecțiuni genetice se pot face următoarele:

  • istoricul medical al viitorilor părinți
  • istoricul familiei viitorilor părinți- este important de știut dacă există în arborele genealogic probleme medicale ce s-au moștenit la un anumit număr de urmași, de care sex, cât au trăit, dacă au avut urmași sănătoși, dacă există vreo caracteristică de morfologie externă (inegalitați ale anumitor părți ale corpului), boli rare, neurologice cu forme și evoluție patologică de la o anumită vârstă ce s-a manifestat de-a lungul a mai multor generații
  • teste genetice înainte de sarcină care iau în calcul depistarea unor mutații sau sindroame comune
  • teste genetice în sarcină care urmăresc la nivel molecular, cromozomial, biochimic modificări ce indică condiții genetice comune sau rare
  • teste care urmăresc nivelul anumitor substanțe din sânge, urină ce pot indica anumite diagnostice sau pot fi indicatori pentru teste ulterioare.

 Părinții care au deja un copil cu o condiție genetică depistată, comună sau rară, dar care nu au în istoricul lor medical sursa condiției copilului, pot avea un copil sănătos, însă nu exclude posibilitatea unei noi sarcini cu o evoluție genetică nefavorabilă din punct de vedere patologic. Testele din timpul sarcinii, în acest caz, sunt definitorii pentru depistarea oricărei condiții ce afectează evoluția embrionului, fătului, nou -născutului.

Părinții care au în istoricul lor medical orice afecțiune sau boală, sindrom depistat cu/sau fără manifestări clinice grave pot avea copii sănătoși, în aceeași măsură în care pot avea un copil cu probleme medicale.  De exemplu: talasemia majoră. Părinții pot fi avea talasemie minoră, fără a fi afectați patologic, însă pot transmite genele responsabile de producerea formei patologice,  la unul dintre copii.

Testele genetice dinainte de sarcină și din timpul sarcinii pot exclude, de cele mai multe ori, un diagnostic nefavorabil, părinții putând lua decizii prin informare corectă și la timp.

 

Marina Bliderișanu, biolog

LEAVE A COMMENT