Day: February 7, 2017

Ionuț Rareș, baiețelul nostru, este diagnosticat cu Sindromul Weissenbacher- Zweymuller, o boală rară, o mutație a genei COL11A2, care afectează creșterea oaselor și care duce la pierderea vederii și a auzului.

La naștere nu i s-a dat nici o șansă de supraviețuire. Baiețelul nostru suferă de miopie severă, nistagmus, glaucom congenital, cornee deformată, afakie operatorie, cataractă congenitală, repetate infecții corneene, exoftalmie, oase scurte în formă de fus cu articulații mari-dureroase, gură de lup, limbă scurtă, spina bifida, hipoacuzie, malformație Trompa lui Eustachio, defect vorbire, lipsă os nazal, nas mic, lordoză, scolioză.

Pentru mine tăria lui este o lecție de viață.

Ionuț Rareș, baiețelul nostru, a suferit 14 operații la urechi, ochi, precum și pentru reconstrucția cerului gurii. Prima operație a fost la vârsta de două săptămâni, în Ungaria, la Semmelweis Egyetem, pentru la ochi. A doua la urechi, la trei saptămâni, având o malformație pe Trompa lui Eustachio, la Pécsi Tudományegyetem, unde a și fost diagnosticat cu acest sindrom….apoi urmatoarele….

Cel mai greu a fost cu alimentația în primii doi ani din viața minunii noastre, stăteam câte două ore la o masa și trebuia să-i pompăm mâncarea în guriță pentru că nu a putut să tragă din biberon având lipsă cerul gurii și limba foarte scurtă, nici nu și-a putut-o scoate din guriță.

Nu știm ce ne asteaptă, nu știm ce mai poate apărea, nimeni nu știe, nici măcar specialiștii. Au trecut opt ani de la nașterea lui și este minunea noastră cea mică, pentru că mai avem o fetiță de 12 ani frumoasă, desteptă și cuminte, fără probleme de sănătate.

Ionuț este un luptător, un învingător, are șanse mari să ducă o viață cât de cât normală. În prezent merge la școală este în clasa a doua. Se descurcă destul de bine, îl ajutăm cu cititul, redactam fiecare lecție și o scoatem la imprimantă cu literele mult mărite, mergem înainte, nu ne dăm bătuți. Mulțumim bunului Dumnezeu că ne-a ajutat să trecem cu bine peste toate până acum.

Când îl văd cât e de frumos și deștept și cum se descurcă în ciuda dizabilităților lui nici nu-mi mai pasă de momentele grele prin care am trecut împreună. Pentru mine tăria lui este o lecție de viață. Este minunea mea cea mică și voi lupta împreună cu el să putem trece cu bine peste toate cele ce vor urma.

Textul de mai jos îi aparține doamnei Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare din România și totodată mama Oanei, diagnosticată cu Sindrom Prader Willi:

Eu am fost diagnosticată cu sechele de poliomielită la cinci ani, o boală care a fost comună multă vreme dar care, datorita vaccinului, a devenit o boală rară în majoritatea regiunilor globului. Multă vreme am fost complexată și am suferit din această cauză.

În timp, datorită soțului meu, am învățat să mă împac cu mine însămi și am devenit mult mai puternică dar cred că acest lucru m-a ajutat totuși să rămân tot timpul cu “picioarele pe pământ”.

Nu a fost niciodată ușor dar apreciez fiecare zi în care am învățat împreună să fim oameni.

Părinții mei au facut tot ce se putea face pentru mine și le sunt recunoscătoare pentru acest lucru. Au fost mereu pentru mine un exemplu de echilibru, dragoste și modestie.

Cand s-a născut Oana, fiica mea și ne-am dat seama de ceea ce se întâmplă, am înțeles că eu nu am avut niciodată probleme și ne-am străduit să o ajutăm să se  recupereze și să se integreze în comunitate. Nu a fost niciodată ușor dar apreciez fiecare zi în care am învățat împreună să fim OAMENI.

Mai târziua, când s-a născut Alex, am știut că îi va fi greu și ne-a fost teamă că va crede că îi acordăm mai multă atenție surorii lui. Cu toate astea, eu cred că asta l-a ajutat enorm să fie puternic, bun și înțelegător și, oricât de complicate sunt “ale tinereții valuri” pentru un tânăr de 22 de ani, găsește timp pentru sora lui și pentru noi și știe că fiecare are locul lui în sufletul nostru și știm și noi că avem loc în sufletul lui. În mod cert, el are și va avea mereu un loc special în sufletul Oanei.

Sunt căsătorită de mai bine de 31 de ani și nu știu când a trecut timpul. Ne iubim, ne respectăm și ne bazăm unii pe alții în familia noastră.

Anul trecut, soțul meu a fost diagnosticat cu o boală…rară și, oricât de pregătiți am crede că suntem, acest lucru ne-a luat pe nepregătite. Nu a fost deloc ușor dar, suntem optimiști. Avem mulți oameni rari în jurul nostru care ne fac puternici.

Am înființat APWR (Asociatia Prader Willi România) în anul 2003, am inițiat în 2007 ANBRaRo (Alianța Națională pentru Boli Rare România) printr-un proiect finanțat de CEE Trust și în 2011 Asociatia Română de Cancere Rare. Am contribuit la deschiderea primului Centru de Informare despre Boli Genetice Rare din România, am inițiat Planul Național de Boli Rare din România și am deschis în 2011 Centrul NoRo – Centrul Pilot de Referință pentru Boli Rare la Zalău. Sunt membră al Consiliul Director EURORDIS (Organizația Europeană de Boli Rare), ambasador IPWSO (Organizația Internațională Sindromul Prader Willi), consilier Europlan din partea Eurordis, am fost workpackage lider in Joint Action for Rare Diseases (servicii sociale specializate), sunt membră în CNBR – Consiliul Național de Boli Rare al Ministerului Sănătății și membră în CERD – Comitetul de Experți al Comisiei Europene pentru bolile rare.

Avem mulți oameni buni în jur carora trebuie să le mulțumim pentru sprijin. Cei care lucrează cu noi la centrul NoRo sunt familia NoRo și le mulțumim că știu să fie oameni, rari și buni!

Asta e povestea noastră…

Dorica Dan