Sunt rară. Și?

M-am născut cu o boală rară și timp de 20 de ani am trăit în incertitudine. N-am avut un diagnostic stabil, și mă măcina ideea că poate e altceva. Că poate e vindecabil.

Banner campanie Ziua conștientizării hemofiliei, pe care scriecu alb si albastru pe fond roșu: "Sunt rară. Si eu contez"Recent a fost 28 februarie, mai exact acea zi din an în care pretindem că-i apreciem și înțelegem pe cei pe care-i judecăm în voie tot restul anului. A fost Ziua Bolilor Rare. Sunt sigură că pentru mulți dintre cei care citesc asta, e doar o zi de marți ca oricare alta, bolile rare fiind o realitate îndepărtată care nu poate apărea niciodată în viața lor sau a celor dragi. Majoritatea lor nu cunosc pe nimeni care să fie diagnosticat cu o astfel de afecțiune. Și, totuși, ele există. În ciuda încăpățânării noastre instituționalizate de a ne face că nu. Iar azi am să vă spun o poveste. Povestea mea, ca să fiu cinstită.

M-am născut cu o boală rară și timp de 20 de ani am trăit în incertitudine. N-am avut un diagnostic stabil, și mă măcina ideea că poate e altceva. Că poate e vindecabil.

Continue Reading →

Despre Sindromul DiGeorge, forma completă

Daniel Pîrvu este un băieţel minunat în vârstă de patru ani, diagnosticat cu Sindrom DiGeorge, forma completă.  Doar 1 % dintre pacienţii cu acest sindrom prezintă forma completă, iar Daniel este unul dintre ei.

Sindromul DiGeorge este o boală genetică rară iar simptomele variază de la caz la caz. Pacienţii afectaţi pot prezenta: defecte cardiace (75 % din cazuri), anomalii hormonale precum hipoparatiroidismul, hipotiroidismul, deficit de hormon de creştere, probleme neurologice, întârzieri de dezvoltare, anomalii cranio-faciale, probleme ale sistemului locomotor, defecte ale sistemului imunitar şi alte probleme.

În majoritatea cazurilor, pacienţii prezintă un deficit de limfocite T din cauza faptului că timusul (responsabil cu maturizarea limfocitelor T) este insuficient dezvoltat. Persoanele afectate prezintă o susceptibilitate crescută la infecţii, lucru care se atenuează cu trecerea timpului, de la caz la caz.
În cazuri foarte rare însă, timusul este inexistent, iar numărul limfocitelor T este zero. Acestea este Sindromul DiGeorge foma completă, o anomalie fără şanse de supravieţuire, speranţa de viaţă fiind sub 2 ani de la naştere. Doar 1 % dintre pacienţii cu Sindrom DiGeorge prezintă forma completă, iar Daniel este unul dintre ei.
Din fericire, Daniel a avut şansa să beneficieze un transplant de timus în Marea Britanie. Refacerea sistemului imunitar după un astfel de transplant este foarte lentă, astfel că Daniel este încă imunodeficitar şi necesită tratament special pentru s se menţine stabil.

Viaţa unui pacient cu imunodeficienţă primară severă este una extrem de restrictivă. Daniel nu merge în colectivitate, nu s-a jucat cu un alt copil, nu avem vizitatori şi nu mergem în vizite, nu mergem în locuri aglomerate, nu mergem la locuri de joacă şi evităm spaţiile închise, dezinfectam suprafeţele cu care intră în contact, hainele şi mâinile.

Cu timpul, datorită transplantului, sistemul său imunitar se va îmbunătăţi şi va putea avea o viaţă mai puţin restrictivă, deşi încă imunodeficient.
Pentru a se menţine stabil şi ferit de infecţii, Daniel are nevoie de antibiotice, antifungic profilactic şi de substituţia periodică cu imunoglobulină. În cazul imunodeficienţelor primare, substituţia cu imunoglobulină salvează vieţi! În România, la fiecare trei săptămâni, pacientul trebuie să se interneze în spital pentru a face tratament intravenos cu imunoglobulină.

În cazul lui Daniel abordul venos (găsirea unei vene pentru tratament intravenos) devenise o problemă majoră am ajuns la catetere centrale,șase în total. Soluţia cea mai bună a fost trecerea la imunoglobulina subcutanată pe care o puteam administra acasă, fără branule, fără internare, fără riscuri de dobândire a unei infecţii intraspitalicesti. Din păcate imunoglobulina subcutanată nu se decontează în România, deşi la costul celei intravenoase se adăugă şi patul de spital şi personalul medical şi branulele şi zilele de concediu ale părintelui/pacientului, iar în total costul este mult peste imunoglobulina subcutanată. Dar mai presus de atât este “costul” traumei unui copil nevoit să se interneze periodic pentru tratament, costul traumei de a mai găsi o venă pt branulă, cu speranţa să nu se spargă până la sfârşitul fiolei, timpul nesfârşit de aşteptare pe holuri de spital, timpul care se măsoară nu în săptămâni şi luni, ci zile şi ore până la următoarea internare şi costul “dobândirii” infecţiilor intraspitalicesti (subiect tabu, dar real) în timpul tratamentului.
Pentru noi, părinţii, este un efort financiar imens, dar pentru Daniel un tratament “uman”, decent- asa cum ar trebui să fie! În cazul imunodeficienţelor primare imunoglobulina subcutanată NU este un moft, ci salvează vieţi!

Poveste publicată cu sprijinul Asociatiei Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare

 

Ca nisipul printre degete

Încă din copilărie visam ca până la treizeci de ani să am propria firmă, casă, maşina, soţ şi copil. Am fost întotdeauna un om care, dacă-şi punea ceva în cap, se făcea luntre şi punte şi reuşea să obţină ceea ce doreşte, aşa că le-am bifat încetul cu încetul pe toate… La douazeci de ani de ani aveam casa şi maşina visate, o firmă prospera cu șaizeci de angajaţi, un soţ minunat şi cea mai frumoasă şi mai grozavă fetiţa din lume.

Au urmat câţiva ani fericiţi, cu vacanţe minunate, multă muncă, dar răsplătită pe măsură şi multă veselie, atât acasă cât şi la firmă. Apoi a venit criza… firma a mers din rău în mai rău, dar n-am disperat, am strâns cureaua, am concediat o grămadă de oameni (pe majoritatea cu lacrimi în ochi) şi ne-am zis că ne-om descurca noi cumva. La scurtă vreme, însă, fetiţa noastră cea minunată s-a îmbolnăvit.

După ce am trecut de coşmarul iniţial, în care am aflat ca dacă mai trăieşte peste două ore, atunci poate mai trăieşte o săptămână şi s-a dovedit a nu fi aşa, am aflat că Maia are o boală rară, un tip de imunodeficienţă primară în care organismul ei nu produce suficienţi anticorpi iar o parte din ei sunt greşit direcţionaţi şi atacă celulele sângelui.

A urmat un an cu vizite din două în două zile la spital, pentru analize, asta când nu era mai rău şi rămâneam acolo. Am avut norocul de a ajunge în grija unui medic extraordinar, căruia îi datorez viaţa fiicei mele. Datorită lunilor petrecute în spital şi a nopţilor nedormite păzind copilul nu ne-am mai putut ocupa suficient de firma aşa că, la un moment dat, am fost nevoiţi să luăm hotărârea de a închide porţile. Nu ne-am descurajat nici atunci, am hotărât să o luăm de la început, poate în altă ţară. Nu am apucat, pentru că Doamne-Doamne a hotărât că pot duce mai multe de atât. Soţul meu s-a îmbolnăvit şi, după câteva săptămâni de chin, s-a stins din viaţă. Aveam amândoi treizeci și cinci de ani pe atunci.
Au mai trecut doi ani. Lumea în care trăiam cândva a dispărut treptat şi-mi pare-a fi un basm îndepărtat…
În ultimii ani m-am simţit de parcă aş locui într-un montagne-russe, o succesiune de evenimente derulate la viteze ameţitoare, cu prăbuşiri abrupt şi bruşte, care nu-ţi lăsau timp nici măcar să-ţi tragi respiraţia.
Am învăţat multe în acest timp. Am învăţat să apreciez fiecare moment de linişte şi calm, chiar dacă într-un colţ de suflet pândea mereu anxietatea gândului celui de-al doilea pantof care urmează să cadă. Am învăţat cum e să ţi se frângă inima în mii de bucăţi şi am învăţat să preţuiesc fiecare clipă. Deşi se spune că există mulţi oameni răi pe lumea asta, eu nu i-am întâlnit. Am învăţat în schimb că există mulţi oameni buni. Am învăţat atât eu, cât şi Maia, să nu ne lăsăm învinse de boală, am învăţat să compensăm sutele de zile petrecute în spital cu alte sute de zile de bucurii mărunte. Am învăţat faptul că fericirea o găseşti doar în clipa prezentă, dacă reuşeşti să nu te gândeşti prea mult la ceea ce a fost şi să nu-ţi baţi prea mult capul cu ceea ce va fi.

Poveste publicată cu sprijinul Asociatiei Române a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare