Ziua Internatională a Bolilor Rare 2016

 

Vocea pacienților-  Uniți, vom fi auziți!

“Mai mult de 30 de milioane de oameni din Europa trăiesc cu o boală rară si mai mult de un million sunt în România. 1 om la fiecare 20 de persoane sufera de o boală rară pe parcursul vieții, dar majoritatea sunt nediagnosticați. Peste 80% sunt de origine genetică și 50% afectează copiii. Pentru mai mult de 5000 de boli rare diferite nu există tratament nicăieri în lume”.

Complexitatea bolilor rare nu este întotdeauna vizibilă pentru cei din jur. Pacienții suferă iar familiile lor sunt pierdute în sistemul sanitar și social, așa cum spun mulți dintre pacienții care și-au scris povestea în campania noastră. Zilele lor se măsoară în așteptări, disperare, umilință și speranță. Oamenii care suferă de o boală rară și familiile lor sunt de multe ori izolați. Comunitatea poate contribui la scoaterea lor din această izolare.

Continue Reading →

Robert Vereș & Daniel Ioan Țole: Dincolo de aparențe suntem toți egali

Despre viaţa pe care o duc persoane precum Robert Vereș ştim foarte puţin. Ne gândim la ei de puţine ori de-a lungul vieţii şi credem că nu sunt chiar foarte mulţi, de vreme ce nu îi prea vedem. Sunt probabil aşa în urma unui accident, ceea ce ne duce pe dată cu gândul la „cât de fragilă este şi viaţa asta!” sau din naştere, ceea ce, desigur, implică şi un anume grad de retard intelectual. Cel mai adesea ne raportăm la ei prin persoana care îi îngrijeşte, de obicei mama, când, preţ de câteva secunde, ne imaginăm cât e de greu să faci toaleta unui astfel de om. Îi percepem în general ca pe nişte loviţi de soartă şi singuratici. Nu ne izbim de ei, nu (prea) există.

Aceasta ar putea fi o „prezentare” pe care i-am putea-o face lui Robert Vereș. Însă ar fi nedreaptă. Pentru că Robert există, fără doar şi poate, nu stă în casă, dovadă că eu l-am întâlnit la nu mai puţin de 630 kilometri de casa sa, cât despre abilităţile sale intelectuale… interviul acesta stă mărturie, alături de recent lansatul volum Dincolo de aparenţe (Editura Gutenberg Univers, 2015), o biografie a lui Robert, scrisă de prietenul său Daniel Ioan Țole.

 „Venim pe acest pământ nu din dorinţa noastră, ci din dorinţa a două suflete ce astfel pot evada într-un basm”

Robert Vereș suferă de boala Werdnig Hoffman, o boală degenerativă (fără tratament) care afectează muşchii prin atrofierea lor. În cazul acestei afecţiuni, tot ceea ce poate face pacientul este să încerce să îşi menţină dizabilitatea la un nivel cât mai scăzut. Din acest motiv, persoanele diagnosticate cu sindromul Werdnig Hoffman nu se pot deplasa decât cu ajutorul scaunului rulant. Werdnig Hoffman este numele unei boli din categoria bolilor rare, motiv pentru care, în România, numărul exact pacienților nu este cunoscut. Diagnosticarea se face greu, nu se face ori se face greșit. Dincolo de toate acestea, în România nu avem un registru al pacienților cu boli rare, care ar putea oferi informații precise despre numărul exact al pacienților. Judecând după incidența bolii- 12000:1- cu siguranța sunt peste 2000 de persoane cu acesta boală în România.

Continue Reading →

Prietenii mei au un copil cu handicap…

Reacţia care mi s-a părut cea mai potrivită mie, ca mamă, a fost a celor care au fost alături. Au venit, ne-au văzut, au văzut-o pe Cati, au văzut că noi suntem aceleaşi persoane şi au continuat relaţia cu noi ca şi până atunci.

Prietenii mei tocmai au aflat că bebeluşul mult aşteptat s-a născut cu o malformaţie gravă… Sau o trisomie de vreun fel… Sau are puţine şanse la viaţă… Sau nici măcar nu a supravieţuit…

Ce să le spun?

Cum reacţionez în faţa acestei cumplite situaţii?

Cum să mă port cu ei acum?

Probabil că mulţi dintre cei ce ne sunt prieteni şi-au pus întrebările acestea când s-a născut Cati. Pentru toţi a fost o veste şocantă, dureroasă, care i-a tulburat mult şi le-a zguduit temeliile concepţiilor despre viaţă. Viaţa nu este întotdeauna roz, nu îţi merge bine mereu şi când te aştepţi mai puţin se întâmplă să se întoarne cursul ei cu 180 de grade.

Continue Reading →

Când soarele provoacă arsuri pe suflet ( despre Sindromul Rasmussen)

Un diagnostic aşa mare pentru un copil aşa de mărunţel! Îmi doream să intru odată la medic, să îmi confirme că totul este bine, să mă pot întoarce la viaţa mea cu probleme mici.

Darius avea şase ani iar Ana trei ani şi aproape jumătate, copii sănătoşi şi cu chef de viaţă. Era august 2012.
Plecăm la mare dimineaţa devreme, să nu chinuim copiii cu drumul şi să îl doarmă o bucată. Cântat pe drum, oprit la sandviciuri pe marginea drumului, bucurie când am văzut marea, vată de zahăr şi porumb fiert.

Continue Reading →