Boala Gaucher

Numele meu este Daniela Zlatea și am Boala Gaucher. În ceea ce privește perioada de debut, nu mă pot pronunța, pentru că eram doar un copil. Știu de la părinții mei că, încă de la doi ani, răceam foarte des și aveam hemoragii nazale. În tot acest timp  m-au plimbat pe la diferite spitale și medici renumiți, care le comunicau diferite diagnostice care nu aveau nici o legatură cu realitatea. Am fost, pe rand, suspectă de leucemie, ciroză hepatică (pentru care am făcut și tratament!) și multe altele…

La vârsta de cinci ani, pentru că splina devenea vizibil tot mai mare, în urma nenumăratelor analize, am fost supusă unei operații de splenectomie, moment în care pe splina extirpată au fost găsite celule Gaucher.

Cred că pentru părinții mei a fost cea mai neagră zi din viața lor de până atunci (pentru că au urmat și altele)…La momentul respectiv nu se știa mai nimic despre boala Gaucher, nimeni nu știa dacă există tratament pentru această maladie și, prin urmare, nu mi se dădeau șanse de supraviețuire. Salvarea a venit în momentul în care unul din medicii rezidenți, care îmi cunoșteau cazul, le-a spus părinților mei că există tratament și au fost îndrumați să apeleze la diferite fundații de tipul Crucea Roșie. Au încercat, însa fără nici un rezultat.

Erau optimiști, pentru că în următorii șase ani am fost un copil normal, până într-o zi de martie când viața mea a luat o întorsătură bruscă. Mă aflam la petrecerea unei prietene, când au început durerile de șold. Primul gând a fost că este de la oboseală, așa că m-am așezat să mă odihnesc puțin, însă durerile deveneau din ce în ce mai puternice. Totul s-a întâmplat atât de repede, încât a doua zi deja nu mă mai puteam ridica din pat. Pentru că aveam febră foarte mare, am fost luată pe sus de tatăl meu și dusă la Spitalul Grigore Alexandrescu. Am avut neșansa să întâlnesc un medic care nu știa nimic despre această boală și care i-a subliniat mamei faptul că “asta moare în două minute și eu nu știu ce să îi fac”, eu în tot acest timp fiind bineînteles martor la discuție…Cu toate că nu știa ce să îmi facă, s-a gândit să îmi imobilizeze piciorul în gips, într-o poziție incomodă.

Au urmat zile întregi de internare, tot cu febră, cu dureri din ce în ce mai crunte. Văzând că starea mea de sănătate se înrăutățește pe zi ce trece, părinții mei și-au amintit de doamna doctor (rezident atunci), care le-a spus că există tratament și, spre norocul meu, au și găsit-o la Spitalul Fundeni, unde am și fost transferată. Gipsul a fost înlăturat imediat, însă raul era deja făcut, piciorul rămăsese în poziția în care fusese imobilizat.

Am fost supusă unei intervenții chirurgicale pentru revenirea piciorului la poziția normală. Zilele treceau și eu tot aveam frecvent crize osoase și părinții mei se agitau prin toate mijloacele să obțină tratamentul necesar. După o luptă lungă, plină de cereri și răspunsuri oficiale, au reușit.

În cele din urmă, am început tratamentul cu Cerezyme, starea mea de sănătate a început să se îmbunătățească, crizele osoase începuseră să se rărească. Am mai trecut printr-o operație de protezare a șoldului afectat și, abia după această operație, durerile au dispărut.

Acum urmez în continuare tratamentul cu Cerezyme, am reușit să depășesc acea etapă din viața mea, chiar dacă amintirile mă chinuie din când în când…

Între timp am devenit mama unui băiețel și privesc încrezătoare către viitor, pentru că știu că el are, mai mult ca oricine, nevoie de mine.

Sunt pacienta unei boli rare, dar asta nu mă face mai slabă decât un om sănătos, din contră, sunt mai puternică, pentru că am luptat pentru viața mea!

Pacienții bolilor rare sunt doar niște oameni cu povești de viață mai speciale…

Sănătatea este cea mai de preț comoară!

Daniela Zlatea

 

Despre Filip-Marian, băiețelul care “crește mic”

În urmă cu aproximativ cinci ani și jumătate, într-o zi de sărbătoare, Adormirea Maicii Domnului, a venit pe lume Filip-Marian. O minune de copil, un dar de la Dumnezeu pentru familia noastră.

La vârsta de trei luni ni s-a confirmat, prin testare genetică, diagnosticul suspectat în timpul sarcinii – acondroplazie. Este cea mai des întâilnită displazie scheletală, fiind o displazie cu membre scurte care apare la aproximativ 1 din 15.000 – 30.000 de copii, indiferent de rasă sau naționalitate. Poate fi cauzată de o mutație spontană într-o genă numită FGFR3, sau poate fi moștenită o schimbare în această genă de la un parinte care are, la randul său, acondroplazie.

Oamenii cu acondroplazie au un trunchi relativ lung și părți superioare mai mici ale brațelor și picioarelor. Ei mai pot avea și alte trăsături comune, precum un cap mai mare cu o frunte proeminentă, o punte a nasului aplatizată, mâini și degete mai scurte și tonus muscular redus. Înălțimea medie a adultului cu acondroplazie este puțin peste 120 cm.

Nu pot spuse că a fost ușor să primim această veste. Am avut și noi întrebări care ne-au trecut prin minte: de ce nouă, cu ce am gresit, întrebări cu multe de ce-uri și semne de întrebare. Nopți în care nu puteam să dormim și plangeam în surdină. A fost în schimb pentru o perioadă scurtă de timp. Repede am înțeles că dacă vom intra în depresie, nu rezolvăm nimic ba din contră, îi putem insufla această stare și ființei pe care o iubim cel mai mult.

Cu ajutorul baiețelului nostru am cunoscut și ne-am făcut mulți prieteni și continuăm să ne facem și alții, oameni pe care nu i-am fi cunoscut dacă el nu ar fi avut o boală rară.

Până acum am trecut prin gradiniță , acum suntem grupa mare și dați-mi voie să vă spun că a fost mai ușor decât ne-am gândit că va fi. Cel puțin în majoritatea zilelor. Am avut și avem și noi temerile noastre , am avut parte și de comentarii rautăcioase, de oameni care se uitau îndelung la noi, de oameni ignoranți, nepoliticoși, mulți care ne spun în față că îi mințim când le spunem vârsta lui Filip, persoane care ne trimit la doctor ,, nu vedeți că nu vă crește copilul , duceți-l la doctor să îi dea hormoni de creștere” ( în cazul lui nu funcționează), dar lumea în care trăim este din ce în ce mai bună, gradul de acceptare este mai ridicat. Desigur, puterea și abilitatea noastră de a merge mai departe într-o societate în care valorile sunt cele ale unui indigo ( toată lumea trebuie să fie la fel) vin din dragostea pe care i-o purtăm lui Filip și din atragerea în jurul nostru a unor oameni minunați, prieteni cu adevărat care nu ne-au plâns de milă.  Prietenii lui cei mai buni sunt Mateo, Pavel și Andrei și iubește o fetiță, o colegă de grădiniță, cu care ar vrea să se însoare.

Filip știe că ,,crește mic”, i-am scos în față calitățile care îl fac uriaș. Este un copil vesel, cu multă energie, cu chef mereu de joacă . Are multe activități zilnice, dar cel mai mult își dorește să fie pe scenă, să fie aplaudat.

Noi suntem mereu cu zâmbetul pe buze, știm că orice problemă poate avea și o rezolvare. Doar cu o atitudine pozitivă și optimistă poți merge mai departe. Noi credem că Filip a venit pe lume cu un scop, să ne arate că putem să ne bucurăm de viață indiferent de dizabilitate.

Uniți vom reuși să schimbăm percepția asupra normalității! Toți suntem egali!

Popovici Gabor, povestind despre hidrocefalie

Mă numesc Popovici Gabor, m-am născut în data de 1 iunie 1986. Părinții mei, Popovici Angela și Popovici Artemiu Aurel erau foarte bucuroși că am venit pe lume, ca orice părinte. Dar m-am născut cu o boală numită hidrocefalie. Părinții s-au întristat puțin dar nu s-au lăsat și m-au dus la București la Spitalul Clinic de Urgență Bagdasar Arseni, unde am fost operat la vârsta de doi ani. Am primit un drenaj ventriculo-cardiac, care să tragă excesul de lichid de pe creier. După operație am rămas paralizat pe partea dreaptă.

La patru ani de la venirea mea pe lume părintii mi-au născut o surioară, pe nume Bianca. Eram foarte bucuroși, am avut o copilărie foarte frumoasă datorită părințiilor, cărora le mulțumesc foarte frumos.

Între timp, am auzit de un centru de recuperare, de la prietena mamei mele- Vereș Sanda. Și ea are un copil bolnav- Robert și împreună am început să umblăm la tratament la Dezna, în județul Arad. Acolo, desigur, ne-am facut mulți prieteni,umblam de câte trei ori pe an și am reușit cât de cât să mi se facă bine hemipareza pe partea dreaptă. Eu am început să umblu la școală printre copii sănătoși. Am avut cam multe probleme până m-am inetgrat printre ei, dar la un final am fost acceptat așa cum sunt.

Am terminat 12 clase, după care am început să îmi caut loc de muncă dar am întâlnit doar probleme în momentul în care auzeau că am probleme de sănătate. Fiind doar obstacole să mă realizez pe plan professional, am cedat, dar mă gândesc că și oamenii sănătoși nu își găsesc mereu loc de muncă.

Viața a fost cam crudă cu mine; mi-a dat și boala asta pe care o am dar mi-a luat și o ființă foarte dragă, pe sora mea Bianca, în anul 2010 în 2 ianuarie. Noaptea a făcut un accident de mașină venind acasă de la prieteni de la 5 km de Carei, s-a lovit frontal cu o mașină și a murit pe loc. În primii doi ani de la accident mi-a fost foarte greu, m-am izolat în casă, nu am ieșit nici unde, mi-a fost frică să ies fără părinții mei. Am trecut și prin atacuri de panică de multe ori dacă nu îmi găseam părinții la telefon.

Acum privesc cu totul altfel lucrurile. Sunt o fire foarte optimistă, am învățat să trăiesc cu acest lucru, cu boala mea, am învățat să trăiesc cu pierderea surorii mele și sper că într-o bună zi îmi voi găsi și o fată cu care să îmi întemeiez o familie. Îmi doresc foarte mult să am un copil.

Cam asta ar fi povestea mea, cu bune cu rele. Dar e povestea mea.

 

Boala Pompe

Parcursul unui pacient cu o boală rară poate fi extrem de dificil și anevoios, de la primele simptome, până la diagnostic și până la “reluarea vieții” sau, ceea ce numim incluziune socială. Când boala este extrem de rară, cum este cea din povestea noastră , această călătorie este cu atât mai dificilă pentru pacient și familie. De aceea avem nevoie de o abordare multidisciplinară și holistică, de centre de expertiză și de persoane care să ne ajute.

Durerea noastră este mai mare decât a altora doar pentru că este a noastră. Însă, cu toată durerea pe care o simțim, este bine să ne păstrăm speranța. Iată povestea mea despre durere, resemnare și speranță:

Mă numesc A., m-am născut în 1983 și până pe la 19-20 de ani am fost o fată veselă, vioaie, zâmbitoare și care își spunea : “Nu fumez, nu beau alcool, nu mănânc nesănătos, nu am o viață haotică sau extremă, deci nu are ce să mi se întample. O boală nu poate apărea din senin. Viața mea este obișnuită și decurge lin.” Însa, în jurul varstei de 20 de ani, începusem să mă simt puțin mai obosită în activiățile sportive, apoi să urc scările mai încet, să mă împiedic și să cad mai des, iar la 22 de ani deja știam că este ceva în neregulă cu mine.

În vara anului 2006, la 22 de ani, am așteptat mai întâi să dau licența pentru ca apoi să încep să fac analize și investigații. În acea vară, în timp ce foștii mei colegi de facultate se angajau, eu îmi începeam ‘cariera’ în distrofie musculară.

Am început cu vizita la medicul de familie, care mi-a recomandat analize de sange de bază, întrucat simptomele mele nu erau evidente și nu existau nici măcar banuieli despre ce ar putea fi.

Era o zi frumoasă și însorită de vară când am rămas singură acasă și m-am dus la cabinetul medicului de familie pentru a lua rezultatele analizelor. Medicul de familie nu era, însă era asistenta medicală. S-a uitat puțin pe foaie și mi-a zis: “A, da, tu ești cea cu hepatită.” Am fost destul de șocată de ce a zis și i-am zis că nu am hepatită, însa ea tot insista, pentru ăa văzuse că aparuseră transaminazele cu mult mai mari decât valorile normale.

Drumul de la cabinet spre casă, deși îl făcusem de sute de ori înainte, mergând la piață sau la școală, fiind destul de scurt, mi s-a părut totusi în momentele acelea cel mai lung drum, în care totul în jur era în ceață și singurul cuvânt pe care îl mai puteam procesa și datorită căruia mai vedeam înainte, era “hepatită”. Nu ințelegeam ce se intamplă, cine sunt și cum este posibil ce mi se întâmpla. Nu puteam crede asta, deși știam că există undeva o problemă.

Au urmat investigații amănunțite, la un laborator privat. Toate tipurile de hepatită au ieșit negative, mai puțin testul de hepatita A care ‘părea să iasă pozitiv, apoi internarea la un spital de boli infecțioase pentru repetarea analizelor. Într-un final, toate testele de hepatită s-au dovedit a fi negative, așa că am revenit de unde am plecat, pentru că era în continuare o problemă nedepistată.

Au urmat consultații neurologice în care bănuiala era de distrofie musculară iar recomandarea era de a face testele specifice, precum electromiograma si biopsia musculară. Am facut și electromiograma, care pentru mine a fost destul de chinuitoare și stresantă, încât dupa toate analizele, consultațiile și gândurile negative, începuse să își facă simțită depresia iar eu nu mă mai simteam psihic în stare să fac biopsia musculară.

În 2007 m-am angajat ca programator iar până în 2009 am facut doar analize de sange și EMG, încercând totuși să mă adaptez cu noua situație. Simptomele bolii începuseră să se accentueze. Mergeam din ce în ce mai încet, scările le urcam una câte una, însa reușeam totuși să mă descurc singură și să am o viață aproape obișnuită.

În 2009 am facut biopsia musculară. Deși părea o intervenție minoră, încă îmi mai aduc aminte durerea fizică. Însă a trecut, iar rezultatul a fost “miopatie metabolică cu acumulare de glicogen“, care este un caz particular de distrofie musculară. Mai departe, am început să consult diverși medici neurologi pe baza biopsiei, însă am făcut și diverse investigații ce nu aveau legatură cu distrofia musculară, în speranța de a descoperi altă cauză, însa fără succes.

În 2012 eram resemnată. Medicii la care fusesem până atunci nu știau ce să îmi spună în plus. Simptomele erau din ce în ce mai accentuate, iar de la o vreme dormeam din ce în ce mai greu, aveam coșmaruri, mă trezeam dimineața cu dureri de cap și mă simțeam slăbită.

Din toate informațiile acumulate reieșea că pentru distrofii musculare nu există tratament, deci trebuia să mă obișnuiesc cu situația, cu faptul că în cazul meu lucrurile evoluează mai rapid către final. Dacă există ceva dincolo de moarte, atunci ar fi bine să fiu pregatită. Am devenit credincioasă din resemnare și am început să mă rog pentru iertarea greșelilor făcute conștient sau inconștient, dar și pentru mulțumire și recunostință, pentru lucrurile de care am avut până acum, pentru experiențele acumulate și oamenii pe care i-am cunoscut și mi-au fost aproape. Pentru că atunci când nici o soluție rațională nu pare să mai funcționeze, ești gata să îmbrățisezi și variantele ce nu le poti explica logic și științific, doar pentru speranța de a salva puținul care ti-a mai rămas.

În vara lui 2012, ca o ultimă speranță, am început să cercetez posibilitatea analizelor genetice. Întâmplător am ajuns la doamna dr. Nina Butoianu, care mi-a prezentat cazul unei comisii de medici străini ce se ocupau de diagnosticarea unor cazuri dificile, iar banuiala dumneaei de boala Pompe a fost confirmată de această comisie. Am început să fac analizele genetice pentru boala Pompe.

În octombrie eram din ce în ce mai slăbită, problemele de somn se accentuaseră, durerile de cap erau mai mari, începusem să devin somnolentă, aveam buzele și unghiile vinete, tremuram, aveam momente de iluciditate si din cand in cand aveam miscari incontrolate ale mainilor. Am ajuns la urgență la spital și am descoperit că problemele erau din cauza unui simptom al distrofiei musculare de care nu știam și anume insuficiență respiratorie nocturnă. De atunci am început să folosesc noaptea în timpul somnului un aparat de ventilație non-invazivă, iar după doua zile am reușit să elimin din corp dioxidul de carbon acumulat în ultima perioadă, simptomele au dispărut, mă simțeam odihnită dupa somn iar visele mele au început să fie frumoase după o perioadă lungă de timp. Uitasem cum este sa fii o persoană normală și acum mi se parea minunat. Cel puțin din acest punct de vedere, pentru că în rest problemele locomotorii evoluau în continuare, drept pentru care nu am mai reușit să mă deplasez până la serviciu, însă vestea bună este că am continuat munca lucrând tot timpul de acasă.

În februarie 2013 au ieșit ultimile analize genetice și a fost confirmat diagnosticul de boală Pompe, iar vestea și mai bună a fost că boala Pompe are tratament.

În iunie 2013 am început tratamentul. Problemele locomotorii, deși prezente, nu au mai evoluat, starea de sănătate a început să se îmbunătățească discret, iar faptul că există un tratament mi-a dat speranță pentru viitor.

Boala Pompe este o boală genetică rară, deci sunt șanse mici să găsești pe cineva care să fi trecut prin așa ceva și să te înțeleagă cu adevărat. Însă face parte din viața. Cu toții avem probleme și viața cu probleme este una normală. Important este cum trecem prin ele, ce învățăm și cu ce rămânem. Iar eu continui să învăț și să mă descopăr